Genomy - ebook

Przedmowa

Od ukazania się poprzedniego wydania tej książki nastąpił ogromny postęp w rozumieniu natury genomów. W roku 2007 sekwencjonowanie drugiej generacji znajdowało się jeszcze w powijakach, a wysoko wydajne metody obecnie stosowane w transkryptomice i proteomice dopiero zaczynały być wykorzystywane. Ich eksploatacja doprowadziła w ciągu ostatnich 10 lat do ekspotencjalnego wzrostu liczby gatunków, dla których sekwencje genomów są obecnie dostępne, umożliwiło też zbadanie genomów znacznej liczby osobników danego gatunku. Poznanie wielkiej liczby sekwencji genomów miało ogromny wpływ na genomikę bakterii i doprowadziło do sformułowania koncepcji pangenomiki oraz wykrycia zjawiska powszechnego transferu genów między gatunkami. Nasza znajomość genomów organizmów eukariotycznych przeszła podobnie dramatyczną zmianę związaną z odkryciem nowych rodzajów niekodującego RNA, włączając w to ogromną liczbę długich cząsteczek RNA transkrybowanych przez, jak się wydawało, międzygenowe regiony wielu genomów.

Genomy 4 zachowują układ podobny do stosowanych w poprzednich wydaniach, książka jest podzielona na cztery części: sekwencjonowanie genów wraz z przypisaniem im określonych białek, anatomia genomu, funkcjonowanie genomu oraz replikacja i ewolucja genomów. Do pozostałych rozdziałów wprowadzono tylko niewielkie zmiany, jednak cały tekst został uaktualniony i w wielu rozdziałach poddany rewizji. W szczególności rozwój transkryptomiki i genomiki osiągnął taki poziom, że w Genomach 4 można było opisać procesy transkrypcji i translacji zachodzące w całych genomach, a nie na podstawie procesów ekspresji pojedynczych genów. Było to moim celem, gdy w roku 1999 przygotowywałem pierwszą wersję Genomów, ale stan wiedzy w tym czasie pozwalał jedynie na opisywanie ekspresji genów, a nie całych genomów. Ciągle jeszcze nie jesteśmy w stanie opisać ekspresję genomu jako jednego zintegrowanego procesu, ale jesteśmy już blisko i mam nadzieję, że w Genomach 4 mogłem przekazać czytelnikowi przynajmniej niektóre cechy ekspresji całych genomów.

Genomy 4 były przygotowywane przez długi czas i chciałbym podziękować Liz Owen z Garland Science za jej nieustający entuzjazm dla tej książki i za jej delikatne przypomnienia o zbliżających się terminach. Chcę również podziękować Dawidowi Borrowdale’owi i Georginie Lucas z Garland za kierowanie produkcją książki i Matthewowi McClementsowi za jego znakomite ilustracje. Podobnie jak poprzednie wydania Genomy 4 nie byłyby nigdy ukończone, gdyby nie pomoc mojej żony Keri. Podziękowania zamieszczone w pierwszym wydaniu: „jeżeli znalazłeś tę książkę użyteczną, to powinieneś podziękować Keri, ponieważ to jej zawdzięczmy, że książka została napisana”, są aktualne również dla tego wydania.

T. A. Brown

ManchesterUwagi dla czytelników

Starałem się uczynić czwarte wydanie Genomów tak przyjaznym, jak to tylko możliwe. Książka zawiera wiele rozwiązań mających pomóc czytelnikowi i sprawić, by była skuteczną pomocą w nauce i uczeniu.

Organizacja książki

Genomy 4 są podzielone na cztery części.

Część I – Badanie genomów. Pierwszy rozdział tej części zapoznaje czytelnika z genomami, transkryptomami i proteomami, podczas gdy rozdział drugi jest poświęcony metodom, takim jak PCR i klonowanie, które były używane w pregenomowej erze do badania pojedynczych genów. W rozdziale trzecim opisane są techniki służące do sporządzania map genetycznych i fizycznych, co jest ciągle istotne w wielu projektach poświęconych badaniu genomów. W rozdziale 4 omówione są metody pozyskiwania sekwencji DNA i ich składania w celu otrzymania wstępnych i ostatecznych sekwencji genomów. Dwa następne rozdziały są poświęcone metodom analizy sekwencji genomów: rozdział 5 identyfikowaniu genów i innych właściwości genomów, a rozdział 6 funkcjonalnej analizie genów, które zostały zidentyfikowane.

Część II – Anatomia genomów zawiera przegląd rozmaitych typów genomów, jakie występują na naszej planecie. W rozdziale 7 przedstawione są eukariotyczne genomy jądrowe z uwypukleniem genomu ludzkiego, co jest podyktowane znaczeniem jego poznania dla tak wielu obszarów badań, a także tym, że wśród wszystkich zsekwencjonowanych genomów jest on najlepiej poznany. Rozdział 8 zajmuje się sekwencjami genomów organizmów prokariotycznych oraz genomów organellarnych, które zostały tu włączone ze względu na prokariotyczne pochodzenie. W rozdziale 9 opisane są genomy wirusów i ruchomych elementów genetycznych, które włączono w to miejsce, jako że niektóre ich rodzaje są spokrewnione z genomami wirusowymi.

Część III – Ekspresja genomów. W części tej opisano proces wykorzystywania przez komórki informacji zapisanej w jej genomie. W rozdziale 10 przedstawiono niezwykle ważny problem wpływu upakowania DNA w chromatynie na ekspresję różnych części genomu, a w rozdziale 11 opisano kluczową rolę białek wiążących się z DNA w procesie ekspresji określonych części genomu, które są aktywne w okreś­lonym czasie. W rozdziale 12 przenosimy się do transkryptomów, przedstawiamy, jak są badane, jaki mają skład i w jaki sposób są syntetyzowane i utrzymywane. W rozdziale 13 znajduje się opis proteomów i proteomiki, a rozdział 14 zawiera podsumowanie tej części książki, czyli opis funkcjonowania genomów w komórkach i organizmach oraz ich odpowiedzi na sygnały dochodzące spoza komórki, a także ich rolę w kierowaniu reakcjami biochemicznym leżącymi u podstaw procesów różnicowania i rozwoju organizmów.

Część IV – Pytanie, jak genomy się replikują i ewoluują łączy zagadnienia replikacji DNA, mutacji i rekombinacji ze stopniową ewolucją genomów na przestrzeni czasu. W rozdziałach 15–17 opisane są molekularne procesy odpowiedzialne za replikację, mutacje, naprawę DNA i rekombinację, podczas gdy w rozdziale 18 przedstawiono sposoby, w jakie te procesy ukształtowały strukturę i genetyczny skład genomów w całym okresie ewolucji. Rozdział 18 kończy się kilkoma przykładami pokazującymi, jak filogenomika molekularna i genomika populacyjna są wykorzystywane w badaniach naukowych i biotechnologii.

Pomoce w nauczaniu

Każdy rozdział zawiera zestaw krótkich pytań i pogłębionych zagadnień, jak również dołączoną listę dalszych lektur. Na końcu książki znajduje się obszerny słownik terminów.

Krótkie pytania wymagają odpowiedzi złożonych z od 50 do 500 słów. Pytania te pokrywają zawartość każdego rozdziału i są sformułowane w prosty sposób. Odpowiedzi na nie można znaleźć, sprawdzając odpowiednią partię tekstu. Student może wykorzystać te pytania w celu systematycznego zapoznania się z treścią rozdziału lub wybrać niektóre z nich w celu sprawdzenia możliwości udzielenia odpowiedzi na określone zagadnienia. Krótkie pytania mogą być też wykorzystywane do przygotowania testów sprawdzających.

Problemy pogłębione wymagają bardziej szczegółowych odpowiedzi. Różnią się charakterem i stopniem trudności. Aby odpowiedzieć na najprostsze z nich, konieczne jest niewiele więcej niż przeglądnięcie literatury. Ich celem jest to, by student rozszerzył wiedzę, nie poprzestając na tym, co pozostaje po zapoznaniu się z Genomami 4. Niektóre pytania wymagają oceny jakiegoś twierdzenia lub hipotezy na podstawie materiałów przedstawionych w tej książce, uzupełnionych ewentualnie o dodatkowe informacje dotyczące danego tematu. Mam nadzieję, że te pytania skłonią do przemyśleń i krytycznych osądów. Niektóre są trudne, a w szeregu przypadkach sensowna odpowiedź na nie jest niemożliwa. Zostały postawione po to, aby stymulować dyskusję i rozważania, które powinny rozszerzyć wiedzę każdego studenta i zmusić go do przemyślenia proponowanych twierdzeń. Rozwiązywania pogłębionych problemów może być podejmowane przez poszczególnych studentów lub stać się przedmiotem dyskusji w grupach.

Dalsze lektury. Ich lista jest zamieszczona na końcu każdego rozdziału i zawiera te artykuły naukowe, artykuły przeglądowe i książki, które uznałem za najlepsze źródło dodatkowych materiałów. Moją intencją przy pisaniu Genomów 4 było, by studenci mogli posłużyć się listą lektur w celu uzyskania dalszych informacji przy pisaniu rozszerzonych esejów lub dysertacji na poszczególne tematy. Zamieszczono tylko te artykuły naukowe, które uznałem za zrozumiałe dla przeciętnego czytelnika tej książki. Położono również nacisk na zamieszczenie artykułów przeglądowych, których kontekst i znaczenie są istotne dla poszczególnych części książki. Lista lektur została podzielona na sekcje odpowiadające zorganizowaniu informacji zawartych w danym rozdziale, a niektórych przypadkach uzupełniłem ją o kilka słów podsumowujących szczególną wartość każdej z nich, tak aby pomóc czytelnikowi w podjęciu decyzji, z którą należy się zapoznać. W niektórych przypadkach lista lektur zawiera URL (ang. Uniform Resource Locator), dostarczający informacji o bazach danych i innych źródłach internetowych, istotnych dla materiału przedstawionego w danym rozdziale.

Słowniczek określa znaczenie każdego terminu, który w tekście jest zaznaczony pogrubionym drukiem, a także wielu terminów, które czytelnik może spotkać w książkach i artykułach wymienionych w liście lektur. Słowniczek pozwala zatem szybko i wygodnie przypomnieć sobie znaczenia terminów stosowanych przy badaniu genomów. Może także pomóc studentom oczekującym na egzamin w upewnieniu się, czy dobrze rozumieją dany termin.

Pomoce dla wykładowców

Przedstawione w książce ilustracje są dostępne na stronie www.garlandscience.com w dwóch wygodnych formatach: PowerPoint i JPEG. Zostały zoptymalizowane w celu przedstawienia ich na komputerze. Ilustracje mogą być wyszukiwane przez wpisanie ich numeru, nazwy lub słów kluczowych znajdujących się w podpisach. Jest również dostępna pomoc w uzyskaniu odpowiedzi na pytania pogłębione na końcu każdego rozdziału.

PODZIĘKOWANIA

Autor i wydawca Genomów 4 gorąco dziękują za wkład w przygotowanie tej edycji następującym recenzentom:

David Baillie, Simon Fraser University; Linda Bonen, University of Ottawa; Hugh Cam, Boston College; Yuri Dubrova, University of Leicester; Bart Eggen, University of Groningen; Robert Fowler, San José State University; Sidney Fu, George Washington University; Adrian Hall, Sheffield Hallam University; Lee Hwei Huih, Universiti Tunku Abdul Rahman; Glyn Jenkins, Aberystwyth University; Julian M. Ketley, University of Leicester; Torsten Kristensen, University of Aarhus; Gerhard May, University of Dundee; Mike McPherson, University of Leeds; Isidoro Metón, Universitat de Barcelona; Gary Ogden, St. Mary’s University; Paul Overvoorde, Macalester College; John Rafferty, University of Sheffield; Andrew Read, University of Manchester; Joaquin Cañizares Sales, Universitat Politècnica de València; Michael Schweizer, Heriot-Watt University; Eric Spana, Duke University; David Studholme, Exeter University; John Taylor, University of Newcastle; Gavin Thomas, University of York; Matthew Upton, Plymouth University; Guido van den Ackerveken, Utrecht University; Vassie Ware, Lehigh University; Wei Zhang, Illinois Institute of Technology.Przedmowa do czwartego wydania Genomów

Tłumaczenie pierwszego wydania Genomów autorstwa T.A. Browna ukazało się w Polsce w roku 2001. Kolejne wydania wychodziły drukiem w następnych latach, za każdym razem uaktualniane i uzupełniane. Podobnie ma się z obecnym, czwartym wydaniem książki. Sądzę, że jest to bardzo dobry podręcznik genetyki, niemający sobie równego na rynku polskim. Genomy 4 są przeznaczone przede wszystkim dla studentów biologii, medycyny i rolnictwa, ale zostały na tyle przystępnie napisane, że z powodzeniem mogą z nich korzystać maturzyści.

W ostatnich latach nastąpił ogromny postęp w genetyce i całej biologii molekularnej, związany przede wszystkim z udoskonaleniem technik sekwencjonowania DNA. Jeszcze nie tak dawno uzyskanie pełnej sekwencji ludzkiego genomu przekraczało budżet Instytutów Maxa Plancka w Niemczech, obecnie kosztuje to mniej niż 1000 dolarów. Drugim ważnym wydarzeniem było wynalezienie techniki CRISPR-cas (ang. Clustered Regularly-Interspaced Short Palindromic Repeats), która pozwala na wprowadzanie dowolnych genów do komórek żywych organizmów lub ich usuwanie. Umożliwia to m.in. określanie funkcji poszczególnych genów. Technika CRISPR-cas jest obecnie podstawową techniką stosowaną w inżynierii genetycznej, z powodzeniem wykorzystywaną do konstruowania szczepów bakterii i drożdży mających zastosowanie w przemyśle chemicznym i farmaceutycznym. Z techniką tą wiąże się wielkie nadzieje, sądzi się bowiem, że otwarta została droga do korekty wad genetycznych. Mimo że wielu uczonych uważa, iż nie jest wystarczająco sprawdzona, by stosować ją w medycynie, w Chinach wykorzystano ją do leczenia, na wczesnym etapie embrionalnym, genetycznie uwarunkowanej dystrofii mięśniowej. Próby w tym kierunku zostały też podjęte w Stanach Zjednoczonych.

T.A. Brown w czwartym wydaniu Genomów ze znawstwem opisuje wszystkie najnowsze „wynalazki” genetyki. Ich charakterystyki nie znajdzie czytelnik w żadnym innym podręczniku dostępnym w Polsce. Sądzę, że ta wartościowa pozycja powinna się znaleźć we wszystkich bibliotekach wyższych uczelni zajmujących się genetyką i biotechnologią.