Dystrofie mięśniowe - ebook

Wstęp

Dystrofie mięśniowe są grupą uwarunkowanych genetycznie chorób mięśni, różniących się swoim mechanizmem genetycznym, sposobem dziedziczenia i przebiegiem choroby. Poradnik, który oddajemy w ręce rodziców dzieci chorujących na dystrofie mięśniowe, ma pomóc w zrozumieniu, na czym polega choroba, w jaki sposób rozwijają się jej objawy i jak dostępnymi współcześnie sposobami łagodzić przebieg dystrofii. Najczęstszą spośród dystrofii mięśniowych grupę chorób stanowią dystrofie typu Duchenne’a i typu Beckera. Większość publikowanych w źródłach medycznych zaleceń dotyczy tych właśnie chorób. Wiele informacji, np. dotyczących rehabilitacji, ma jednak charakter uniwersalny, odpowiedni również dla chorych z innymi, znacznie rzadszymi dystrofiami mięśniowymi. Od wielu lat prowadzone są intensywne badania, dzięki którym wyodrębniane są nowe postaci dystrofii, poznawane są ich odmiany. Równolegle trwają prace nad opracowaniem nowoczesnych leków mających poprawić lub naprawić funkcję zmienionych chorobowo genów. Inny kierunek badań dotyczy leków mogących pobudzić mięsień do przerostu i w ten sposób poprawić siłę pacjenta.

Doświadczenie naszego zespołu, od wielu lat zajmującego się w Klinice Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego pacjentami z dystrofiami mięśniowymi, oraz dane publikowane w międzynarodowym piśmiennictwie medycznym wskazują, że prawidłowo prowadzona rehabilitacja (w przypadku dystrofii typu Duchenne’a wsparta leczeniem steroidami) znacznie poprawia i przedłuża sprawność dziecka, ułatwia jego funkcjonowanie w gronie rówieśników i rodziny.

Mamy świadomość, że opieka nad przewlekle chorym dzieckiem stanowi ogromne obciążenie dla rodziców i opiekunów. Duże znaczenie ma wsparcie ze strony innych chorych i ich rodzin, którzy radzą sobie z podobnymi problemami. Nieocenioną rolę odgrywają organizacje zrzeszające pacjentów.

Poradnik ten nie jest w stanie odpowiedzieć na wszystkie pytania, które pojawiają się od momentu rozpoznania choroby na różnych jej etapach. Nie może też zastąpić stałej opieki, którą nad dzieckiem, a potem dorosłym z chorobą mięśni, sprawować powinien zespół lekarzy: neurolog, pediatra lub lekarz rodzinny, kardiolog, ortopeda, fizjoterapeuta. Wiele problemów wymaga poszukiwania najlepszego rozwiązania dla konkretnego chorego i nie podlega ogólnym regułom. Leczenie dziecka z dystrofią musi uwzględniać potrzeby zdrowotne zmieniającego się organizmu. Musi też pozostawiać czas na zwykłe dziecięce zabawy, szkołę, kontakty z rówieśnikami i bliskimi.

Najobszerniejszą część poradnika stanowią informacje niezbędne do zrozumienia, dlaczego prawidłowo prowadzona rehabilitacja ruchowa ma kluczowe znaczenie w leczeniu dystrofii mięśniowych i pozostaje najważniejszym sposobem leczenia chorych na dystrofię. Chcemy, aby ta część stanowiła pomoc dla rodziców i fizjoterapeutów zajmujących się usprawnianiem chorych na dystrofię.Choroby mięśni – co to jest?

Choroby mięśni lub tak zwane choroby nerwowo-mięśniowe można podzielić na miopatie, w których uszkodzenie dotyczy pierwotnie samego mięśnia, lub na choroby pochodzenia neurogennego, w których uszkodzenie mięśnia jest wtórne do uszkodzenia struktur unerwiających mięsień. Przykładem chorób neurogennych są neuropatie oraz zanik rdzeniowy mięśni. Zarówno miopatie, jak i neuropatie mogą być chorobami dziedzicznymi (czyli spowodowanymi zmianami w genach) lub nabytymi (o podłożu zapalnym lub immunologicznym). Bardziej szczegółowy podział oparty jest na charakterystycznych cechach danych chorób.

Termin dystrofie mięśniowe odnosi się do genetycznie uwarunkowanych, zwykle postępujących chorób mięśni.

Dzielą się one na różne postacie, w zależności od objawów klinicznych, wieku, w którym obserwowane są pierwsze objawy, sposobu dziedziczenia i rodzaju zmian strukturalnych w mięśniach.