Genetyka sportowa - ebook

Prof. dr hab. Paweł Cięszczyk

Absolwent Wydziału Nauk Przyrodniczych, Instytutu Kultury Fizycznej w Uniwersytecie Szczecińskim. Pomysłodawca Centrum Badań Strukturalno-Funkcjonalnych Człowieka w Szczecinie. Obecnie pracownik Zakładu Biologii Molekularnej Akademii Wychowania Fizycznego i Sportu w Gdańsku. Autor kilkudziesięciu prac naukowych z zakresu genetyki w sporcie. Jego naukowe zainteresowania dotyczą przede wszystkim genetycznych uwarunkowań szeroko rozumianych predyspozycji do uprawiania sportu oraz molekularnych mechanizmów determinujących zwiększone ryzyko wystąpienia kontuzji w sporcie.AUTORZY

prof. dr hab. Ildus Ahmetov

Research Institute for Sport and Exercise Sciences

Liverpool John Moores University

prof. dr hab. n. biol. Ewa Bartnik

Instytut Genetyki i Biotechnologii

Wydział Biologii

Uniwersytet Warszawski

prof. dr hab. n. med. Monika Białecka

Zakład Farmakologii Doświadczalnej i Klinicznej

Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie

prof. dr hab. n. med. Ewa Brzeziańska-Lasota

Zakład Biomedycyny i Genetyki

Katedra Biologii i Mikrobiologii Medycznej

Uniwersytet Medyczny w Łodzi

prof. dr hab. n. kult. fiz. Paweł Cięszczyk

Zakład Biologii Molekularnej

Wydział Kultury Fizycznej

Akademia Wychowania Fizycznego i Sportu

im. Jędrzeja Śniadeckiego w Gdańsku

dr hab. n. kult. fiz. Krzysztof Ficek, prof. AWF

Katedra Fizjoterapii w Dysfunkcjach Narządu Ruchu

i Medycyny Sportowej

Instytut Nauk o Sporcie,

Akademia Wychowania Fizycznego

im. Jerzego Kukuczki w Katowicach

Galen-Ortopedia Sp. z o.o. w Bieruniu

prof. dr hab. n. o zdr. Anna Grzywacz

Samodzielna Pracownia Promocji Zdrowia

Wydział Medycyny i Stomatologii

Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie

dr n. biol. Kinga Humińska-Lisowska

Zakład Biologii Molekularnej

Wydział Kultury Fizycznej

Akademia Wychowania Fizycznego i Sportu

im. Jędrzeja Śniadeckiego w Gdańsku

lek. Karolina Kaźmierczak-Siedlecka

Katedra i Klinika Chirurgii Onkologicznej

Gdański Uniwersytet Medyczny

dr n. biol. Katarzyna Khalid

Zakład Biomedycyny i Genetyki

Katedra Biologii i Mikrobiologii Medycznej

Uniwersytet Medyczny w Łodzi

dr n. med. Justyna Kiszałkiewicz

Zakład Biomedycyny i Genetyki

Katedra Biologii i Mikrobiologii Medycznej

Uniwersytet Medyczny w Łodzi

dr hab. n. kult. fiz. Agata Leońska-Duniec, prof. AWFiS

Zakład Biologii Molekularnej

Wydział Kultury Fizycznej

Akademia Wychowania Fizycznego i Sportu

im. Jędrzeja Śniadeckiego w Gdańsku

dr hab. n. kult. fiz. Katarzyna Leźnicka, prof. AWFiS

Zakład Biologii Molekularnej

Wydział Kultury Fizycznej

Akademia Wychowania Fizycznego i Sportu

im. Jędrzeja Śniadeckiego w Gdańsku

dr n. med. Ewelina Lulińska

Zakład Terapii Manualnej i Fizykoterapii

Wydział Kultury Fizycznej

Akademia Wychowania Fizycznego i Sportu

im. Jędrzeja Śniadeckiego w Gdańsku

dr hab. n. kult. fiz. Agnieszka Maciejewska-Skrendo, prof. AWFiS

Zakład Biologii Molekularnej

Wydział Kultury Fizycznej

Akademia Wychowania Fizycznego i Sportu

im. Jędrzeja Śniadeckiego w Gdańsku;

Instytut Nauk o Kulturze Fizycznej

Uniwersytet Szczeciński

dr n. kult. fiz. Monika Michałowska-Sawczyn

Zakład Dietetyki Sportowej

Wydział Kultury Fizycznej

Akademia Wychowania Fizycznego i Sportu

im. Jędrzeja Śniadeckiego w Gdańsku

dr n. kult. fiz. Jan Mieszkowski

Zakład Gimnastyki, Tańca i Ćwiczeń Muzyczno-Ruchowych

Wydział Kultury Fizycznej

Akademia Wychowania Fizycznego i Sportu

im. Jędrzeja Śniadeckiego w Gdańsku

Charles University in Prague,

Faculty of Physical Education and Sport, Czech Republic

dr n. kult. fiz. Barbara Morawin

Katedra Fizjologii Stosowanej i Klinicznej

Collegium Medicum, Uniwersytet Zielonogórski

mgr Justyna Olszewicz

Zakład Biomedycyny i Genetyki

Katedra Biologii i Mikrobiologii Medycznej

Uniwersytet Medyczny w Łodzi

prof. dr hab. n. med. Monika Puzianowska-Kuźnicka

Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej

im. Mirosława Mossakowskiego PAN w Warszawie;

Szkoła Zdrowia Publicznego

Centrum Medyczne Kształcenia Podyplomowego w Warszawie

dr n. farm. Andrzej Pokrywka

Zakład Biochemii i Farmakogenomiki

Warszawski Uniwersytet Medyczny

Centralny Ośrodek Medycyny Sportowej

w Warszawie

mgr inż. Jolanta Rajca

Galen-Ortopedia Sp. z o.o w Bieruniu

dr hab. n. med., dr hab. n. o zdr. Karolina Skonieczna-Żydecka

Samodzielna Pracownia Badań Biochemicznych

Pomorski Uniwersytet Medyczny

dr hab. n. kult. fiz. Marek Sawczuk, prof. AWFiS

Zakład Biologii Molekularnej

Wydział Kultury Fizycznej

Akademia Wychowania Fizycznego i Sportu

im. Jędrzeja Śniadeckiego w Gdańsku;

Instytut Nauk o Kulturze Fizycznej

Uniwersytet Szczeciński

prof. dr hab. n. med. Ewa Stachowska

Katedra i Zakład Żywienia Człowieka i Metabolomiki

Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie

Eryk Wacka

Collegium Medicum, Uniwersytet Zielonogórski

dr Edyta Wawrzyniak-Gramacka

Katedra Fizjologii Stosowanej i Klinicznej

Collegium Medicum, Uniwersytet Zielonogórski

dr hab. n. kult. fiz. Agnieszka Zembroń-Łacny, prof. UZ

Katedra Fizjologii Stosowanej i Klinicznej

Collegium Medicum, Uniwersytet Zielonogórski

prof. dr hab. n. med. Cezary Żekanowski

Pracownia Neurogenetyki

Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej

im. Mirosława Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk

dr n. kult. fiz. Piotr Żmijewski

Katedra Nauk Biomedycznych

Akademia Wychowania Fizycznego

Józefa Piłsudskiego w WarszawiePRZEDMOWA

Genetyka we współczesnym rozumieniu jest jedną z młodszych, ale i z pewnością najbardziej dynamicznie rozwijających się dziedzin nauki. W sporcie badania genetyczne zostały zapoczątkowane przez Montgomerego i wsp. badaniem zmienności w obszarze genu ACE w 1998 roku. Od tego czasu z roku na rok powstawały nie tylko nowe doniesienia naukowe dotyczące potencjalnych markerów molekularnych mogących znaleźć zastosowanie w procesie treningowym (np. w zakresie programów typu „talent search”), lecz także dynamicznie rozwijały się zupełnie nowe kierunki badań z zakresu możliwości wykorzystania genetyki w sporcie. Z nauki w dużej części teoretycznej genetyka w sporcie zyskała znaczenie jako nauka o niepodważalnej wartości aplikacyjnej.

Główną przesłanką do napisania Genetyki sportowej była chęć zaznajomienia czytelnika z obecnymi, a także i potencjalnymi w przyszłości możliwościami wykorzystania genetyki w sporcie. Książka została napisana w taki sposób, by znalazł coś dla siebie zarówno czytelnik niemający szerszej wiedzy z zakresu genetyki, jak i osoby uważające się w tej dziedzinie za ekspertów. Stąd też pierwsze z rozdziałów książki można traktować jako wprowadzenie do tematyki badań genetycznych w sporcie czy używanych aktualnie w laboratorium metod badań. Kolejne rozdziały to już z kolei swoiste kompendium wiedzy na temat realizowanych aktualnie kierunków badań nad szeroko rozumianymi genetycznymi determinantami statutu sportowego oraz możliwości wykorzystania tego typu wiedzy w praktyce. Oprócz rozdziałów będących usystematyzowanym podsumowaniem wiedzy na temat genetycznych podwalin procesów zachodzących w ludzkim organizmie (np. rozdziały dotyczące telomerów czy roli genetyki w procesach zapalnych indukowanych wysiłkiem), czytelnik znajdzie rozdziały dotyczące wiedzy, która już teraz może znaleźć szerokie zastosowanie w praktyce zawodnika, trenera czy lekarza sportowego (np. rozdziały dotyczące nutrigenetyki czy psychogenetyki). Książka została zatem napisana tak, by każdy mógł w niej znaleźć dla siebie coś interesującego.

Do napisania poszczególnych rozdziałów Genetyki sportowej zostali zaproszeni naukowcy zajmujący się na co dzień genetyką w swojej pracy zawodowej i co istotne, będący uważani w tej dziedzinie w środowisku naukowym za ekspertów, a to wydaje się być największym gwarantem zawartej w książce treści.

W czasie pisania Genetyki sportowej starano się przede wszystkim zwrócić szczególną uwagę na przygotowanie zawartej w niej treści zgodnie z najnowszymi dowodami naukowymi. Nie obyło się bez długotrwałych dyskusji naukowych dotyczących prezentowanych w książce informacji. Bardzo dziękuję wszystkim współautorom „Genetyki sportowej” za ich cierpliwość i wysiłek związanych z powstaniem książki. Mam nadzieję, że ich trud zostanie również doceniony przez czytelników i że książka spełni ich oczekiwania.

prof. dr hab. Paweł CięszczykSŁOWO WSTĘPNE

Profesora Cezarego Cybulskiego

Genetyka sportowa jest pozycją zapełniającą lukę w wiedzy z zakresu determinantów efektywności treningu sportowego. Do tej pory mówiono i pisano o wpływie czynników środowiskowych i genetycznych na indywidualny status sportowy, przy czym nikt do tej pory w sposób kompleksowy nie przedstawił genetycznych aspektów predyspozycji do uprawiania sportu. Do chwili obecnej w języku polskim w tej tematyce ukazała się publikacja Badania genetyczne w sporcie, przy czym z racji roku, w którym została wydana (2008), praca ta nie jest aktualna, nie zawiera wyników najnowszych badań.

W skład Genetyki sportowej wchodzi 17 rozdziałów, które stanowią kompletne kompendium wiedzy na temat szerokorozumianego wykorzystania genetyki na potrzeby sportu. Co istotne, książka została napisana w sposób przystępny, zrozumiały nawet dla osób nie posiadających dogłębnej wiedzy z zakresu biologii molekularnej. Tak więc, znajdą w niej interesujące dla siebie treści zarówno sportowcy, trenerzy, lekarze sportowi …jak i wytrawni genetycy.

Pierwszy rozdział Genetyki sportowej jest wprowadzeniem czytelnika w zagadnienia genetyki, z omówioną szczegółowo terminologią i niezbędnymi podstawowymi informacjami z zakresu biologii molekularnej. Rozdział drugi stanowi przegląd wykorzystywanych obecnie metod laboratoryjnych. Począwszy od rozdziału trzeciego czytelnik wprowadzany jest w zagadnienia mające zastosowanie aplikacyjne. Do najciekawszych, wręcz unikatowych nawet w skali europejskiej, można zaliczyć rozdziały o genetycznych determinantach struktury i energetyki mięśniowej. Ich uzupełnieniem są rozdziały dotyczące genetycznego podłoża zwiększonego ryzyka uszkodzeń tkanek miękkich, ale także reakcji zapalnych czy adaptacji organizmu na wykonywany wysiłek fizyczny. Zwieńczeniem książki są rozdziały o charakterze wybitnie aplikacyjnym, między innymi o psychogenetyce czy nutrigenetyce. Należy podkreślić, że rozdziały napisane są przez cenionych ekspertów. Książka charakteryzuje się bogatością rycin i tabel, przystępnym sposobem przekazu wiedzy, kompleksowym i syntetycznym przedstawieniem najnowszych doniesień z literatury. W mojej ocenie jest to jeden z najlepszych podręczników z zakresu biologii molekularnej poświęcony genetycznym uwarunkowaniom statusu sportowego, który ukazał się w Polsce. Bardzo gorąco polecam.

prof. dr hab. Cezary Cybulski

Pomorski Uniwersytet MedycznySŁOWO WSTĘPNE

Profesora Macieja Pawlaka

Genetyka sportowa to tytuł nowej książki w planach wydawniczych największego i najstarszego polskiego wydawnictwa medycznego, PZWL Wydawnictwo Lekarskie. Podręcznik został przygotowany pod redakcją prof. dr hab. Pawła Cięszczyka, który jest również współautorem kilku rozdziałów. Ta nowa pozycja wymaga kilku zdań komentarza, bowiem dostępna informacja o prawie 400 stronach podręcznika rozdzielonych na 17 rozdziałów napisanych przez 31 autorów i zawierająca 23 tabele i 66 rycin charakteryzuje wprawdzie rozmach tego dzieła, nie oddaje jednak w pełni jego wymiaru naukowego i dydaktycznego. Już pierwsza część książki, zatytułowana „Wprowadzenie do genetyki i technik molekularnych w sporcie” obejmująca prawie 70 stron, wspomagana przez doskonałe, przemyślane ilustracje przekonuje czytelnika, że książka ma znaczny potencjał zarówno naukowy, jak i dydaktyczny, przez co staje się ogromnie atrakcyjna dla znacznie większej grupy odbiorców niż wspomniana przez PZWL grupa „studentów Akademii Wychowania Fizycznego i lekarzy specjalizujących się w dziedzinie medycyny sportowej”. Adresowana jest również do pracowników naukowych różnych specjalności, zwłaszcza tych związanych bezpośrednio lub pośrednio ze sportem i wysiłkiem fizycznym: psychologów, dietetyków, fizjoterapeutów lub trenerów, którzy potrzebują niezbędnych naukowych i praktycznych odniesień do tego trudnego i hermetycznego obszaru biologii molekularnej.

Lektura podręcznika Genetyka sportowa trzyma czytelnika w napięciu, zwłaszcza kiedy autorzy przechodzą do zagadnienia podłoża aktywności sportowej na poziomie komórki. Ten rozdział nie pozostawia złudzeń, że znalezienie genetycznych markerów sukcesu sportowego jest zadaniem wysoce złożonym. Wyniki sportowe to bowiem mozaika uwarunkowań wewnętrznych, determinowanych bezpośrednio podłożem genetycznym i pośrednio chociażby aktywnością metaboliczną, fizjologiczną sprawnością, ale też obiektywnymi możliwościami rozwoju biologicznych zdolności zawodnika. Kolejne rozdziały nie tracą na atrakcyjności, jednak ich tematyka ma charakter bardziej fakultatywny. Nie ograniczy to z pewnością pokusy zgłębienia przez czytelnika ciekawie opisanych aspektów odnoszących się do genetycznego podłoża energetyki mięśnia lub genetycznych determinantów właściwości strukturalnych i funkcjonalnych mięśni. Jak bowiem bez tej wiedzy zrozumieć i ocenić wypowiedzi, że właściwości mięśni i reakcje adaptacyjne zachodzące w nich pod wpływem wykonywanego, ujednoliconego wysiłku, są bardzo podobne u osób będących nosicielami takich samych wersji allelicznych wybranych genów? Bezsprzecznie atrakcyjny jest też rozdział traktujący o bólu i stanach zapalnych, mocny osadzony, ze względu na charakter publikacji, w uwarunkowaniach genetycznych.

Last but not least to adekwatne określenie do ostatniego rozdziału „Genetyka personalizowana w sporcie” i zarazem kolejnych 60 stron trzymającego w naukowym napięciu tekstu, z odniesieniami psychogenetycznymi (możliwość odniesienia sukcesu w sporcie jako wypadkowa oddziaływania bazy, czyli genetycznie zdeterminowanego temperamentu ze środowiskowo uwarunkowanym charakterem), przedyskutowaniem żywienia spersonalizowanego w sporcie, które w aspekcie genetycznym wydaje się być szczególnie zasadne, bowiem wyjaśnia zróżnicowaną odpowiedź zawodników na plany suplementacyjne czy treningowe, omówieniem dopingu genowego czy też przyszłością testów genetycznych w sporcie.

Warto wspomnieć, że sport nie był do końca XX wieku znaczącym obszarem praktycznych zastosowań badań genetycznych. Wpisanie słów kluczowych ’genetics’ i ‘sports’ do bazy PubMed wskazuje, że dopiero w 2016 roku przekroczony został poziom 1000 prac naukowych z tego obszaru publikowanych rocznie. Nie dziwi zatem znikoma wręcz liczba podręczników poświęconych genetyce sportu. Podręczników na temat genetyki na krajowym rynku wydawniczym jest wprawdzie sporo, ale dotyczą one wyłącznie zagadnień ogólnych lub genetyki medycznej. Czas zatem najwyższy, żeby czytelnik otrzymał podręcznik genetyki sportowej napisany przez wybitnych polskich naukowców będących ekspertami w obszarze biologii molekularnej, zajmujących się genetyką sportu na co dzień w swojej pracy zawodowej. Dodać trzeba, że do tej merytorycznej doskonałości dochodzi jeszcze perfekcyjna forma przekazu, tak ważna w przypadku podręcznika. Doświadczenie dydaktyczne autorów czuje się zwłaszcza w rozdziałach wprowadzających i metodycznych, a zatem tych najważniejszych dla niepewnego na gruncie genetyki czytelnika.

Konkludując, Genetyka sportowa to udana pozycja spełniająca cechy dobrego podręcznika, gdzie treść odpowiada aktualnemu stanowi wiedzy z danej dziedziny, a poziom merytoryczny jest niezaprzeczalny. Ponadto, podręcznik jest przydatny nie tylko dla osób poszerzających wiedzę z obszaru genetyki sportowej, zwłaszcza studentów, lecz także pełni swoją funkcję edukacyjną w przypadku wszystkich osób zainteresowanych tym obszarem wiedzy. Ma zatem bezsprzeczne walory dydaktyczne i popularyzatorskie. Jak zawsze w wydawnictwie PZWL zadbano o nowoczesną szatę graficzną podręcznika, dobre ilustracje oraz wykaz piśmiennictwa, który załączono do każdego podrozdziału.

Poznań, 6 kwietnia 2021

Z poważaniem

prof. dr hab. Maciej Pawlak

Zakład Fizjologii i Biochemii

Akademia Wychowania Fizycznego

im. Eugeniusza Piaseckiego w PoznaniuWYKAZ SKRÓTÓW

3’UTR – 3′ untranslated region; nieulegający translacji region położony w kierunku 3′ od końca sekwencji kodującej

4EBP-1 – eukaryotic translation initiation factor 4E-binding protein 1; białko wiążące czynnik inicjacji translacji 4E

5-HT – serotonin (5-hydroxytryptamine); serotonina (5-hydroksytryptamina)

5-HTP – 5-hydroxytryptophan; 5-hydroksytryptofan

5-HTT – serotonin transporter; transporter serotoniny

5’UTR – 5′ untranslated region; nieulegający translacji region położony w kierunku 5′ od miejsca startu sekwencji kodującej

ACE – angiotensin-converting enzyme; konwertaza angiotensyny

ADI – acceptable daily intake; dopuszczalne dzienne spożycie

ADP – adenosine diphosphate; adenozyno-5′-difosforan

ADSC – adipose derived stem cell; komórka macierzysta pochodząca z tkanki tłuszczowej

AGO – agronaute; białko agronauta

AGT – angiotensinogen; angiotensynogen

AGTR – angiotensin II receptor; receptor dla angiotensyny II

AICAR – 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide; rybonukleotyd 5-aminoimidazolo-4-korboksyamidu

AK – adenylate kinase; kinaza adenylanowa

Akt – protein kinase B; kinaza białkowa B

ALAS – 5-aminolevulinate synthase; syntaza kwasu aminolewulinowego

ALOX5 – arachidonate 5-lipoxygenase; 5-lipooksygenaza arachidonianu

ALP – alcaline phosphatase; fosfataza alkaliczna

AMP – adenosine monophosphate; adenozyno-5′-monofosforan

AMPD – adenosine monophosphate deaminase; deaminaza adenozyno-5′-monofosforanu

AMPK – AMP-dependent protein kinase; kinaza białkowa aktywowana przez AMP

AQP – aquaporin; akwaporyna

APS – adenosine 5′-phosphosulfate; adenozyno-5′-fosfosiarczan

AR – adrenergic receptor; receptor adrenergiczny

ARE – antioxidant response element; region odpowiedzi na stres oksydacyjny

A-SCS – adenosine triphosphate-specific succinyl coenzyme A synthetase; syntetaza sukcynylo-koenzymu A specyficzna dla adenozynotrifosforanu

AT – anaerobic threshold; próg przemian beztlenowych

ATP – adenosine triphosphate; adenozyno-5′-trifosforan

BAIBA – β-aminoisobutyric acid; kwas β-aminoizomasłowy

BCAA – branched-chain amino acids; aminokwasy o rozgałęzionych łańcuchach

BDNF – brain-derived neurotrophic factor; mózgopochodny czynnik neurotroficzny

BF – basal forebrain; część podstawna kresomózgowia

BH4 – tetrahydrobiopterin; tetrahydrobiopteryna

BMI – body mass index; wskaźnik masy ciała

Bmp – bone morphogenetic proteins; białka morfogenetyczne kości

CALM – calmodulin; kalmodulina

CaMKII – Ca2+/calmodulin-dependent protein kinase 2, kinaza białkowa 2 zależna od jonów wapnia /kalmoduliny

cAMP – 3′,5′-cyclic adenosine monophosphate, cykliczny adenozyno-3′,5′-monofosforan

CAPS – cleaved amplified polymorphic sequences; fragmenty restrykcyjne amplifikowanych sekwencji

CBP – CREB-binding protein; białko wiążące CREB

cDNA – complementary DNA; komplementarny DNA

CDS – coding sequence; sekwencja kodująca

CGRP – calcitonin gene-related peptide; peptyd związany z genem kalcytoniny

CI – confidence interval; przedział ufności

CK – creatine kinase, kinaza keratynowa

CK-MM – creatine kinase muscle type; izoforma mięśniowa kinazy kreatynowej

c-miRNA – circulating microRNA; mikroRNA krążący we krwi

CNDP – carnosine dipeptidase; dipeptydaza karnozyny

CNTF – ciliary neurotrophic factor; rzęskowy czynnik neurotroficzny

CNTFR – ciliary neurotrophic factor receptor; receptor dla rzęskowego czynnika neurotroficznego

CNV – copy number variants; zmienność liczby kopii

CoA – coenzyme A; koenzym A

CODAT – change-of-direction and acceleration test; próba zmian kierunku i przyspieszania

COMT – catechol O-methyltransferase; katecholo-O-metylotransferaza

CREB – cAMP response element binding protein; czynnik transkrypcyjny aktywowany w odpowiedzi na cAMP

CRISPR – clustered regularly interspaced short palindromic repeats; zgrupowane, regularnie rozproszone, krótkie, powtarzające się sekwencje palindromiczne

CRP – C-reactive protein; białko C-reaktywne

CS – citrate synthase; syntaza cytrynianowa

CTSB – cathepsin B; katepsyna B

CXCL – chemokine (C-X-C motif) ligand; ligand chemokinowy motywu CXC

CYP – cytochrome P450; cytochromy P450

DAT – dopamine (active) transporter; transporter dopaminy

dATP – deoxyadenosine triphosphate; trójfosforan deoksyadenozyny

DBS – sucha kropla krwi; dried blood spot

dCTP – deoxycytidine triphosphate; trójfosforan deoksycytydyny

ddATP – dideoxyadenosine triphosphate; trójfosforan dideoksyadenozyny

ddCTP – dideoxycytidine triphosphate; trójfosforan dideoksycytydyny

ddGTP – dideoxyguanosine triphosphate; trójfosforan dideoksyguanozyny

ddNTP – dideoxyribonucleotide triphosphate; trójfosforan dideoksyrybonukleotydów

ddTTP – dideoxythymidine triphosphate; trójfosforan dideoksytymidyny

DEPC – diethyl pyrocarbonate; dietylopirowęglan

dGTP – deoxyguanosine triphosphate; trójfosforan deoksyguanozyny

DKK – dickkopf-related protein; białko związane z rodziną dickkopf

DMD – Duchenne muscular dystrophy, dystrofia mięśniowa Duchenne’a

DNA – deoxyribonucleic acid; kwas deoksyrybonukleinowy

DNMT – deoxyribonucleic acid metylotransferases, metylotransferazy kwasu deoksyrybonukleinowego

dNTP – deoxyribonucleoside triphosphate; trójfosforan deoksyrybonukleozydu

DOMS – delayed onset muscle soreness; opóźniona bolesność mięśni wywołana wysiłkiem fizycznym

DRD2 – dopamine receptor D₂; receptor dopaminy typu D₂

DRD4 – dopamine receptor D₄; receptor dopaminy typu D₄

DRIP – vitamin D receptor interacting protein; białko oddziałujące z receptorem witaminy D

Drp1 – dynamin related protein 1; białko dynaminopodobne 1

dsDNA – double stranded deoxyribonucleic acid; dwuniciowy kwas deoksyrybonukleinowy

dsRNA – double stranded ribonucleic acid; dwuniciowy kwas rybonukleinowy

DTC – direct-to-consumer; sprzedaż bezpośrednio klientowi końcowemu

dTTP – deoxythymidine triphosphate; trójfosforan deoksytymidyny

ECM – extracellular matrix; macierz pozakomórkowa

EEA – essential/indispensable amino acids; niezbędne/egzogenne aminokwasy

EIMD – exercise-induced muscle damage; uszkodzenie mięśni wywołane wysiłkiem

ELAV – embryonic lethal abnormal visual system ; embrionalne letalne zaburzenia wzroku

EPAS1 – endothelial PAS domain-containing protein 1; śródbłonkowe białko 1 zawierające domenę PAS

EPO – erythropoetin; erytropoetyna

ERK – extracellular signaling-regulated kinase; kinaza regulowana zewnątrzkomórkowo

ERR – estrogen-realted receptor; receptor związany z estrogenem

FACIT – fibril associated collagens with interrupted triple helices; kolageny z przerwaną strukturą superhelisy zasocjowane z fibrylami

FAD – flavin adenine dinucleotide; dinukleotyd flawinoadeninowy

FAMS – fatigued athlete myopathic syndrome; zespół miopatyczny sportowców

FAS – fatty acid synthase; syntaza kwasów tłuszczowych

FATP-4 – fatty acid transport protein; transporter długołańcuchowych kwasów tłuszczowych

FGF – fibroblast growth factor; czynnik wzrostu fibroblastów

FGFR – fibroblast growth factor receptor; receptor czynnika wzrostu fibroblastów

FIH-1 – factor inhibiting HIF-1; inhibitor czynnika HIF-1

FRET – fluorescence resonance energy transfer; transfer energii między flourochromami na drodze rezonansu

FSTL – follistatin-like protein; białko folistatynopodobne

FT – fast-twitch; włókna szybkokurczliwe

FTa – fast-twitch a; włókna pośrednie

GABA – γ-aminobutyric acid; kwas γ-aminomasłowy

GABRR1 – γ-aminobutyric acid receptor subunit rho-1; podjednostka rho-1 receptora dla kwasu γ-aminomasłowego

GC/C/IRMS – gas chromatography combustion isotope ratio mass spectrometry, chromatograf gazowy sprzężony z komorą spalania i izotopowym spektrometrem mas

G-CSF – granulocyte colony-stimulating factor; czynnik stymulujący tworzenie kolonii granulocytów

GDF – growth/differentiation factor; czynnik wzrostu i różnicowania

GDP – guanosine-5′-diphosphate; guanozyno-5′-difosforan

GH – growth hormone; hormon wzrostu

GLUT – glucose transporter; transporter glukozy

GM-CSF – granulocyte-macrophage colony-stimulating factor; czynnik stymulujący tworzenie kolonii granulocytów i makrofagów

GPCR – G protein-coupled receptor; receptor sprzężony z białkiem G

GRIK – glutamate ionotropic receptor kainate type; kainianowy receptor jonotropowy glutaminianu

GRIPS – glypican-related integral membrane proteoglycans; zintegrowane proteoglikany błonowe z grupy glipikanów

GSK – glycogen synthase kinase; kinaza syntazy glikogenu

GSTT – glutathione S-transferase theta; S-transferaza glutationowa theta

GTP – guanosine-5′-triphosphate; guanozyno-5′-trifosforan

GTPCH – guanosine-5′-triphosphate cyclohydrolaze; cyklohydrolaza guanozyno-5′-trifosforanu

GWAS – genome wide association study; badanie asocjacyjne całych genomów

GWLS – genome wide linkage study; badanie sprzężeń całego genomu

HAT – histone acetyltransferases; acetylotransferazy histonowe

HDAC – histone deacetylases; deacetylazy histonowe

HDL – high density lipoprotein; lipoproteina wysokiej gęstości

HDM – histone demethylase; demetylaza histonowa

hgDNA – human genomic deoxyribonucleic acid; ludzki genomowy kwas deoksyrybonukleinowy

HGF – hepatocyte growth factor; czynnik wzrostu hepatocytów

HGFR – hepatocyte growth factor receptor; receptor dla czynnika wzrostu hepatocytów

HGP – Human Genome Project; projekt poznania ludzkiego genomu

HIF – hypoxia-inducible factor; czynnik indukowany hipoksją

HIIT – high-intensity interval training; trening interwałowy o wysokiej intensywności

HMT – histone methyltranferases; metylotransferazy histonowe

HOMA-IR – homeostatic model assessment for insulin resistance; wskaźnik insulinooporności

HPLC-HRMS/MS – high performance liquid chromatography high-resolution tandem mass spectrometry; wysokosprawna chromatografia cieczowa w połączeniu z tandemową spektrometrią mas wysokiej rozdzielczości

HSD17B – 17β-hydroxysteroid dehydrogenase; dehydrogenaza 17β-hydroksysteroidowa

HSP – heat shock protein; białko szoku cieplnego

HVR – hypervariable region; region hiperzmienny

IAAF – International Association of Athletics Federations; Międzynarodowe Stowarzyszenie Federacji Lekkoatletycznych

IASP – International Association for the Study of Pain; Międzynarodowe Towarzystwo Badania Bólu

IFN – interferon; interferon

IGF – insulin-like growth factor; insulinopodobny czynnik wzrostu

IGF1R – insulin-like growth factor 1 receptor; receptor insulinopodobnego czynnika wzrostu 1

IGFBP – insulin-like growth factor-binding protein; białko wiążące insulinopodobny czynnik wzrostu

IL – interleukin, interleukina

IL-1RA – interleukin-1 receptor antagonist; antagonista receptora interleukiny-1

IMP – inosine monophosphate; monofosforan inozyny

IP6K3 – inositol hexakisphosphate kinase 3; kinaza 3 heksafosforanu inozytolu

IPK – inositol polyphosphate kinase; kinaza polifosforanu inozytolu

iPSC – induced pluripotent stem cell; indukowana pluripotencjalna komórka macierzysta

IRE – inflammatory response to exercise; odpowiedź zapalna na wysiłek fizyczny

Jak – Janus-activated kinase; kinaza janusowa

JHDM – Jumonji C domain-containing histone demethylase; demetylaza histonowa zawierająca domenę JmjC

JNK – c-Jun N-terminal kinase; kinaza c-Jun N-terminalna

KDR – kinase domain receptor; receptor domeny kinazy

LCFA – long-chain fatty acids; długołańcuchowe kwasy tłuszczowe

LINE – long interspersed nuclear elements; długie rozproszone elementy jądrowe

lncRNA – long non-coding RNA; długie niekodujące RNA

LPS – lipopolysaccharide; lipopolisacharyd

LSD1 – lysine-specific demethylase 1; lizynowa demetylaza histonowa 1

MAF – minor allele frequency; częstość najrzadszego z alleli

MAOA – monoamine oxidase A; monoaminooksydaza A

MAPK – mitogen-activated protein kinase; kinaza białkowa aktywowana mitogenami

MCP – monocyte chemoattractant protein; białko chemotaktyczne monocytów

M-CSF – macrophage colony-stimulating factor; czynnik stymulujący tworzenie kolonii makrofagów

MCT – monocarboxylate transporter; transporter monokarboksylanu

MEF – myocyte enhancer factor; miogenny czynnik wzmacniający

MELAS – mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes; miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa, incydenty przypominające udary

MET – tyrosine kinase receptor; receptor kinazy tyrozynowej

Metrnl – meteorin-like protein, białko meteorynopodobne

Mff – mitochondrial fission factor; czynnik rozszczepienia mitochondriów

MGF – mechano growth factor; mechaniczny czynnik wzrotu

MHC – major histocompatibility complex; główny układ zgodności tkankowej

MHC – myosin heavy chain; łańcuch ciężki miozyny

miRNA – microRNA; mikroRNA

MKOl – Międzynarodowy Komitet Olimpijski

MMP – matrix metalloproteinase; metaloproteinaza macierzy pozakomórkowej

MnSOD – manganese-dependent superoxide dismutase; dysmutaza ponadtlenkowa z centralnym jonem manganu

MPRIP – myosin phosphatase Rho-interacting protein; kinaza zależna od białka Rho oddziałująca z fosfatazą miozyny

Mpz – milion para zasad

MRE – microRNA response elements; elementami odpowiedzi mikroRNA

MRF – myogenic regulatory factor; miogeniczny czynnik regulatorowy

mRNA – messenger ribonucleic acid, matrycowy kwas rybonukleinowy

MSC – muscle satellite cells; mięśniowe komórki satelitowe

mtDNA – mitochondrial deoxyribonucleic acid; mitochondrialny kwas deoksyrybonukleinowy

MTERF – mitochondrial transcription termination factor, mitochondrialny czynnik terminacji transkrypcji

MTHFR – methylenetetrahydrofolate reductase; reduktaza metylenotetrahydrofolianowa

mTOR – mammalian target of rapamycin; ssacze białko docelowe dla rapamycyny

Myf – mioogenic regulatory factor; czynnik miogenezy

myomiRNA – muscle-specific miRNA; mięśniowo-specyficzny miRNA

MUFA – monounsaturated fatty acids; jednonienasycone kwasy tłuszczowe

MyoD – myoblast determination protein 1; czynnik determinujący miogenezę 1

NA – nucleus accumbens; jądro półleżące

NAD – nicotinamide adenine dinucleotide; dinukleotyd nikotynoamidoadeninowy

NCBI – National Center for Biotechnology Information; Narodowe Centrum Informacji Biotechnologicznej

NF – nuclear factor; czynnik jądrowy

NFAT – nuclear factor of activated T-cells; czynnik jądrowy aktywowanych komórek T

NF-κB – nuclear factor kappa-light-chain-enhancer of activated B cells; jądrowy czynnik transkrypcyjny κB

NIH – National Institutes of Health; Narodowy Instytut Zdrowia

NK – natural killer; naturalny zabójca

NLM – National Library of Medicine; Narodowa Biblioteka Medyczna

NMD – nonsense-mediated (mRNA) decay; zjawisko polegające na rozpoznawaniu i niszczeniu mRNA zawierających przedwczesny kodon STOP

NOS – nitric oxide synthase; syntaza tlenku azotu

NREM – non-rapid eye movements, faza snu charakteryzująca się wolnymi ruchami gałek ocznych

NRF – nuclear respiratory factor; jądrowy czynnik oddechowy

NRG – neuregulin; neuregulina

NRS – numeric rate scale; skala numeryczna (do oceny bólu)

NUMT – nuclear mitochondrial (DNA); sekwencje (mtDNA) zintegrowane z genomem jądrowym

OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man

ONT – Oxford nanopore technologie; sekwencjonowanie nanoporowe wynalezione przez Oxford Technologies

OPG – osteoprotegerin; osteoprotegeryny

OPN – osteopontin; osteopontyna

OR – odds ratio; iloraz szans

OXPHOS – oxidative phosphorylation; fosforylacja oksydacyjna

p – probability value; prawdopodobieństwo testowe

p70S6K – ribosomal protein S6 kinase β-1; kinaza rybosomalna p70S6

PABPC – cytoplasmic poly(A)-binding protein; cytoplazmatyczne białko wiążące poli(A)

PADI – protein-arginine deiminase type 4; deaminaza peptydyloargininowa

PAX – paired box protein; czynnik transkrypcyjny zawierający domenę paired

PBMC – peripheral blood mononuclear cell; jednojądrzaste komórki krwi obwodowej

PCr – phosphocreatine; fosfokreatyna

PCR – polymerase chain reaction; reakcja łańcuchowa polimerazy

PCR-RFLP – restriction fragment lenght polymorphism; polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych

PDGF – platelet-derived growth factor; płytkopochodny czynnik wzrostu

PDK – pyruvate dehydrogenase kinase; kinaza dehydrogenazy pirogronianowej

PDPK – phosphoinositide-dependent protein kinase; kinaza białkowa zależna od fosfatydyloinozytolu

PFC – prefrontal cortex; kora przedczołowa

PFN – profilin; profilina

PGC-1α – peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator 1α; koaktywator typu 1α receptora aktywowanego proliferatorami peroksysomów typu γ

PGE – prostaglandin E; prostaglandyna E

PHD – proline hydroxylaze; hydroksylaza prolinowa

PI3K – phosphatidylinositol-3-kinase; kinaza 3-fosfatydyloinozytolu

PIC – interstitial progenitor cel; progenitorowa komórka interstycjalna

PIP₂ – phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate; fosfatydyloinozytolo-4,5-bisfosforan

PIP₃ – phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate; fosfatydyloinozytolo-3,4,5-trisfosforan

piRNA – piwi-interacting RNA; cząsteczki RNA tworzące kompleksy z białkami piwi

PKC – protein kinase C; kinaza białkowa C

PKD – protein kinase D; kinaza białkowa D

pO₂ – partial pressure of O₂, ciśnienie parcjalne tlenu

POLG – DNA polymerase subunit γ; podjednostka γ polimerazy DNA (mitochondrialna polimeraza DNA)

POT – protection of telomeres protein; białko chroniące telomery

PP2AC – protein phosphatase 2A catalytic subunit; podjednostka katalityczna fosfatazy białkowej 2A

PP2B – Protein phosphatase 2B; fosfataza białkowa 2B

PPAR – peroxisome proliferator-activated receptor; receptor aktywowany przez proliferatory peroksysomów

PTC – premature termination codon; przedwczesny kodon STOP

PUFA – polyunsaturated fatty acids; wielonienasycone kwasy tłuszczowe

pVHL – Von Hippel-Lindau tumor suppressor; białko von Hippla-Lidaua

pz – par zasad

Q-FISH – quantitative fluorescent in situ hybridization; ilościowa fluorescencyjna hybrydyzacja in situ

QTL – quantitative trait locus/loci; locus/loci cechy ilościowej

RANK – receptor activator of nuclear factor NF-kB; receptor aktywujący jądrowy czynnik NF-kB

RANKL – receptor activator of nuclear factor NF-kB ligand; ligand receptora aktywującego jądrowy czynnik NF-kB

RAP – repressor/activator protein; białko represorowo-aktywatorowe

RAS – renin-angiotensin system; układ renina-angiotensyna

RDA – recommended daily allowance; zalecane dzienne spożycie

RFLP – restriction fragment lenght polymorphism; polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych

RISC – ribonucleic acid-induced silencing complex; kompleks wyciszający indukowany przez kwas rybonukleinowy

RNA – ribonucleic acid, kwas rybonukleinowy

ROS – reactive oxygen species; reaktywne formy tlenu

rRNA – ribosomal ribonucleid acid; rybosomowy kwas rybonukleinowy

RT-PCR – reverse transcription PCR, PCR z wykorzystaniem odwrotnej traskryptazy

RUNX – runt-related transcription factor; czynnik transkrypcyjny związany z domeną runt

SAM – S-adenosyl methionine; S-adenozylometionina

SBS – sequencing by synthesis; sekwencjonowanie przez syntezę

SCS – succinyl coenzyme A synthetase; syntetaza sukcynylo-koenzymu A

SGK – serine/threonine-protein kinase; kinaza białkowa serynowo-treoninowa

sgRNA – single guide RNA; przewodnik RNA

SINE – short interspersed nuclear elements; krótkie rozproszone elementy jądrowe

siRNA – small interfering RNA; mały interferujący RNA

SMRT – single molecule real-time sequencing; sekwencjonowanie pojedynczych cząsteczek w czasie rzeczywistym

SMS – single molecule sequencing; sekwencjonowanie pojedynczych cząsteczek

snoRNA – small nucleolar ribonucleid acid; mały jąderkowy kwas rybonukleinowy

SNP – single nucleotide polymorphism, polimorfizm pojedynczego nukleotydu

Sp3 – stimulatory protein 3; czynnik transkrypcyjny 3

ST – slow-twitch; wolnokurczliwe

STAT – signal transducers and activators of transcription; przekaźnik sygnału i aktywator transkrypcji

STELA – single telomere length analysis; analiza długości pojedynczego telomeru

STK – serine/threonine kinase; kinaza treoninowo-serynowa

11 (STK11) or liver kinase B1 (LKB1)

TAE – Tris-acetate-EDTA; bufor Tris-octan-EDTA

TBE – Tris-borate-EDTA; Tris-boran-EDTA

TBP – TATA-box binding protein; białko wiążące element TATA

TE – transposable element; transposon

TERC – telomerase RNA component; matryca RNA telomerazy

TERF – telomeric repeat-binding factor; czynnik wiążący się do powtórzeń telomerowych

TERT – telomerase reverse transcriptase; odwrotna transkryptaza telomerazy

TeSLA – telomere shortest length assay; test najkrótszej długości telomerów

TFAM – mitochondrial transcription factor A; mitochondrialny czynnik transkrypcyjny A

TGF – transforming growth factor; transformujący czynnik wzrostu

TGS – third generation sequencing; sekwencjonowanie trzeciej generacji

TGS – total genotype score; całkowity wynik genotypowy

TIN – TRF1- and TRF2-interacting nuclear protein 2; czynnik jądrowy oddziałujący z TRF1 i TRF2

TL – telomere length; długość telomeru

TNC – tenascin C; tenascyna C

TNF – tumor necrosis factor; czynnik martwicy nowotworów

Tnfrsf1a – tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1a; członek 1a nadrodziny receptorów czynnika martwicy nowotworów

TPK – thiamin pyrophosphokinase; pirofosfokinaza tiaminy

TPP – shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor; podjednostka szelteryny, czynnik rekrutujący telomerazę

TRAF – tumor necrosis factor receptor-associated factor; białko adaptorowe związane z receptorem dla czynnika martwicy nowotworów

TRF – terminal restriction fragment; końcowy fragment restrykcyjny

TRF1 i TRF2 (telomere repeat binding factor)

tRNA – transfer ribonucleid acid; transferowy kwas rybonukleinowy

TRH – thyrotropin-releasing hormone; hormon uwalniający tyreotropinę (tyreoliberyna)

TSC2 – tuberous sclerosis complex 2; tuberyna

TSH – thyroid-stimulating hormone, tyreotropina (hormon tyreotropowy)

Tudor-SN – Tudor staphylococcal nuclease; nukleaza gronkowca Tudora

Tyk – tyrosine kinase; kinaza tyrozynowa

UCP – uncoupling protein; białko rozprzęgające

UDP – uridine diphosphate; urydyno-5′-difosforan

UTR – untranslated region; fragment genu nie podlegający translacji

VAS – Visual analogue scale; wizualna skala analogowa (do oceny bólu)

VEGF – vascular endothelial growth factor; czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego

VEGFR – vascular endothelial growth factor receptor; receptor dla czynnika wzrostu śródbłonka naczyniowego

VNTR – variable number of tandem repeats; zmienna liczba powtórzeń tandemowych

VO2max – maximal oxygen consumption; pułap tlenowy

WADA – World Anti-Doping Agency; Światowa Agencja Antydopingowa

WAPL – wings apart-like protein homolog; białko pośredniczące w regulacji kohezji

WGS – whole genome sequencing; sekwencjonowanie całych genomów

XPO – exportin; eksportyna

ZNT – zinc transporter; transporter cynku