Facebook - konwersja
Czytaj fragment
Pobierz fragment

250 badań laboratoryjnych Kiedy zlecać Jak interpretować - ebook

Data wydania:
1 stycznia 2017
Format ebooka:
EPUB
Format EPUB
czytaj
na czytniku
czytaj
na tablecie
czytaj
na smartfonie
Jeden z najpopularniejszych formatów e-booków na świecie. Niezwykle wygodny i przyjazny czytelnikom - w przeciwieństwie do formatu PDF umożliwia skalowanie czcionki, dzięki czemu możliwe jest dopasowanie jej wielkości do kroju i rozmiarów ekranu. Więcej informacji znajdziesz w dziale Pomoc.
czytaj
na tablecie
Aby odczytywać e-booki na swoim tablecie musisz zainstalować specjalną aplikację. W zależności od formatu e-booka oraz systemu operacyjnego, który jest zainstalowany na Twoim urządzeniu może to być np. Bluefire dla EPUBa lub aplikacja Kindle dla formatu MOBI.
Informacje na temat zabezpieczenia e-booka znajdziesz na karcie produktu w "Szczegółach na temat e-booka". Więcej informacji znajdziesz w dziale Pomoc.
czytaj
na czytniku
Czytanie na e-czytniku z ekranem e-ink jest bardzo wygodne i nie męczy wzroku. Pliki przystosowane do odczytywania na czytnikach to przede wszystkim EPUB (ten format możesz odczytać m.in. na czytnikach PocketBook) i MOBI (ten fromat możesz odczytać m.in. na czytnikach Kindle).
Informacje na temat zabezpieczenia e-booka znajdziesz na karcie produktu w "Szczegółach na temat e-booka". Więcej informacji znajdziesz w dziale Pomoc.
czytaj
na smartfonie
Aby odczytywać e-booki na swoim smartfonie musisz zainstalować specjalną aplikację. W zależności od formatu e-booka oraz systemu operacyjnego, który jest zainstalowany na Twoim urządzeniu może to być np. iBooks dla EPUBa lub aplikacja Kindle dla formatu MOBI.
Informacje na temat zabezpieczenia e-booka znajdziesz na karcie produktu w "Szczegółach na temat e-booka". Więcej informacji znajdziesz w dziale Pomoc.
Czytaj fragment
Pobierz fragment
Produkt chwilowo niedostępny

250 badań laboratoryjnych Kiedy zlecać Jak interpretować - ebook

III uaktualnione wydanie cenionego przewodnika po badaniach laboratoryjnych. W książce przedstawiono badania z każdej niemal dziedziny medycyny: od badań najbardziej rutynowych po wysokospecjalistyczne testy immunologiczne, genetyczne i hormonalne, a także mikrobiologiczne, parazytologiczne i toksykologiczne. W każdym przypadku opisano cel badania, sposób pobrania materiału biologicznego, zakres wartości referencyjnych, interpretację wyniku oraz charakterystykę sytuacji klinicznych, w jakich zwykle zlecane jest badanie. Różnorodność prezentowanych zagadnień stanowi wielką zaletę tej publikacji. Książka adresowana przede wszystkim do lekarzy praktyków, diagnostów laboratoryjnych, a także studentów analityki medycznej/medycyny laboratoryjnej.

Kategoria: Medycyna
Zabezpieczenie: Watermark
Watermark
Watermarkowanie polega na znakowaniu plików wewnątrz treści, dzięki czemu możliwe jest rozpoznanie unikatowej licencji transakcyjnej Użytkownika. E-książki zabezpieczone watermarkiem można odczytywać na wszystkich urządzeniach odtwarzających wybrany format (czytniki, tablety, smartfony). Nie ma również ograniczeń liczby licencji oraz istnieje możliwość swobodnego przenoszenia plików między urządzeniami. Pliki z watermarkiem są kompatybilne z popularnymi programami do odczytywania ebooków, jak np. Calibre oraz aplikacjami na urządzenia mobilne na takie platformy jak iOS oraz Android.
ISBN: 978-83-200-5366-1
Rozmiar pliku: 1,7 MB

FRAGMENT KSIĄŻKI

Przedmowa do wydania polskiego

Badania laboratoryjne dawno przestały być badaniami „dodatkowymi” czy „pomocniczymi”. Wyniki badań są ważnym źródłem informacji o stanie pacjenta i, jak się uważa, około 70% decyzji lekarskich jest podejmowanych na ich podstawie. Dynamiczny rozwój medycyny laboratoryjnej, skutkujący m.in. wzrostem liczby dostępnych badań, z jednej strony poprawia jakość procesu diagnostycznego, a z drugiej – sprawia lekarzom, „użytkownikom” wyników pewne kłopoty. Problemem bywa właściwy dobór badań do sytuacji klinicznej i zadań diagnostycznych czy interpretacja wyników z uwzględnieniem wszystkich czynników na nie wpływających, w tym przedanalitycznych. Dlatego istotną częścią literatury medycznej są zbiory informacji przydatnych przy korzystaniu z badań laboratoryjnych, będące raczej poradnikami niż podręcznikami.

Wydawnictwo Lekarskie PZWL oferuje Państwu taki właśnie poradnik – „250 badań laboratoryjnych. Kiedy zlecać. Jak interpretować” autorstwa René Caqueta, wybitnego francuskiego lekarza i naukowca. Książka zawiera opisy diagnostycznego zastosowania około 250 badań laboratoryjnych dobranych przez Autora według klucza ich przydatności w codziennej praktyce, prezentując wśród nich również laboratoryjną diagnostykę bardzo rzadko w Europie występujących chorób zakaźnych. Struktura opisu badań laboratoryjnych różni książkę René Caqueta od licznych innych, podobnych pozycji. Oprócz zagadnień przedanalitycznych, informacji metodycznych, przedziałów referencyjnych i wartości decyzyjnych wyników zaprezentowano w niej kliniczny kontekst opisanych (wykonywanych) badań – objawy chorób oraz inne niż laboratoryjne procedury diagnostyczne.

„250 badań…” może być książką przydatną dla lekarzy w ich codziennej pracy, stanowiąc źródło „skondensowanych” informacji, i atrakcyjną dla studentów. Mogą po ten poradnik z pożytkiem sięgać także diagności laboratoryjni.

Bogdan SolnicaPrzedmowa

Od dawna już badanie kliniczne nie kończy się w gabinecie lekarskim ani przy łóżku chorego, lecz w laboratorium lub pracowni diagnostyki obrazowej.

Badania laboratoryjne, które, dość niesprawiedliwie, określane są czasem jako „badania dodatkowe” – a w rzeczywistości są niezastąpione – pozwalają na wykrycie bakterii, nieprawidłowych komórek, zmian genetycznych i obecności przeciwciał oraz umożliwiają ocenę funkcji narządów wewnętrznych i wnikliwe zbadanie wnętrza organizmu. Jak można by się bez nich obyć?

Nasz kraj dysponuje siecią znakomitych, dobrze wyposażonych laboratoriów publicznych i prywatnych, poddawanych rygorystycznej kontroli jakości, gdzie pracują diagności laboratoryjni o wyjątkowych kwalifikacjach. Mamy wyjątkowe szczęście!

Jednak wynik nawet tak starannie wykonanego badania musi zawsze zostać zinterpretowany w świetle objawów klinicznych, metody stosowanej w danym laboratorium oraz danych z literatury medycznej.

Niniejsza książka ma pomóc lekarzowi w realizacji tego zadania. Jej celem jest stać się narzędziem przydatnym w codziennej pracy, dlatego jest skonstruowana według stałego schematu i z pewnością nie wyczerpuje omawianych tematów. W zamierzeniu książka ta ma w prosty sposób przedstawić zagadnienia z zakresu medycyny wewnętrznej, które często spotyka się zarówno w praktyce w lecznictwie otwartym, jak i na oddziałach szpitalnych.

Książka spełni swoje zadanie, jeśli pomoże w zrozumieniu i interpretowaniu wyników badań laboratoryjnych, a tym samym przyczyni się do lepszego leczenia pacjentów.

René Caquet

Profesor honorowy Uniwersytetu Paris XI,

lekarz honorowy szpitala Bicêtre w ParyżuUwagi

Wartości podawane w książce na ogół są wyrażone w jednostkach systemu SI, przyjętego w roku 1960.

Wartości dotyczące enzymów nie są jednak wyrażane w katalach (jednostce rzadko stosowanej), lecz najczęściej w „jednostkach międzynarodowych” (IU) aktywności enzymatycznej, gdy stosowane metody oznaczania mierzą aktywność proporcjonalnie do ilości występującego enzymu.

Wartości niektórych oznaczeń, szczególnie dotyczących hormonów, są wyrażane w jednostkach odnoszących się do umownego międzynarodowego wzorca aktywności biologicznej.

Wartości odnoszące się do makrocząsteczek (np. białka) wyrażane są w jednostkach masy.

Wyniki gazometrii podawane są w kilopaskalach (kPa) i w milimetrach słupa rtęci (mmHg), jednostce wciąż często stosowanej przy oznaczaniu ciśnień parcjalnych.

Zgodnie z wytycznymi międzynarodowymi w skrótach duże litery zarezerwowano dla jednostek, które odnoszą się do nazwisk (H = Hertz, A = Amper). Litr i jego pochodne (mililitr, mikrolitr itd.) należy więc pisać przez „l”, a nie „L”. Dopuszcza się użycie „L” w odniesieniu do litra (lub mililitra – skrót mL), gdy istnieje ryzyko pomyłki litery „l” z liczbą lub inną literą. W książce również zastosowano tę regułę.

Od tłumacza

W tekście Autor wielokrotnie odwołuje się do różnych agend i towarzystw francuskich działających w dziedzinie zdrowia. Są to:

AFSSAPS (Agence Française de Sécurité Sanitaire des Produits de Santé) – Francuska Agencja Bezpieczeństwa Sanitarnego Produktów Zdrowotnych

ARCOL (Comité Français de Coordination des Recherches sur l’Athérosclérose et le Chorestérol) – Francuski Komitet Koordynujący Badania nad Miażdżycą

ARS (Agence Régionale de Santé) – francuska Regionalna Agencja Zdrowia

CA-SFM (Comité de l’Antibiogramme de la Société Française de Microbiologie) – Komitet ds. Oznaczania Wrażliwości Drobnoustrojów Francuskiego Towarzystwa Mikrobiologicznego

HAS (Haute Autorité de Santé) – francuska Agencja Rządowa ds. Zdrowia Publicznego

SFBC (Société Française de Biologie Clinique) – odpowiednik Polskiego Towarzystwa Diagnostyki LaboratoryjnejKrew

Parametr

Jednostki tradycyjne

Jednostki SI

ACTH (o godz. 8 rano)

< 50 pg/ml

10 µmol/l

Albumina

40–50 g/l

650–800 µmol/l

Amoniak (krew tętnicza)

< 0,5 mg/l

< 15 µmol/l

Amylaza

10–45 IU/l

Apolipoproteina A1

120–180 mg/dl

Białka w surowicy (elektroforeza)

• Albumina

60% (43 g/l)

• alfa₁-globuliny

2,5–6% (3 g/l)

• alfa₂-globuliny

6–10% (6 g/l)

• beta-globuliny

10–15% (9 g/l)

• gamma-globuliny

14–20% (12 g/l)

Białko całkowite w surowicy

60–80 g/l

Bilirubina

< 1,2 mg/dl

< 20 µmol/l

Cholesterol

< 2 g/l

< 5 mmol/l

Czas protrombinowy

80–100%

12–15 s

Fibrynogen

2–4 g/l

Fosfatazy alkaliczne (dorośli)

50–130 IU/l

Fosfor (dorośli)

2,5–5,0 mg/dl

0,8–1,6 mmol/l

FSH (faza folikularna)

2 do 10 IU/l

Gazometria (1 kPa = 7,5 Tr)

• PaO₂

90–100 Tr (mmHg)

12–13,3 kPa

• SaO₂

95–98%

• PaCO₂

35–45 Tr (mmHg)

4,7–5,3 kPa

GGTP

< 35 IU/l

Glukoza

70–100 mg/dl

3,9–5,5 mmol/l

Haptoglobina

0,5–1,5 g/l

6–18 mmol/l

Immunoglobulina IgG

8–16 g/l

Immunoglobulina IgM

0,5–2 g/l

Jonogram

1. Aniony (155 mEq)

• Chlorki

100–110 mEq/l

lub mmol/l

• Wodorowęglany

22–26 mEq/l

lub mmol/l

• Siarczany i aniony organiczne

1,6 mg/dl

< 7 mEq/l

• Białczany

7,5 mg/dl

6 mEq/l

2. Kationy (155 mEq)

• Sód

137–143 mEq/l

lub mmol/l

• Potas

3,5–4,5 mEq/l

lub mmol/l

• Wapń

9,5–10,5 mg/dl

2,2–2,6 mmol/l

Kortyzol (rano)

50–200 ng/ml

0,15–0,7 µmol/l

Kreatynina (dorośli mężczyźni)

0,9–1,5 mg/dl

80–120 µmol/l

Kwas moczowy (mężczyźni)

4–6 mg/dl

240–360 µmol/l

LDH (dorośli)

100–240 IU/l

100–240 IU/l

Magnez (surowica)

1,8–2,2 mg/dl

0,75–0,9 mmol/l

OB po 1 godzinie

3–8 mm

pH (krew tętnicza)

7,38–7,42

Transaminazy

• AspAT (GOT)

5–40 IU/l (w temp. 30°C)

• AIAT (GPT)

5–35 IU/l (w temp. 30°C)

Triglicerydy (dorośli)

< 130 mg/dl

< 1,6 mmol/l

Wapń

9,5–10,5 mg/dl

2,2–2,6 mmol/l

Wodorowęglany (dorośli)

22–26 mEq/l

lub mmol/l

Żelazo (dorośli mężczyźni)

65–180 mg/dl

12–30 µmol/lMocz

Parametr

Jednostki tradycyjne

Jednostki SI

Klirens endogennej kreatyniny

• Mężczyźni

120 ± 20 ml/min

• Kobiety

115 ± 16 ml/min

Kwas moczowy (dorośli)

2–6,5 mg/dl

1,5–4,8 mmol/24 h

Kwas wanilinomigdałowy (dorośli)

1–6 mg/24 h

5–30 mmol/24 h

Liczba Hamburgera

• Krwinki czerwone

< 5000

• Leukocyty

< 5000

Mocznik

15–30 g/24 h

250–500 mmol/24 h

pH

4,6–8

Potas

40–100 mEq/24 h

40–100 mmol/24 h

Sód

100–300 mEq/24 h

100–300 mmol/24 h

Wapń

1–2,5 mg/24 h

2,5–6,5 mmol/24 hMorfologia krwi obwodowej (SI)

Parametr

Wartości prawidłowe

Liczba krwinek białych (leukocytów)

• Mężczyźni

4–10 G/l (G = giga)

• Kobiety

4–10 G/l

• Dzieci

4–12 G/l

Liczba krwinek czerwonych (erytrocytów)

• Mężczyźni

4,5–6 T/l (T = tera)

• Kobiety

4–5,4 T/l

• Dzieci (> 1. roku życia)

3,6–5 T/l

Liczba płytek krwi

150–500 G/l

W piśmiennictwie można znaleźć wartości nieznacznie różniące się od zaproponowanych tutaj, które odpowiadają 95% populacji ogólnej.Morfologia krwi obwodowej – wartości prawidłowe dla grup wiekowych

--------------------------------------------------- ------------------- ----------- ----------- -----------
Parametr Mężczyźni dorośli Kobiety Dzieci Noworodki
Granulocyty kwasochłonne (10⁹ /l) < 0,5 < 0,5 < 0,5 < 1
Granulocyty obojętnochłonne (10⁹ /l) 1,5–7 1,5–7
Granulocyty zasadochłonne (10⁹ /l) < 0,05 < 0,05 0 0
Hematokryt 0,40–0,54 0,37–0,47 0,36–0,44 0,44–0,60
Hemoglobina (g/dl) 13–18 12–16 12–16 14–20
Liczba krwinek białych (leukocytów) (10⁹ /l) 4–10 4–10 4–12 10–25
Liczba krwinek czerwonych (erytrocytów) (10¹² /l) 4,5–6 4–5,4 3,6–5 5–6
Liczba płytek krwi (10⁹ /l) 150–500 150–500 150–500 150–500
Limfocyty (10⁹ /l) 1–4 1–4 4–8 2–10
MCH (pg) 27–32 27–32 25–32 29–37
MCHC (g/dl) 32–36 32–36 32–36 32–36
MCV (μm³ ) 85–98 85–98 70–86 100–110
Monocyty (10⁹ /l) 0,1–1 0,1–1
--------------------------------------------------- ------------------- ----------- ----------- -----------Hormony

------------------------------------ ---------------------
Parametr Wartości prawidłowe
ACTH (o godz. 8 rano) < 50 pg/ml
Delta-4-androstendion (kobiety) < 3 ng/ml
Estradiol
• Faza folikularna < 50 pg/ml
• Faza lutealna 150 pg/ml
• Szczyt 250 pg/ml
FSH (kobiety) faza folikularna < 10 IU/l
FSH, LH (mężczyźni) 3–7 IU/l
Kortyzol wolny w moczu 20–50 μg/24 h
Kortyzol w osoczu (o godz. 8 rano) 50–200 ng/ml
LH (kobiety) faza folikularna < 5 IU/l
Prolaktyna < 20 ng/ml
Testosteron (kobiety) < 0,5 ng/ml
Testosteron (mężczyźni dorośli) 4–8 ng/ml
TSH 0,4–4 mU/l
Wolna T4 8–28 pg/ml
------------------------------------ ---------------------ACTH

ACTH (hormon adrenokortykotropowy) jest syntetyzowany w komórkach kortykotropowych przedniego płata przysadki pod wpływem stymulacji przez podwzgórzową kortykoliberynę (CRH) i hamowany zwrotnie przez glikokortykosteroidy, szczególnie kortyzol osoczowy.

Cel badania

• Różnicowanie niedoczynności kory nadnerczy – pierwotnej lub zależnej od ACTH.

• Poszukiwanie przyczyny zespołu Cushinga.

Pobieranie materiału

Ze względu na wahania dobowe krew należy pobrać rano między godziną 6 a 8, gdy następuje szczyt wydzielania. Krew pobraną do schłodzonej probówki ze szkła silikonowanego lub z plastiku, z dodatkiem EDTA, należy natychmiast przekazać do laboratorium. Sprawdzić, czy w ciągu 2 miesięcy poprzedzających badanie pacjent nie otrzymywał leczenia kortykosteroidami.

Wartości prawidłowe

Przedział wartości prawidłowych określa laboratorium. Orientacyjnie wynoszą one:

► O godz. 8 rano: < 50 pg/ml (< 10 pmol/l).

► Wieczorem: < 20 pg/ml (< 4 pmol/l).

Współczynniki przeliczeniowe:

• pg/ml × 0,22 = pmol/l

• pmol/l × 4,54 = pg/ml

Znaczenie kliniczne

Pierwotna niedoczynność nadnerczy (choroba Addisona)

W przypadku pierwotnej niedoczynności kory nadnerczy brak zwrotnego hamowania przez kortyzol powoduje zwiększenie wydzielania ACTH (klinicznie objawiającego się jako przebarwienia skórne – melanodermia). Stężenie ACTH w osoczu jest zawsze zwiększone, wynosi ponad 100 pg/ml (22 pmol/l). Jest to najlepszy wskaźnik niedoczynności kory nadnerczy, występujący nawet wtedy, gdy jest ona tylko częściowa.

Niedoczynność kory nadnerczy zależna od ACTH

W przypadku niedoczynności kory nadnerczy zależnej od ACTH (guzy przysadki, długie leczenie kortykosteroidami) sytuacja jest odwrotna – stwierdza się stężenie ACTH niskie lub w granicach normy, lecz niedostosowane.

Zespół Cushinga

Jego występowanie sugerują następujące objawy: nagromadzenie tkanki tłuszczowej w górnej połowie ciała, okrągła („księżycowata”) i zaczerwieniona twarz, rozstępy, hirsutyzm oraz zwiększenie stężenia kortyzolu we krwi lub ślinie o północy. Oznaczanie stężenia ACTH umożliwia różnicowanie zespołu Cushinga:

• gdy stężenie ACTH jest drastycznie obniżone, mniejsze niż 10 pg/ml (2,2 pmol/l), zespół Cushinga jest spowodowany pierwotną nadczynnością kory nadnerczy, co prowadzi do zwrotnego hamowania wytwarzania ACTH w przysadce. Ma wówczas charakter „ACTH-niezależny” i najczęściej etiologię nowotworową (guz);

• gdy stężenie ACTH jest większe niż 20 pg/ml (4,4 pmol/l), zespół Cushinga jest wtórny do nadmiernego wytwarzania ACTH i ma charakter „ACTH-zależny”. Test hamowania dużą dawką deksametazonu (por. hasło „Deksametazon”) umożliwia zróżnicowanie:

− choroby Cushinga spowodowanej gruczolakiem przysadki, w której utrzymuje się częściowa regulacja wydzielania kortyzolu (wynik testu jest dodatni);

− złośliwych nowotworów (przede wszystkim oskrzeli), ektopowo wydzielających ACTH, w których brak jest jakiejkolwiek regulacji tego wydzielania (wynik testu jest ujemny).Aglutyniny nieregularne. Wykrywanie nieregularnych przeciwciał przeciwerytrocytarnych

Badanie to, nazywane zazwyczaj „wykrywaniem aglutynin nieregularnych”, powinno raczej nazywać się „wykrywaniem nieregularnych przeciwciał”, ponieważ poszukiwane przeciwciała należą do hemolizyn klasy IgG, a nie IgM.

Są to przeciwciała przeciwerytrocytarne, skierowane przeciwko antygenom grupowym krwinek spoza układu AB0. Nazywane są nieregularnymi, ponieważ in vitro nie aglutynują bezpośrednio krwinek czerwonych, które posiadają dany antygen. Aby je wykryć, krwinki należy potraktować enzymami (papainą, trypsyną) lub zawiesić w środowisku białkowym.

Niektóre z nich są „naturalne”, tj. wykrywane u osób, które nigdy wcześniej nie zetknęły się z odpowiadającym im antygenem – najczęściej są to przeciwciała anty-Lewis. Zwykle jednak są one wynikiem immunizacji i pojawiają się w związku z ciążą lub przetoczeniem krwi.

Wykrywanie przeciwciał nieregularnych jest obowiązkowo przeprowadzane w ramach badania przedmałżeńskiego narzeczonych oraz przynajmniej dwukrotnie u kobiet w ciąży (zarządzenie z 26 kwietnia 2002 roku). Oznaczenie to jest obowiązkowe przed każdym przetoczeniem koncentratu krwinek czerwonych (zarządzenie z 4 sierpnia 1994 roku).

Metody wykrywania

Aby wykryć przeciwciała nieregularne, stosuje się panel krwinek grupy 0 posiadających antygeny głównych układów grupowych krwi: Duffy, Kell, Lewis, Lutheran, Rh itd. (jeden panel umożliwia zbadanie 30 antygenów).

Przeciwciała są wykrywane za pomocą pośredniego odczynu Coombsa, lub za pomocą testów enzymatycznych, a najlepiej za pomocą obu metod w analizatorze automatycznym.

Miano przeciwciał określa się metodami półilościowymi, które są zautomatyzowane.

Pobieranie materiału

Krew żylną pobiera się do probówek z EDTA lub cytrynianem, wystrzegając się najmniejszej hemolizy, która utrudniłaby interpretację.

Na zleceniu do laboratorium należy zaznaczyć:

• czy pacjentka jest w ciąży;

• czy przeprowadzono transfuzje, a jeśli tak, to kiedy i jakie;

• stosowane leczenie (niektóre leki mogą spowodować autoimmunizację);

• czy u pacjenta występuje choroba zimnych aglutynin, szpiczak lub makroglobulinemia Waldenströma, które mogą wywołać reakcje fałszywie dodatnie.

Znaczenie kliniczne

Matczyno-płodowy konflikt serologiczny

Matczyno-płodowy konflikt serologiczny jest spowodowany alloimmunizacją matki przeciwko antygenowi z grupy Rh, odziedziczonemu od ojca, który występuje na krwinkach czerwonych płodu. Wiązanie się krążących matczynych przeciwciał do odpowiadających im antygenów na erytrocytach płodu prowadzi do anemii hemolitycznej. Może to doprowadzić do zgonu płodu in utero lub manifestować się w postaci choroby hemolitycznej noworodka, gdzie występuje duże ryzyko powikłań neurologicznych wskutek wiązania się w jądrach podkorowych mózgu bilirubiny.

Wykrywanie przeciwciał nieregularnych u kobiet ciężarnych z grupą krwi Rh- minus wykonuje się od momentu zgłoszenia ciąży. Jeśli wynik jest ujemny, badanie powtarza się w 6., 8. i 9. miesiącu ciąży ze względu na fakt, że immunizacja anty-D może ujawnić się późno. U kobiet w ciąży z grupą krwi Rh1+ badanie wykonuje się jednokrotnie.

Przetoczenia

Wykonywane przed każdym przetoczeniem wykrywanie alloimmunizacji w różnych układach grup krwi (Kell, Duffy, Kidd, Lutheran itd.) pozwala uniknąć poważnych powikłań poprzetoczeniowych dzięki zastosowaniu fenotypowanej krwi, pozbawionej antygenów odpowiadających wykrytym przeciwciałom nieregularnym. Najczęściej spotykane alloimmunizacje to immunizacje anty-Kell, anty-E i anty-C układu Rh, anty-Duffy, anty-Kidd i anty-MNS (S, s).

Niewykryta alloimmunizacja grozi wystąpieniem powikłań poprzetoczeniowych, przebiegających w najpoważniejszych przypadkach jako wstrząs, rozwijający się w ciągu minut lub godzin po przetoczeniu krwi, często powikłany rozsianym krzepnięciem wewnątrznaczyniowym (DIC) i ostrą niewydolnością nerek.

Żółtaczka hemolityczna może wystąpić wcześnie (następnego dnia po przetoczeniu) lub późno – 6. dnia po przetoczeniu krwi (co świadczy o reaktywacji danego przeciwciała). Niektóre przypadki alloimmunizacji są bezobjawowe: do ich wykrywania skłania nieskuteczność transfuzji.

Ważność badania w kierunku występowania aglutynin nieregularnych jest różna u różnych pacjentów. Wynosi ona:

• 3 tygodnie, jeśli pacjent nie miał przetaczanej krwi lub w ciągu wcześniejszych 6 miesięcy pacjentka nie była w ciąży;

• 3 dni, jeśli w ciągu 1–6 wcześniejszych miesięcy były wykonywane przetoczenia lub pacjentka była w ciąży;

• 24 godziny w przypadku trwającej ciąży lub przetoczenia wykonanego w ciągu ostatniego miesiąca.Aglutyniny zimne

Aglutyniny zimne są to autoprzeciwciała wiążące się na powierzchni erytrocytów w temperaturze 0–4°C i wywołujące aglutynację w temperaturze do 20–25°C, prowadząc do anemii hemolitycznej i zaczopowania naczyń krwionośnych. Są to głównie przeciwciała klasy IgM.

Cel badania

• Wykrywanie choroby zimnych aglutynin u pacjentów w wieku ponad 60 lat z objawami akrocyjanozy.

• Wykrywanie zimnych aglutynin u pacjentów z dodatnim wynikiem bezpośredniego odczynu Coombsa, z przeciwciałami anty-C3d, zwłaszcza, gdy pacjent cierpi na chorobę rozrostową limfocytów B.

Występowanie zimnych aglutynin można podejrzewać, gdy wyniki niektórych badań są zaskakujące, np.:

• bardzo wysoka wartość MCV > 110 fl, (ponieważ aglutyniny zimne powodują anemię przebiegającą z wysoką retikulocytozą);

• bardzo wysoka wartość MCHC, przekraczająca 36 g/dl (spowodowane jest to tym, że analizatory automatyczne, źle zliczając skupiska erytrocytów, zaniżają wartość hematokrytu, który znajduje się w mianowniku ułamka wyrażającego stosunek hemoglobiny do hematokrytu, definiującego MCHC).

Wartości prawidłowe

Aglutyniny zimne wykrywa się i określa ich miano w bezpośrednim teście antyglobulinowym (tzw. bezpośredni odczyn Coombsa), (por. hasło „Odczyn Coombsa”).

► Miano progowe > 1:64

Znaczenie kliniczne

Choroby wirusowe

Aglutyniny zimne mogą być wytwarzane w przebiegu infekcji wirusem Epsteina-Barr (mononukleoza zakaźna) lub cytomegalowirusem bez objawów klinicznych. Są one jednym z symptomów zapalenia płuc wywołanego przez Mycoplasma pneumoniae.

Choroba zimnych aglutynin

Choroba zimnych aglutynin jest to anemia hemolityczna spowodowana wytwarzaniem przez limfocyty B dużych ilości zimnych autoprzeciwciał. Objawia się akrocyjanozą, która występuje pod wpływem chłodu i jest związana z aglutynacją erytrocytów we włośniczkach skóry; incydenty hemolityczne nawracają każdej zimy. Niemal zawsze jest związana z proliferacją limfocytów B o małym stopniu złośliwości.

Postaci ostre występują u dzieci poniżej 5. roku życia, które przebyły mononukleozę zakaźną, infekcję cytomegalowirusem lub mykoplazmą. Mogą one mieć poważny przebieg, ale zazwyczaj ulegają wyleczeniu bez powikłań.AIDS – patrz: HIV

Aktywność anty-Xa

Standardowe heparyny niefrakcjonowane wykazują jednakową aktywność skierowaną przeciw czynnikowi Xa i aktywność antytrombinową (anty-IIa), podczas gdy w działaniu heparyn drobnocząsteczkowych dominuje aktywność anty-Xa (jest większa 2–4-krotnie).

Heparynoidy o bardzo niskiej masie cząsteczkowej, takie jak fondaparinuks (Arixtra®) lub danaparoid (Orgaran®) oraz nowe leki przeciwzakrzepowe o bezpośrednim działaniu – rywaroksaban (Xarelto®) i apiksaban (Eliquis®) – wykazują niemal wyłącznie aktywność anty-Xa. Pomiar aktywności anty-Xa pozwala na monitorowanie działania leków przeciwzakrzepowych o aktywności skierowanej przeciwko czynnikowi Xa (może również posłużyć do oceny aktywności heparyn niefrakcjonowanych).

Cel badania

• W przypadku niektórych pacjentów w celu monitorowania dawki heparyn drobnocząsteczkowych (Fragmine®, Fraxiparine®, Fraxodi®, Innohep®, Lovenox®).

Pobieranie materiału

Należy przestrzegać zasad pobierania krwi do badań hemostazy. Podać dokładnie nazwę leku do wiadomości laboratorium i stosowaną dawkę (odczynniki mogą być różne zależnie od leku przeciwzakrzepowego).

Wartości prawidłowe

Wyniki badania aktywności anty-Xa są wyrażane: w jednostkach międzynarodowych (IU) aktywności anty-Xa na ml w przypadku heparyn niefrakcjonowanych, heparyn drobnocząsteczkowych i danaparoidu (Orgaran®); a w przypadku leków syntetycznych, takich jak fondaparinuks (Arixtra®), rywaroksaban (Xarelto®) i apiksaban (Eliquis®), w μg produktu/ml.

Wartości docelowe przy postępowaniu zapobiegawczym

► Heparyny drobnocząsteczkowe: 0,1–0,3 IU anty-Xa/ml, 0,5 jeśli ryzyko jest wysokie.

Wartości docelowe przy postępowaniu leczniczym

► Heparyny niefrakcjonowane: 0,3–0,6 IU/ml.

► Heparyny drobnocząsteczkowe:

• 0,5–1 IU/ml (heparyny drobnocząsteczkowe wymagające 2 wstrzyknięć dziennie);

• < 1,8 IU/ml (jedno wstrzyknięcie dziennie).

► Fondaparinuks: 1–1,4 μg/ml.

Znaczenie kliniczne

Zapobieganie żylnej chorobie zakrzepowo-zatorowej

Użyteczność oznaczenia aktywności anty-Xa w zapobieganiu zakrzepicy za pomocą heparyn drobnocząsteczkowych lub fondaparinuksu nie została określona.

Postępowanie lecznicze

W celu wykrycia ewentualnej małopłytkowości indukowanej heparyną (HIT), potencjalnie groźnego działania niepożądanego, nakazującego natychmiastowe przerwanie leczenia, w trakcie każdego leczenia heparyną niefrakcjonowaną lub heparyną drobnocząsteczkową w przypadku postępowania chirurgicznego, w kontekście urazu lub w przypadku poważnego stanu chorobowego (nowotwór) należy monitorować liczbę płytek, oznaczając ją przed rozpoczęciem leczenia, dwa razy na tydzień w ciągu pierwszego miesiąca, a następnie raz na tydzień.

Heparyny drobnocząsteczkowe

W leczeniu heparyną drobnocząsteczkową zakrzepicy żylnej lub zatorowości płucnej oznaczanie aktywności anty-Xa nie jest konieczne: dawkowanie opiera się na masie ciała pacjenta, a nie aktywności anty-Xa. Badanie to jest użyteczne w sytuacjach klinicznych wiążących się z ryzykiem dla chorego:

• przy znacznych odchyleniach od prawidłowej masy ciała: osoby otyłe o BMI > 30 kg/m²; osoby ważące mniej niż 40 kg;

• w przypadku niewydolności nerek, gdy klirens kreatyniny wynosi 30–60 ml/minutę (stosowanie heparyn drobnocząsteczkowych jest przeciwwskazane przy klirensie kreatyniny < 30 ml/minutę);

• w przypadku wysokiego ryzyka krwawień.

Krew na badanie pobiera się na szczycie aktywności, czyli w przypadku większości heparyn drobnocząsteczkowych 4 godziny po wstrzyknięciu, w przypadku leków Innohep® i Fraxodi® 4–6 godzin, a w przypadku preparatu Orgaran® 6 godzin. Oczekiwane wartości wynoszą 0,5–1 IU/ml.

Heparyny niefrakcjonowane

W trakcie leczenia heparynami niefrakcjonowanymi, przepisanymi pacjentom, u których klirens kreatyniny wynosi < 30 ml/minutę lub pacjentom, u których planowane jest wykonanie procedur wymagających okresowego przerwania leczenia heparynami, oznaczenie aktywności anty-Xa (wartości docelowe pomiędzy 0,3 a 0,6 IU/ml) może być bardziej użyteczne niż oznaczenie APTT (wartości docelowe: 2-krotność czasu krzepnięcia osocza kontrolnego) lub oba te oznaczenia są stosowane łącznie w celu dostosowania terapii heparyną.

Nowe doustne leki przeciwzakrzepowe

Leczenie riwaroksabanem (Xarelto®) i apiksabanem (Eliquis®) nie wymaga rutynowego monitorowania aktywności anty-Xa. Oznaczenie to, ewentualnie wraz z innymi badaniami układu krzepnięcia, znajduje zastosowanie tylko w niektórych sytuacjach klinicznych (przedawkowanie, wystąpienie krwawienia, konieczność nagłej interwencji chirurgicznej).Aktywność bakteriobójcza surowicy

Badanie to wprowadzono, aby ułatwić przeniesienie wyników wrażliwości danego mikroorganizmu na antybiotyki, określanej w warunkach in vitro w laboratorium, na oczekiwane wyniki leczenia klinicznego in vivo. Zaletą tego badania jest możliwość równoczesnej oceny wrażliwości danej bakterii oraz oceny efektów interakcji surowicy pacjenta i zastosowanego antybiotyku (ewentualnie właściwości bakteriobójczych osocza chorego).

Metoda

Jest wiele sposobów wykonywania tego badania.

Zwykle pobiera się dwie próbki krwi:

• jedną na przypuszczalnym szczycie stężenia antybiotyku w surowicy, czyli 30 minut po zakończeniu infuzji dożylnej, godzinę po wstrzyknięciu domięśniowym lub półtorej godziny po doustnym podaniu antybiotyku;

• drugą w okresie, gdy stężenie antybiotyku jest najmniejsze, tzn. tuż przed podaniem kolejnej jego dawki.

Przy stosowaniu kilku antybiotyków testuje się antybiotyk o największej aktywności.

Przygotowuje się serię rozcieńczeń surowicy w postępie geometrycznym o ilorazie 2, np. od 2 do 1024.

Kolejne rozcieńczenia surowicy pacjenta są inkubowane w obecności inoculum bakteryjnego (zwykle 10⁵ CFU/ml) przygotowanego z uprzednio wyizolowanych bakterii (zwykle przez posiew krwi).

Po inkubacji w temperaturze 37°C w ciągu 18 godzin określa się wynik dla każdego z dwóch pobrań (stężenie szczytowe i minimalne). Notuje się miano, przy którym hamowaniu podlega każdy widoczny wzrost bakterii.

Wyniki

Badanie to ma zastosowanie głównie w przypadku zapaleń wsierdzia.

Przyjmuje się, że miano 1:64 przy maksymalnym stężeniu antybiotyku i 1:32 w momencie najmniejszego jego stężenia daje szansę na sukces terapeutyczny.

Nie jest jednak pewne, czy wartość tego badania jest większa niż wartość oznaczenia stężenia antybiotyku w surowicy.AIAT – patrz: Transaminazy

Albumina w moczu – patrz: Albuminuria zwiększona i Białkomocz

Albumina w surowicy

Albumina jest to syntetyzowane w wątrobie białko o małym ciężarze cząsteczkowym, które pełni funkcję białka nośnikowego dla wielu ligandów (bilirubina, wapń, hormony, witamin, leki itp.) i odgrywa główną rolę w utrzymywaniu ciśnienia onkotycznego osocza. Jest to białko, które dominuje w osoczu (stanowi 60% białek osoczowych).

Cel badania

• Potwierdzenie odwodnienia w przypadku występowania utraty masy ciała, niedociśnienia, objawów fałdu skórnego, suchości błon śluzowych.

• Wykrywanie przewodnienia w przypadku występowania niechęci do picia, przyrostu masy ciała, obrzęków.

• Korygowanie stężenia wapnia o wartość albuminemii (por. hasło „Wapń całkowity w surowicy”) lub luki anionowej, która jest w warunkach prawidłowych w ⅔ uwarunkowana obecnością zjonizowanej albuminy (por. hasło „Jonogram osocza”).

• Diagnostyka niewydolności wątroby w przebiegu przewlekłych chorób wątroby.

• Diagnostyka zespołu nerczycowego w przypadku stwierdzenia białkomoczu.

• Ocena stanu chorego w chorobach zapalnych jelit.

Wartości prawidłowe

► Osoby dorosłe i dzieci powyżej 1. roku życia: 40–50 g/l (650–800 μmol/l).

Znaczenie kliniczne

Zmniejszenie stężenia albuminy

Hipoalbuminemia jest dobrym wskaźnikiem przewodnienia. W innych przypadkach świadczy o niedostatecznej syntezie lub nasilonej utracie białek.

Zmniejszenie syntezy

Synteza albuminy w wątrobie odzwierciedla zaburzenia funkcjonowania wątroby. Hipoalbuminemia w połączeniu ze zmniejszeniem stężenia czynników kompleksu protrombiny jest najlepszym wskaźnikiem niewydolności miąższu wątroby, korelującym ze stopniem jej ciężkości.

Wykładnikami uszkodzenia wątroby są: hipoalbuminemia, zwiększona aktywność transaminaz, zmniejszenie stężenia protrombiny i czynnika V, stosunek aminotransferazy alaninowej/fosfatazy alkalicznej większy niż 5.

Hipoalbuminemia może wynikać z niewystarczającej podaży aminokwasów (niedożywienie), co wpisuje się w obraz kliniczny uogólnionego niedoboru żywieniowego. Na Zachodzie jest to rzadko spotykane zjawisko.

Utrata albuminy

Zespół nerczycowy

Zespół nerczycowy jest powodowany utratą albuminy i innych białek z moczem. Definiuje się go jako występowanie albuminemii mniejszej niż 30 g/l i proteinurii większej niż 3 g/dobę (u dzieci 50 mg/kg mc.); jego rozpoznanie nie jest trudne. W elektroforezie białek surowicy uzyskuje się obraz dwóch „garbów”, wynikających ze wzrostu stężenia globulin frakcji alfa₂ i beta, a także ze spadku stężenia globulin frakcji gamma. Towarzyszy temu hiperlipidemia i cholesterolemia rzędu 3–5 g/l (8–13 mmol/l), której nasilenie koreluje odwrotnie ze spadkiem albuminemii.

Większość przypadków zespołu nerczycowego u dzieci rozwija się na tle „nerczycy lipidowej”, czyli glomerulopatii z minimalnymi zmianami kłębuszkowymi (lub odcinkowego i ogniskowego zwyrodnienia szklistego). U osób dorosłych najczęstszą przyczyną zespołu nerczycowego jest błoniaste kłębuszkowe zapalenie nerek.

Zespół nerczycowy stanowi czynnik ryzyka wystąpienia zakrzepicy żylnej, co częściowo jest związane ze zmniejszeniem osoczowego stężenia antytrombiny i białka S, które są wydalane z moczem podobnie jak albumina. Ryzyko to trudno opanować przy wartościach albuminemii < 20 g/l.

Obraz laboratoryjny zespołu nerczycowego:

• Białkomocz > 3 g/dobę lub 50 mg/kg na dobę;

• Zmniejszone stężenie białka całkowitego we krwi < 60 g/l;

• Zmniejszone stężenie albuminy we krwi < 30 g/l;

• Zwiększone stężenie cholesterolu > 8 mmol/l.

Enteropatie z utratą białka (wysiękowe)

W enteropatiach wysiękowych dochodzi do utraty albuminy w przewodzie pokarmowym. Hipoalbuminemia współwystępuje ze zmniejszeniem stężenia innych białek – immunoglobulin, transferryny i ceruloplazminy. Enteropatie wysiękowe są skutkiem zmian w obrębie błony śluzowej jelita lub wynikają z utrudnienia odpływu chłonki.

Nieswoiste choroby zapalne jelit (choroba Leśniowskiego-Crohna, wrzodziejące zapalenie jelita grubego), choroba Whipple’a, wirusowe zapalenie jelit lub infekcje pasożytnicze (giardiaza), choroba łańcuchów ciężkich alfa prowadzą do zmian śluzówki jelita.

Do utrudnienia odpływu chłonki może dojść wskutek nowotworu przewodu pokarmowego lub trzustki, rozsiewu nowotworu do otrzewnej lub stwardniającego zapalenia krezki. Wrodzona naczyniakowatość limfatyczna jelit (choroba Waldmanna) ujawnia się u dzieci i osób młodych. Objawia się w postaci biegunki i obrzęków limfatycznych.

Utrata przez skórę

Do utraty albuminy może dochodzić również w przypadku rozległych oparzeń i odleżyn.

Zwiększenie stężenia albuminy

Hiperalbuminemia występuje tylko w jednym przypadku – zagęszczenia krwi (odwodnienia).Albuminuria zwiększona

Zwiększoną albuminurię definiuje się jako obecność w moczu niewielkich ilości albuminy, mniej niż 300 mg/dobę (a więc niewykrywalnych zwykłymi metodami), ale większych od fizjologicznej ilości tego białka, która może być wydalana z moczem (30 mg/dobę).

Chodzi w tym przypadku o niewielkie ilości drobnocząsteczkowej albuminy.

Cel badania

• Zapobieganie powikłaniom sercowo-naczyniowym i nerkowym u chorych na cukrzycę lub nadciśnienie tętnicze.

Pobieranie materiału

Próbkę moczu uzyskuje się z dobowej zbiórki moczu (wynik w mg/dobę) lub 4-godzinnej zbiórki moczu, lub z moczu nocnego (wyniki w μg/minutę), lub nawet próbki moczu porannego (wyniki w mg/g kreatyniny).

Badanie należy powtórzyć ze względu na to, że wynik uzyskany u tego samego pacjenta może być różny w różnych dniach. Nie należy wykonywać badania w próbkach moczu zawierających bakterie lub krew.

Oznaczenia nie należy przeprowadzać w przypadku występowania gorączki, dłuższego przebywania w pozycji stojącej lub nasilonego wysiłku mięśniowego.

Wartości prawidłowe

Zwiększona albuminuria jest to wydalanie z moczem poniższych ilości albuminy:

► 30–300 mg/dobę (dobowa zbiórka moczu);

► 30–300 mg/g kreatyniny w moczu (próbka moczu);

► 3–30 mg/mmol kreatyniny w moczu (próbka moczu).

Za patologiczną przyjmuje się albuminurię, która została wykryta w dwóch oznaczeniach z trzech przeprowadzonych w okresie 1–3 miesięcy (wytyczne ANAES).

Interpretacja

U osób chorujących na cukrzycę obecność zwiększonej albuminurii jest wczesnym objawem nefropatii, co sugeruje wdrożenie odpowiedniego leczenia.

W cukrzycy typu 2 mikroalbuminuria nie musi odzwierciedlać ryzyka nerkowego. Jest za to czynnikiem ryzyka chorób sercowo-naczyniowych, niezależnie od innych czynników.

U chorych z nadciśnieniem, niezależnie od współwystępowania cukrzycy, mikroalbuminuria wskazuje na możliwe powikłania ze strony narządów „docelowych” dla nadciśnienia, takie jak przerost lewej komory, retinopatia nadciśnieniowa itd.Aldolazy w surowicy

Aldolazy, które rozszczepiają difosforan fruktozy na dwa triozofosforany, występują w znaczących ilościach w tkankach, w których zachodzi glikoliza (lub glikogenoliza), a szczególnie w mięśniach (aldolaza typu A), wątrobie (aldolaza typu B) i mózgu (aldolaza typu C). W osoczu występuje przede wszystkim aldolaza typu A.

Cel badania

• Diagnostyka schorzeń mięśni – miopatii i zapalenia mięśni.

Pobieranie materiału

Krew pobiera się u pacjenta będącego na czczo, po co najmniej 30-minutowym odpoczynku, mającym na celu uniknięcie wzrostu aktywności enzymu, który następuje po wysiłku fizycznym. Krwinki czerwone zawierają dużo aldolaz, dlatego nawet najmniejsza hemoliza powoduje uzyskanie fałszywego wyniku.

Kortykosteroidy zwiększają aktywność aldolaz w surowicy (2-krotnie), a estrogeny ją zmniejszają.

Wartości prawidłowe

Są zmienne, zależnie norm przyjętych w danym laboratorium.

► Dorośli: 2–8 U/l przy zastosowaniu metody zalecanej przez Société Française de Biologie Clinique (w temperaturze 37°C).

► Dzieci:

• do 3. roku życia: 10–25 U/l;

• między 3. a 10. rokiem życia: 5–15 U/l.

Znaczenie kliniczne

Aktywność aldolaz w surowicy zwiększa się w przebiegu wielu różnych chorób, takich jak zawał mięśnia sercowego, rak oskrzeli, ostre wirusowe zapalenia wątroby, włośnica i anemia megaloblastyczna, ale nie oznacza się jej w tych przypadkach.

Miopatie

Wzrost aktywności aldolazy jest szczególnie duży (10-krotnie przekracza aktywność prawidłową) w dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD). Jest to choroba spowodowana brakiem białka dystrofiny, dziedzicząca się recesywnie i sprzężona z chromosomem X. Rozpoczyna się w wieku 2–3 lat od upadków i problemów z chodzeniem, wynikających z osłabienia mięśni kończyn dolnych. W miarę rozwoju choroby dochodzi do stopniowego zaniku mięśni szkieletowych, występuje skolioza, choroba obejmuje także mięśnie oddechowe i mięsień sercowy. Rozpoznanie opiera się na biopsji mięśnia, mającej na celu wykazanie braku dystrofiny, i analizie mutacji w obrębie genu DMD. Aktywność aldolaz może być zwiększona u matek – nosicielek mutacji.

Wzrost aktywności aldolaz jest mniejszy w dystrofii mięśniowej twarzowo-łopatkowo-ramieniowej (dystrofii Landouzy’ego-Déjerine’a). Jest to choroba genetyczna dziedzicząca się autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się ona osłabieniem oraz zanikiem mięśni twarzy i obręczy barkowej, co prowadzi do zmniejszenia ruchomości mięśni twarzy (np. trudność sprawia dmuchanie, gwizdanie, zamykanie oczu), ustawienia ramion ku przodowi i wystawania łopatek. Nasilenie choroby jest różne u poszczególnych chorych ze względu na niepełną penetrację genu. Rozpoznanie opiera się na analizie DNA i wykazaniu zmniejszenia liczby powtórzeń charakterystycznej sekwencji zlokalizowanej w pobliżu końca dłuższego ramienia chromosomu 4.

Zapalenia mięśni

Aktywność aldolazy jest zwiększona w przebiegu chorób mięśni o podłożu zapalnym – zapalenia wielomięśniowego, skórno-mięśniowego oraz wtrętowego zapalenia mięśni. Choroby te objawiają się bólami i deficytem ruchowym w okolicy obręczy kończyny górnej i dolnej. Z zapaleniem skórno-mięśniowym współwystępuje obrzęk okołooczodołowy oraz rumieniowate łuskowate wykwity w okolicy obrąbka naskórkowego paznokcia. Oznaczanie aktywności aldolazy pozwala na ocenę ewolucji choroby pod wpływem leczenia.

W chorobach mięśni wzrost aktywności aldolaz następuje równolegle ze wzrostem aktywności kinazy fosfokreatynowej (CPK), którą oznacza się częściej (por. hasło „Kinaza kreatynowa”).Aldosteron w osoczu

Aldosteron, który jest wytwarzany w warstwie kłębkowatej kory nadnerczy, zwiększa resorpcję zwrotną sodu w cewkach nerkowych, wpływając na wydalanie potasu i jonów H⁺. W ten sposób bierze udział w regulacji wielkości luki anionowej i jest to jeden z powodów jego oznaczania.

Wydzielanie aldosteronu zależy od układu renina–angiotensyna (RA) i zależność ta powoduje, że oznaczając stężenie aldosteronu, równocześnie oznacza się reninę.

Cel badania

• Diagnostyka nadciśnienia, szczególnie przy współwystępującej hipokaliemii. Aldosteron jest czasami określany jako „hormon nadciśnienia”.

• Diagnostyka laboratoryjna niewydolności nadnerczy.

Pobieranie materiału

Należy upewnić się, że pacjent stosował zaleconą dietę normosodową i wzbogaconą w potas (kaliemia > 3,6 mmol/l).

Tydzień przed badaniem należy odstawić leki z grupy beta-blokerów, 2 tygodnie przed badaniem – diuretyki, inhibitory konwertazy angiotensyny i leki z grupy antagonistów receptora angiotensyny II, a 6 tygodni przed badaniem – leki z grupy antagonistów receptora aldosteronowego.

Pobiera się 2-krotnie 5 ml krwi do probówki z heparyną lub EDTA: pierwszy raz o godzinie 8 rano, po pozostawaniu pacjenta w pozycji leżącej co najmniej przez godzinę przed badaniem, drugi raz po godzinnym spacerze. Należy zlecić jednoczesne oznaczenie stężenia aldosteronu i aktywności reninowej osocza w obu pobranych próbkach.

Wartości prawidłowe

Orientacyjnie wynoszą one:

► Przeciętnie przy stosowaniu diety normosodowej (natriureza > 100 mEq na dobę):

• w pozycji leżącej: 20–140 pg/ml (55–380 pmol/l);

• w pozycji pionowej: 60–200 pg/ml (145–540 pmol/l).

► W moczu: 2–18 μg/dobę (przy dobowym wydalaniu kreatyniny 7–30 mmol).

► Aktywność reninowa osocza:

• w pozycji leżącej: 3–16 pg/ml (2,8–39,9 mUl/ml);

• w pozycji pionowej: 2–25 pg/ml (4,4–46 mUl/ml).

Znaczenie kliniczne

Hiperaldosteronizm

Hiperaldosteronizm pierwotny (wysokie stężenie aldosteronu, niskie stężenie/aktywność reniny)

Występuje rzadko (nie więcej niż 1% przypadków nadciśnienia), ale należy go poszukiwać, gdy stwierdza się nadciśnienie tętnicze ze zmniejszeniem stężenia potasu (< 3,6 mmol/l), zasadowicę metaboliczną i wydalanie potasu z moczem (> 30 mmol/dobę), ewentualnie w przypadku stwierdzenia znacznego nadciśnienia bez hipokaliemii, ale opornego na leczenie lub występującego u stosunkowo młodych osób, przed 40. rokiem życia.

Gdy stężenie aldosteronu jest zwiększone (wynik powyżej 180 pg/ml i/lub wydalanie aldosteronu z moczem przekracza 23 μg/dobę ), a stężenie reniny w osoczu jest małe (< 10 pg/ml w pozycji leżącej), rozpoznanie hiperaldosteronizmu pierwotnego jest bardzo prawdopodobne. Autonomiczny charakter wytwarzania aldosteronu znajduje potwierdzenie w wyraźnym zwiększeniu stosunku aldosteronu do aktywności reninowej osocza. Stosunek ten ma charakter zmienny w badaniach, a także zależy od przyjętej metody (należy zasięgnąć informacji w laboratorium).

Hiperaldosteronizm pierwotny może być spowodowany jednostronnym gruczolakiem kory nadnerczy (zespół Conna), który leczy się chirurgicznie, lub obustronnym przerostem kory nadnerczy, w przypadku którego stosuje się leczenie farmakologiczne. Różnicowanie gruczolaka od przerostu jest trudne, testy dynamiczne i specyficzne badania obrazowe przeprowadza się w specjalistycznych ośrodkach.

Hiperaldosteronizm wtórny (wysokie stężenie aldosteronu, wysokie stężenie/aktywność reniny)

Zwiększenie stężenia aldosteronu i reniny stymulowane pionizacją występuje w hiperaldosteronizmie wtórnym. Hiperaldosteronizm wtórny występuje znacznie częściej niż pierwotny i jest spowodowany wystąpieniem hipowolemii (utrata sodu, hipoalbuminemia, niewydolność serca, marskość wątroby z wodobrzuszem). Wtedy nie oznacza się aldosteronu.

W przypadku stwierdzenia hiperaldosteronizmu wtórnego w ramach diagnostyki nadciśnienia tętniczego należy poszukiwać:

• nadmiaru leków moczopędnych i nadmiernego ograniczenia spożycia sodu;

• nadciśnienia naczyniowo-nerkowego, spowodowanego zwężeniem tętnicy nerkowej (miażdżyca lub dysplazja włóknista);

• w bardzo rzadkich przypadkach guza nerek wydzielającego reninę.

Zespół Barttera

Jest to choroba uwarunkowana genetycznie, spowodowana zaburzeniem wchłaniania zwrotnego chlorków na poziomie pętli Henlego, przebiegająca z zasadowicą hipokaliemiczną, zwiększonym stężeniem reniny i aldosteronu. W postaci klasycznej objawia się wielomoczem i wzmożonym pragnieniem od wczesnego dzieciństwa, niedociśnieniem, zahamowaniem wzrastania, głuchotą (typ IV), a w niektórych przypadkach – hipokalcemią (typ V). Rozpoznanie potwierdza się przez badanie mutacji genów kodujących białka uczestniczące w reabsorpcji chlorku w ramieniu wstępującym pętli Henlego.

Hipoaldosteronizm

Niewydolność kory nadnerczy (niskie stężenie aldosteronu, wysokie stężenie/aktywność reniny)

Zmniejszenie stężenia aldosteronu ze wzrostem stężenia reniny obserwuje się w przypadku wolno postępującej niewydolności kory nadnerczy (choroby Addisona), w której stężenie aldosteronu mierzone w pozycji leżącej jest mniejsze niż 10 pg/ml. Stwierdzenie hipoaldosteronizmu nie jest absolutnie konieczne do potwierdzenia występowania choroby w badaniach laboratoryjnych, ponieważ opiera się ono na wykazaniu hipokortyzolemii i zwiększenia stężenia ACTH.

Stężenie aldosteronu jest prawidłowe w przypadku niewydolności nadnerczy pochodzenia przysadkowego.

Pseudohiperaldosteronizm (niskie stężenie aldosteronu, niskie stężenie/aktywność reniny)

W przypadku gdy stężenie aldosteronu jest niskie, a reniny bardzo niskie, a przy tym obserwuje się objawy mineralokortykoidowe (pseudoaldosteronizm), należy poszukiwać powodów związanych z działaniem hormonu innego niż aldosteron. Może to być kortyzol (zespół Cushinga) lub dezoksykortykosteron (guz wydzielający DOC) – oba te hormony mogą oddziaływać jak „quasi-aldosteron”.

Może także być to spowodowane spożyciem kwasu glicyryzynowego (znajdującego się w lukrecji i napojach bezalkoholowych), który blokuje przemianę aktywnego kortyzolu do nieaktywnego kortyzonu.

Do zapamiętania

• Wysokie stężenie aldosteronu, niskie stężenie reniny = hiperaldosteronizm pierwotny:

– spowodowany jednostronnym gruczolakiem (zespół Conna);

– spowodowany obustronnym przerostem kory nadnerczy.

• Wysokie stężenie aldosteronu, wysokie stężenie reniny = hiperaldosteronizm wtórny:

– spowodowany zmniejszeniem objętości krwi krążącej;

– spowodowany stenozą tętnicy nerkowej.

• Niskie stężenie aldosteronu, wysokie stężenie reniny = niewydolność kory nadnerczy.

• Niskie stężenie aldosteronu, niskie stężenie reniny = pseudohiperaldosteronizm:

– spowodowany działaniem imitującym aldosteron kortykosteroidów (zespół Cushinga), przyjmowaniem lukrecji;

– spowodowany tubulopatią: zespół Liddle’a.Alfa₁-antytrypsyna (alfa₁-AT)

Jest to glikoproteina syntetyzowana w wątrobie, inhibitor elastazy produkowanej przez granulocyty obojętnochłonne i uwalnianej w przebiegu infekcji, wywierającej niszczące działanie na pęcherzyki płucne. Alfa₁-antytrypsyna działa więc ochronnie na płuca.

Cel badania

Wykrywanie niedoboru alfa₁-antytrypsyny:

• w przypadku rozedmy płuc występującej rodzinnie, choroby wątroby o niejasnym tle;

• u dzieci i rodziców pacjenta z niedoborem alfa₁-antytrypsyny, u których nie występują objawy.

Niedobór alfa₁-antytrypsyny jest rozpoznawany czasem w standardowym rozdziale elektroforetycznym białek jako brak alfa₁-globuliny (90% osoczowych alfa₁-globulin to alfa₁-AT).

Pobieranie materiału

Materiał należy pobierać od chorych bez jakichkolwiek objawów infekcji, ponieważ w przebiegu infekcji dochodzi do zwiększenia stężenia alfa₁-AT.

Wartości prawidłowe

► 0,9 do 2 g/l (w surowicy).

► Wartości odcięcia:

• < 0,5 g/l (11 μmol/l) w badaniu nefelometrycznym;

• < 0,8 g/l w immunodyfuzji radialnej.

Znaczenie kliniczne

Niedobór alfa₁-antytrypsyny

Stężenie alfa₁-AT mniejsze niż 0,8 g/l zwiększa ryzyko rozwoju rozedmy płuc, szczególnie gdy występują dodatkowe czynniki ryzyka (papierosy). Skłania to do poszukiwania wariantu enzymu. Badanie to wykonywane jest w specjalistycznych ośrodkach i opiera się na fenotypowaniu bądź genotypowaniu (jedyna metoda umożliwiająca wykrycie alleli zerowych).

Alfa₁-AT obejmuje około 100 wariantów, wstępnie sklasyfikowanych zależnie od ich ruchliwości elektroforetycznej: F (szybkie), M (umiarkowane), S (wolne) i Z (bardzo wolne). Warianty te zależą od układu genetycznego 60 alleli, zwanego układem PI (protein inhibitor), które dziedziczą się w sposób autosomalnie kodominujący (podobnie jak antygeny układu grupowego krwi).

Prawidłowym allelem jest allel „M”. We Francji u 90% populacji stwierdza się układ homozygotyczny „MM”. Warunkuje to prawidłowe stężenie alfa₁-AT. Około 10% Europejczyków jest nosicielami jednej z dwóch głównych mutacji genu: allelu S (7%) i allelu Z (3%).

Mutacja S

Występuje najczęściej. Powoduje ona u jej homozygotycznych nosicieli Pi* SS zmniejszenie stężenia alfa₁-AT o połowę, bez widocznych objawów, ale zwiększając ryzyko rozwoju rozedmy.

Mutacja Z

Mutacja Z niesie ze sobą poważniejsze następstwa: u homozygotycznych nosicieli Pi*ZZ lub heterozygot złożonych Pi*ZS stężenie alfa₁-AT jest drastycznie niskie (< 0,30 g/l, czyli < 5 μmol/l, czyli niemal zupełny brak), a ryzyko rozwoju rozedmy płuc przed 40. rokiem życia jest wysokie. Obecność mutacji sprawia, że alfa₁-AT nie jest uwalniana z hepatocytów do krwi i ulega tam gromadzeniu,widocznemu w postaci dużych ziarnistości PAS-dodatnich.

U około 20% dzieci homozygotycznych o fenotypie „ZZ” nagromadzenie alfa₁-AT w hepatocytach może wywołać przewlekłe noworodkowe zapalenie wątroby z cholestazą, które może ewoluować w około ⅓ przypadków w kierunku marskości wątroby wymagającej przeszczepu wątroby przed 20. rokiem życia.

Zwiększenie stężenia alfa₁-antytrypsyny

Zapalenia

Alfa₁-AT należy do białek ostrej fazy. Infekcja i zapalenie może więc maskować umiarkowany niedobór.

Enteropatie z utratą białka (wysiękowe)

W przypadku enteropatii wysiękowych wydalanie alfa₁-AT w kale jest zwiększone (> 10 ml na dobę) proporcjonalnie do utraty białka. Jej oznaczanie służy niekiedy do monitorowania przebiegu tych chorób (por. hasło „Albumina w surowicy”).
mniej..

BESTSELLERY

Kategorie: