Autyzm. Od badań mózgu do praktyki psychologicznej - ebook

Wprowadzenie

Od wielu dziesięcioleci badacze próbują dociec, jakie są korzenie zaburzeń rozwojowych, w tym autyzmu, ADHD, zaburzeń językowych i dysleksji. Nikt już dziś nie wątpi, że mają one swoje źródło w budowie i funkcjonowaniu mózgu. Jednakże znaczący postęp, jaki osiągnięto w dziedzinie badań układu nerwowego, nie przekłada się w dostatecznym stopniu na poprawę diagnostyki oraz metod pracy z dziećmi dotkniętymi tymi zaburzeniami. Dzieje się tak między innymi dlatego, że w tej dziedzinie dostępność nowoczesnej literatury w języku polskim jest bardzo ograniczona. Również na polskich uczelniach, nawet tych o najwyższym standardzie, poziom nauczania w tym zakresie pozostawia wiele do życzenia. Znaczące miejsce w tym nauczaniu zajmują koncepcje wywodzące się z czasów Samuela Ortona (lata 20. XX wieku) łączące dysleksję, autyzm i ADHD z lateralizacją funkcji w mózgu (m.in z tak zwaną skrzyżowaną i/lub opóźnioną lateralizacją). Co więcej, dominująca w polskich publikacjach terminologia (np. pojęcia „analizator”, „ośrodek”, „analiza i synteza” w odniesieniu do mechanizmów neuronalnych percepcji wzrokowej czy słuchowej) nie przystaje do współczesnej wiedzy o mózgu. Bez odpowiedniej literatury przedmiotu, z której mogliby korzystać nie tylko psychologowie-praktycy czy studenci, ale i wykładowcy, niewiele da się w tej dziedzinie poprawić. O konsekwencjach tej sytuacji dla rozwiązywania takich społecznych problemów, jak na przykład dysleksja, świadczy fakt, że w momencie wprowadzenia ułatwień w egzaminach dla osób z tym zaburzeniem w niektórych szkołach zaświadczenia o dysleksji wydano ponad 40% (sic!) uczniów. Pokazuje to, jak dalece nie umiemy sobie radzić z tymi problemami, mimo że diagnozą zajmują się przecież wykwalifikowani psychologowie.

W Polsce, podobnie jak w innych krajach, mamy też ostatnio do czynienia z gwałtownym wzrostem częstości rozpoznawania zaburzeń należących do spektrum autyzmu. I choć sprawa ta budzi wiele kontrowersji, to nie ulega wątpliwości, że rośnie liczba osób, które w różnych okresach życia będą potrzebowały pomocy z powodu swojego nietypowego rozwoju.

Z kolei w zakresie zaburzeń rozwoju językowego najczęściej specjaliści-logope-dzi koncentrują się na zaburzeniach artykulacyjnych, wadach wymowy, psychologowie zaś w niewielkim stopniu zajmują się tą problematyką. Sytuacja ta pilnie wymaga zmiany, zwłaszcza że tak rzadko diagnozowane deficyty w nabywaniu języka są niezwykle istotne z perspektywy ogólnego rozwoju dziecka, w tym umiejętności czytania, pisania i komunikacji społecznej.

Jeśli chodzi o zespół nadpobudliwości psychoruchowej (Attention Deficit/Hiper-activity Disorder – ADHD), należy podkreślić, że zaburzenie to, obejmujące deficyt uwagi, nadmierną aktywność i impulsywność, jest jednym z najczęściej rozpoznawanych problemów neurorozwojowych okresu dzieciństwa. Wpływ ADHD na funkcjonowanie człowieka w bardzo wielu dziedzinach – począwszy od sfery edukacji po relacje społeczne – jest ogromny. Z tych względów niezbędna jest rzetelna wiedza dotycząca tego zjawiska, oparta na najnowszych badaniach naukowych, zwłaszcza dostępna psychologom.

Autorzy poszczególnych tomów z serii Od Badań Mózgu do Praktyki Psychologicznej stawiają sobie za cel zaznajomienie czytelnika z aktualną wiedzą na temat neurobiologicznego podłoża niektórych zaburzeń rozwojowych oraz przedstawienie w tym świetle kompleksowego obrazu deficytów poznawczych, jakie obserwuje się na poziomie behawioralnym. Rozwój metod neuroobrazowania pozwolił na zidentyfikowanie wielu symptomów nietypowego rozwoju anatomii i funkcji mózgu, których znaczenie i powiązanie z dysleksją, autyzmem, ADHD czy zaburzeniami języka dopiero poznajemy. Coraz więcej wiemy też o uwarunkowaniach genetycznych tych zaburzeń, i to nie tylko z poziomu genetyki behawioralnej, ale także genetyki molekularnej, która jest w stanie wskazać konkretne miejsca na chromosomie, gdzie znajdują się geny związane z danym zaburzeniem, a w niektórych przypadkach nawet zidentyfikować konkretne geny. Mając świadomość, jakie znaczenie dla praktyki psychologicznej i klinicznej mają te badania, seria wskazuje, w którą stronę zmierza obecnie rozwój narzędzi diagnostycznych niezbędnych do poznania indywidualnego zróżnicowania zaburzeń oraz określenia, jakie działania należy podjąć, by nieść skuteczną pomoc.

Ze względu na częstość zaburzeń rozwojowych i nieskuteczność dostępnych oddziaływań terapeutycznych w Polsce (podobnie zresztą jak w wielu innych krajach, nie wyłączając Stanów Zjednoczonych i krajów zachodniej Europy) mamy do czynienia z „wysypem” różnego typu terapii, rzekomo opartych na naukowych podstawach, które proponuje się jako panaceum na niemal wszystkie zaburzenia. Takie propozycje znajdują podatny grunt nie tylko wśród rodziców chcących za wszelką cenę pomóc swoim dzieciom, ale również wśród psychologów i pedagogów, którzy płacą wysokie sumy za możliwość opanowania tych „skutecznych” metod. Niestety głosy naukowców przestrzegających przed tymi ofertami nie są słyszane. W książkach z niniejszej serii czytelnik znajdzie informacje, które – mamy nadzieję – wpłyną na racjonalność podejmowanych decyzji dotyczących skorzystania lub nie z oferowanych usług terapeutycznych.

Poszczególne tomy serii zostały opracowane przez naukowców, którzy od wielu lat zajmują się zagadnieniami autyzmu, ADHD, dysleksji, zaburzeń językowych oraz związkiem tych zaburzeń z lateralizacją funkcji w mózgu i płcią. Wychodząc z założenia, że dobre rozumienie, na czym polega deficyt funkcji mózgowych oraz jakie jest jego źródło, stanowi podstawę trafnej diagnozy i właściwego doboru zindywidualizowanych, dopasowanych do poszczególnych przypadków terapii, autorzy proponują książki, które wypełnią lukę istniejącą w tej dziedzinie w Polsce. Mamy też nadzieję, że wyższa świadomość szerokiego kręgu osób zaangażowanych w proces terapii i edukacji dzieci nie tylko przyczyni się do poprawy diagnozy tych zaburzeń, ale także do krytycznego spojrzenia na istniejące na polskim rynku „niezawodne” procedury terapeutyczne.

Profesor dr hab. Anna Grabowska

Redaktor naukowa seriiWstęp

W starych baśniach i legendach można znaleźć ślady wskazujące na to, że autyzm istnieje od dawna (por. Brauner i Brauner, 1988). Chociaż od niemal 70 lat zaburzenie to jest przedmiotem naukowych dociekań, wciąż wiąże się z nim wiele niejasności. Prześledzenie historii badań pokazuje, jak zmieniało się podejście do tego zjawiska.

Początkowo autyzm traktowano jako zespół chorobowy i zaliczano do zaburzeń emocjonalnych. Przypuszczano, że w jego etiologii istotną rolę może odgrywać sposób traktowania dziecka przez rodziców, a zwłaszcza niedająca poczucia bezpieczeństwa więź z matką. Poglądy te nie znalazły potwierdzenia w danych naukowych, wyrządziły zaś wiele zła. Ponad 30 lat temu autyzm uznano za zaburzenie rozwoju, a jego przyczyn zaczęto poszukiwać przede wszystkim w nieprawidłowej budowie i funkcjonowaniu mózgu. Zwrócono również uwagę na ogromne zróżnicowanie obrazu klinicznego u poszczególnych osób dotkniętych tym zaburzeniem, zarówno w zakresie występowania określonych symptomów, jak i ich nasilenia. Wprowadzono termin „autystyczne spektrum zaburzeń”, który tę różnorodność odzwierciedla, wskazując jednocześnie, że pojęcie „autyzm” odnosi się do zjawiska znacznie bardziej złożonego niż określona jednostka chorobowa.

Nowy etap w myśleniu o autyzmie zapoczątkowała obserwacja, że pojedyncze objawy, a nawet bardziej skomplikowane charakterystyki typowe dla tego zaburzenia (czy też szerzej: zaburzeń ze spektrum autyzmu), są w pewnym zakresie obecne także u osób, które w świetle obowiązujących kryteriów diagnostycznych nie mogłyby otrzymać takiej diagnozy. W związku z tym autyzm jest coraz częściej opisywany jako odbiegający od typowego sposób funkcjonowania, powiązany z dużymi trudnościami w budowaniu relacji społecznych i odmiennym odbiorem świata utrudniającym codzienne życie, ale także ujawniającym słabo poznane możliwości ludzkiego mózgu. Zaczęto prowadzić analizy informacji biograficznych i tworzyć listy wybitnych osób przejawiających cechy zaburzeń ze spektrum autyzmu – przede wszystkim zespołu Aspergera. Znaleźli się na nich między innymi Albert Einstein, Isaac Newton, Thomas Edison, Woody Allen czy Andy Warhol. Coraz więcej jest też filmów i książek, których bohaterami są osoby z autyzmem. Otoczka tajemniczości, jaka zazwyczaj towarzyszy tym utworom, przesłania fakt, że życie ludzi dotkniętych zaburzeniami ze spektrum autyzmu jest trudne i że bardzo potrzebują oni pomocy.

Mimo popularności tematyki autyzmu współczesny stan wiedzy na temat jego neurobiologii pozostawia wiele pytań. W ostatnich latach nastąpiło ogromne zintensyfikowanie badań prowadzonych w tym obszarze. Dostarczają one ważnych informacji, które wciąż trudno złożyć w spójną całość, ale które rzucają nowe światło na problemy doświadczane przez osoby z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.

W niniejszej pracy przedstawione zostały główne kierunki dociekań badawczych dotyczących funkcjonowania osób z autyzmem w perspektywie neurobiologii i psychopatologii rozwojowej. Omówiono wyniki niektórych badań, mając świadomość, że może tutaj zostać zaprezentowany jedynie niewielki fragment bogatych analiz prowadzonych w odniesieniu do autyzmu. Wiedza w tym zakresie zmienia się szybko i z pewnością za kilka lat będzie znacznie bogatsza. Być może niektóre podejmowane aktualnie tropy okażą się szczególnie wartościowe i doprowadzą do przełomowych odkryć. Już teraz jednak posiadane informacje mogą pomóc w zrozumieniu sytuacji osób z autyzmem i znajdowaniu skutecznych sposobów ich wspierania.