Kiedy dziecko nie rozwija się prawidłowo - ebook

AUTORZY

Prof. dr. hab. n. med. Ilona Anna Kopyta

Katedra i Klinika Neurologii Dziecięcej

Wydział Nauk Medycznych w Katowicach

Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach

* * *

Dr Magdalena Bełza-Gajdzica

Instytut Pedagogiki

Wydział Sztuki i Nauk o Edukacji

Uniwersytet Śląski w Katowicach

Dr Ilona Fajfer-Kruczek

Instytut Pedagogiki

Wydział Sztuki i Nauk o Edukacji

Uniwersytet Śląski w Katowicach

Dr Szymon Godawa

Instytut Pedagogiki

Wydział Sztuki i Nauk o Edukacji

Uniwersytet Śląski w Katowicach

Lucyna Legierska

Przedszkole „Słoneczna Kraina”

Specjalistyczny Zakład Opieki Zdrowotnej Hipokrates w Pszczynie

Poradnia dla Dzieci i Młodzieży I poziom referencyjny

Poradnia Psychologiczno-Pedagogiczna Słoneczna Kraina w Cieszynie

Dr n. med. mgr prawa Agnieszka Nowak

Katedra i Zakład Medycyny Sądowej i Toksykologii Sądowo-Lekarskiej

Wydział Nauk Medycznych w Katowicach

Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach

Dr Dorota Prysak

Instytut Pedagogiki

Wydział Sztuki i Nauk o Edukacji

Uniwersytet Śląski w Katowicach

Dr n. o zdr. Anna Schab

Uniwersytet Śląski w Katowicach

Dr Beata Skotnicka

Katedra Pedagogiki Specjalnej i Logopedii

Wydział Pedagogiki

Uniwersytet Kazimierza Wielkiego w Bydgoszczy

Lek. Mateusz Sobieski

Katedra i Zakład Medycyny Rodzinnej

Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu

Dr Anna Wojtas-Rduch

Instytut Pedagogiki

Wydział Sztuki i Nauk o Edukacji

Uniwersytet Śląski w Katowicach

Dr Sylwia Wrona

Instytut Pedagogiki

Wydział Sztuki i Nauk o Edukacji

Uniwersytet Śląski w KatowicachWYKAZ SKRÓTÓW

ABAS-3 (Adaptive Behavior Assessment System) – system oceny zachowań adaptacyjnych

ABR (Auditory Brainstem Response) – badanie słuchu – rejestracja słuchowych potencjałów wywołanych pnia mózgu

ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) – zespół nadpobudliwości psychoruchowej

ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised) – narzędzie–wywiad do diagnozy autyzmu

ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) – narzędzie do diagnozowania zaburzeń ze spektrum autyzmu

APROP (Aggressive Posterior ROP) – ostra tylna postać retinopatii wcześniaczej

ARSR – zestaw kwestionariuszy do diagnozy spektrum autyzmu

ASD (Autism Spectrum Disorders) – zaburzenia ze spektrum autyzmu

ATOS – asymetryczny toniczny odruch szyjny

BPD (Bronchopulmonary Dysplasia) – dysplazja oskrzelowo-płucna

CP (Cerebral Palsy) – mózgowe porażenie dziecięce

CUN – centralny układ nerwowy

EF (Executive Functions) – funkcje wykonawcze

ELBW (Extremely Low Birth Weight) – noworodek o ekstremalnie niskiej masie urodzeniowej

EPTB (Extremely Preterm Birth) – skrajnie przedwczesny poród

GM (General Movements) – wrodzone wzorce ruchowe

GMF-CS (Gross Motor Function Classification Scale) – skala klasyfikacji osiągnięć ruchowych w zakresie motoryki dużej

IPET – indywidualny program edukacyjno-terapeutyczny

IQ (Intelligence Quotient) – wynik testu inteligencji

IVH (Untraventricular Haemorrhage) – krwawienie dokomorowe

KCNQ2 (Potassium Voltage-Gated Channel Subfamily Q Member 2)

KD (Ketogenic Diet) – dieta ketogenna

MPD – mózgowe porażenie dziecięce

MPTB (Moderate Preterm Birth) – umiarkowanie przedwczesny poród

nCPAP (Nasal Continuous Positive Airway Pressure) – stale dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych (prowadzone drogą nosową)

NEC (Necrotising Enterocolitis) – martwicze zapalenie jelit

NeoEAT (Neonatal Eating Assessment Scale) – noworodkowa skala oceny jedzenia

NFAS (Neonatal Feeding Assesment Scale) – noworodkowa skala oceny żywienia

NGO (Non-Governmental Organization) – organizacje pozarządowe

NICU (Neonatal Intensive Care Unit) – noworodkowy oddział intensywnej terapii

NVC (Nonviolent Communication) – komunikacja bez przemocy

OAE (Otoacoustic Emissions) – badanie słuchu – otoemisja akustyczna

OWI – Ośrodek Wczesnej Interwencji

PCI (łac. Paralysis Cerebralis Infantum) – mózgowe porażenie dziecięce

PDA (łac. Patent Ductus Arteriosus) – drożny przewód tętniczy

PECS (Picture Exchange Communication System) – obrazkowy system komunikacji

POZ – Podstawowa Opieka Zdrowotna

PPP – Poradnia Psychologiczno-Pedagogiczna

RDS (Respiratory Distress Syndrome) – zespół zaburzeń oddychania

ROP (Retinopathy of Prematurity) – retinopatia wcześniacza

SCPE (Surveillance of Serebral Palsy in Europe) – nadzór nad CP w Europie

STOS – Symetryczny Toniczny Odruch Szyjny

TOB – Toniczny Odruch Błędnikowy

TROCA (Tongible Reinforcement Operant Conditioning Audiometry) – badania audiometryczne uwarunkowane bodźcem dotykowym

TROPHY (Treatment of Post-Haemorrhage Registry Study) – rejestr leczenia po przebytym krwawieniu dokomorowym

VEGF (Vascular Endothelial Growth Factor) – naczyniowy śródbłonkowy czynnik wzrostu

VNS (Vagus Nerve Stimulation) – stymulacja nerwu błędnego

VROCA (Visual Reinforcement Operant Conditioning Audiometry) – badania audiometryczne uwarunkowane bodźcem wzrokowym

WHO (World Health Organisation) – Światowa Organizacja Zdrowia

WI – Wczesna Interwencja

WOKRO – Wiodący Ośrodek Koordynująco-Rehabilitacyjno-Opiekuńczy

WWR – Wczesne Wspomaganie Rozwoju DzieckaPRZEDMOWA

Drodzy Państwo,

Szanowni Czytelnicy!

W Państwa ręce oddaję podręcznik zatytułowany „Kiedy dziecko nie rozwija się prawidłowo – ujęcie interdyscyplinarne”.

Podręcznik ten powstał dzięki współpracy Autorów zaangażowanych zarówno w swej pracy zawodowej, jak i naukowej, w zagadnienia dotyczące przebiegu rozwoju dziecka, nieprawidłowości w tym rozwoju oraz możliwość wsparcia dziecka i jego rodziny. Jako redaktor naukowy publikacji jestem specjalistą pediatrii oraz neurologii dziecięcej, aktywnie pracującym w swoich specjalnościach, jak również zajmującym się naukowo badaniami nad zagadnieniami związanymi z niepełnosprawnością dziecięcą zarówno w rozumieniu niepełnosprawności ruchowej, jak i intelektualnej.

Wśród Autorów znajdziecie Państwo psychologów, pedagogów oraz fizjoterapeutów reprezentujących ośrodki akademickie oraz pracujących zawodowo w placówkach zajmujących się diagnozowaniem oraz terapią dzieci z zaburzeniami rozwoju na terenie całego kraju. Dodatkowo wśród Autorów znajduje się lekarz specjalista medycyny sądowej oraz magister prawa, co w aspekcie opisywanego w podręczniku wsparcia instytucjonalnego rozwoju dziecka oraz aktów prawnych regulujących to wsparcie stanowi ogromną wartość.

Tak więc Zespół, który pracował nad stworzeniem tego dzieła, to Zespół interdyscyplinarny, skupiony na zagadnieniach rozwoju dziecka w ujęciu wieloaspektowym, popartym wynikami badań i opracowań naukowych, ale także doświadczeniami własnej praktyki dnia codziennego.

Serdecznie dziękuję wszystkim członkom Zespołu za wielomiesięczną wytężoną pracę nad gromadzeniem piśmiennictwa oraz tworzeniem poszczególnych rozdziałów podręcznika. Dziękuję za czas włożony w liczne spotkania, podczas których toczyliśmy wielogodzinne rozmowy nad kształtem oraz zakresem podręcznika, dziękuję za ogromną kreatywność, nieustanną aktywność oraz gotowość do dzielenia się wiedzą. Dla mnie to doświadczenie było niezwykle inspirujące i owocne, pozwoliło spojrzeć na wiele problemów dotyczących zaburzeń rozwoju dziecka z innej perspektywy. Wierzę, że dla nas wszystkich było to niezapomniane i rozwijające doświadczenie.

Podręcznik napisaliśmy z myślą o profesjonalistach zajmujących się dziećmi z problemami neurorozwojowymi, a więc lekarzach Podstawowej Opieki Zdrowotnej, którzy zwykle są pierwszym i niezwykle istotnym ogniwem całego łańcucha osób i instytucji, z którymi będzie się kontaktować dziecko oraz jego rodzice i opiekunowie, dlatego też tak istotne jest, aby ich decyzje diagnostyczne były prawidłowe zarówno co do kierunku przekazania dziecka, jak i czasu podjęcia takiej decyzji.

Podręcznik opisuje oraz obrazuje za pomocą autorskiej „Wstęgi rozwoju” etapy poszczególnych sfer rozwoju psychoruchowego oczekiwane w prawidłowym przebiegu rozwoju dziecka, ale także, na każdym z etapów, wskazuje „czerwone flagi”, czyli sygnały, które powinny stać się przyczynkiem do czujniejszego przyglądania się rozwojowi danego pacjenta, a w razie potrzeby także powodem kierowania do miejsc zajmujących się szczegółową oceną rozwoju oraz jego wsparciem.

Odrębny rozdział poświęciliśmy wcześniakom i specyficznym dla nich problemom, które nie zawsze dotyczą deficytów motorycznych, jak w przypadku mózgowego porażenia dziecięcego, ale także trudności w zakresie koncentracji czy uwagi, które występują u wcześniaków częściej niż w ogólnej populacji dziecięcej i które nierzadko istotnie wpływają na przebieg kariery szkolnej dziecka. Wiedza w tym zakresie to czynnik, który pozwoli na wcześniejszą reakcję i wsparcie rozwoju, a tym samym – da możliwość wyrównania szansy wcześniakom na zgodne z wiekiem osiągnięcia szkolne.

Wspomniane wcześniej akty prawne regulujące przebieg oraz lokalizację wsparcia rozwoju dziecka w Polsce wraz z krótkim praktycznym komentarzem, a także kompendialnie zebrany wykaz i zakres działalności instytucji świadczących wsparcie w tym zakresie, to odrębne rozdziały, które w naszym zamyśle mogą posłużyć jako przewodnik zarówno dla lekarzy Podstawowej Opieki Zdrowotnej, jak i dla Rodziców i Opiekunów dzieci z zaburzeniami neurorozwojowymi, opiekunów Żłobka czy Przedszkola.

Zachęcam Państwa do lektury!

W imieniu Zespołu

Prof. dr. hab. n. med. Ilona Anna Kopyta1
MOŻLIWOŚCI I KORZYŚCI Z WCZESNEJ DIAGNOSTYKI ZABURZEŃ I TRUDNOŚCI ROZWOJOWYCH
MATEUSZ SOBIESKI, SYLWIA WRONA, DOROTA PRYSAK

Zaburzenia rozwojowe stanowią heterogenną grupę objawów obserwowanych już w najmłodszych latach życia dziecka i mogą stanowić duże obciążenie zdrowotne, społeczne i ekonomiczne zarówno dla dziecka, jak i jego rodziny. Wczesne ich wykrywanie umożliwia podjęcie działań terapeutycznych, dzięki którym istnieje szansa na zmniejszenie negatywnego wpływu obserwowanych zaburzeń na rozwój dziecka. Podstawową metodą wczesnego wykrywania zaburzeń rozwojowych jest program powszechnych wizyt profilaktycznych w ramach podstawowej opieki zdrowotnej (POZ). Niniejszy rozdział przedstawia zalety wynikające z programu bilansów zdrowia, zasady ich prowadzenia oraz możliwości rozszerzenia diagnostyki w ramach POZ.

1.1. Czym są zaburzenia rozwojowe? Norma i patologia rozwoju dziecka

Jednym z najczęściej wypowiadanych życzeń przyszłych rodziców jest pragnienie urodzenia zdrowego dziecka. Zazwyczaj kryje się pod tym nie tylko życzenie braku widocznych jednoznacznie chorób somatycznych, ale również niewystępowanie niewidocznych początkowo objawów jakichkolwiek innych zaburzeń rozwojowych, np. trudności z chodzeniem, mową, głuchoty lub innych problemów zdrowotnych, które mogą się pojawić na wczesnych etapach życia. Bardziej odległym marzeniem rodziców jest także przebiegająca bez trudności kariera szkolna ich dziecka.

Pragnienia przyszłych rodziców wiążą się z definicją zdrowia, zaproponowaną przez Światową Organizację Zdrowia (World Health Organisation, WHO). Zdrowie określa się nie tylko jako całkowity brak choroby czy kalectwa, ale także stan pełnego, fizycznego, umysłowego i społecznego dobrostanu – dobrego samopoczucia. Przyjęcie takiej definicji powoduje, iż trudno jest jednoznacznie zdefiniować pojęcie „normy zdrowia”. Najprostsze definicje opisują „normę” jako brak patologii, jednak taki stan jest praktycznie nieosiągalny wśród osobników w danej grupie społecznej – każdy człowiek cechuje się odmiennościami, określanymi jako „dziwne” lub „nieprawidłowe”. Ponadto istnieją dopuszczalne odmienności strukturalne, które jakkolwiek różnią poszczególne osoby, ale nie są wadą, a jedynie szeroką normą rozwojową czy też odmianą lub wariantem anatomicznym.

Definicje społeczno-kulturowe określają normę jako występowanie cech i zachowań powszechnych, obowiązujących wobec narzuconej konwencji w danym czasie w zakresie prawa, moralności czy innego rodzaju kodyfikacji. Jednak należy mieć na uwadze to, że czasami tak określana norma w innych systemach może być uznawana za patologię (choćby zachowania obserwowane wśród obywateli Korei Północnej na widok obrazów ich dyktatora).

Z kolei w ujęciu statystycznym za normę uważa się wynik konkretnego pomiaru (np. ilorazu inteligencji IQ, deficytu słuchu w audiogramie) w rozkładzie danej cechy w populacji – jako patologię zaś określa się te, które znajdują się w przedziałach zajmujących skrajne miejsca w stosunku do średniej. Warto jednak zwrócić uwagę na fakt, iż zazwyczaj w tym continuum o patologii mówi się wówczas, gdy dana cecha jednostki znajduje się skrajnie poniżej wartości średnich; wartości plasujące się powyżej zazwyczaj są doceniane przez zewnętrzne środowisko (np. intelekt powyżej przeciętnej). Finalnie trzeba pamiętać o tym, że kwestia „skrajności” nie zawsze oznacza, iż dane patologie czy odstępstwa od szerokiej normy są bardzo rzadkie – co jest istotne w momencie snucia podejrzeń o występowaniu u danego pacjenta jakiegoś zaburzenia.

Trudności i zaburzenia rozwojowe obejmują szeroką gamę niespecyficznych cech osobniczych i objawów, które występują już od urodzenia lub we wczesnym dzieciństwie. Mogą dotyczyć zarówno zdrowia i rozwoju somatycznego, psychicznego, jak i trudności w nabywaniu umiejętności powszechnie uważanych za podstawowe w rozwoju człowieka. Według Konwencji ONZ o prawach osób niepełnosprawnych osoby z trudnościami definiuje się jako te, „które mają długotrwałą niepełnosprawność fizyczną, umysłową, intelektualną lub sensoryczną, która w oddziaływaniu z różnymi barierami może utrudniać im pełne i skuteczne uczestnictwo w społeczeństwie na równych zasadach z innymi” .

Znaczna część objawów lub cech powodujących zawarte w definicji dysfunkcje nie może być opisana za pomocą liczb lub stopni. Przykładowo, w przeciwieństwie do niedokrwistości (gdzie określa się ją jako stężenie poziom hemoglobiny we krwi poniżej wartości referencyjnej w zależności od wieku) w przypadku zaburzeń autystycznych obserwuje się spektrum objawów ocenianych jakościowo – np. trudności w komunikacji społecznej, powtarzalnych i nieelastycznych zachowań, intensywnych, nietypowych zainteresowań czy reakcji na bodźce zewnętrzne. Z powodu możliwych trudności w zakresie jednoznacznego określenia stanu „normalnego” lub „patologicznego” oraz zróżnicowanej etiologii samo wysunięcie podejrzenia istnienia zaburzeń często wymaga od lekarza czy rodzica dokładności, sumienności i wzmożonej czujności, a także ostrożności w formułowaniu jednoznacznych rozpoznań.

Z tego samego powodu ocena częstości występowania zaburzeń rozwojowych jest obarczona sporym błędem – najnowsze dane wskazują na 240–290 milionów obciążonych zaburzeniami dzieci na świecie . Dane pochodzące z Polski zazwyczaj są ograniczone do ciężkich wad o podłożu neurologicznym lub metabolicznym i szacuje się, że dotykają 14–111 dzieci na 10 tysięcy urodzeń. Szacunki te są ostrożne z uwagi na niewielki zakres danych zbieranych w ramach oficjalnych rejestrów. Z uwagi na bardzo szerokie spektrum nasilenia objawów oraz ich mnogość nie da się jednoznacznie oszacować wpływu zaburzeń rozwojowych na funkcjonowanie dzieci i ich rodziny. Dzieci z zaburzeniami rozwojowymi mogą wymagać wdrożenia metod specjalnej edukacji, odpowiedniej rehabilitacji, przyrządów korekcyjnych czy częstszych wizyt u specjalistów z zakresu ochrony zdrowia, co wiąże się z obciążeniami systemowymi oraz finansowymi, również tymi pośrednimi (np. konieczność wcześniejszego zwolnienia się z pracy w celu dotarcia z dzieckiem na rehabilitację). Przykładowo, na podstawie danych z Europy i Stanów Zjednoczonych dodatkowe szacowane nakłady na holistyczną opiekę zdrowotną dziecka z mózgowym porażeniem dziecięcym są szacowane na 921 tysięcy dolarów w ciągu jego życia . W przypadku zaburzeń ze spektrum autyzmu największe koszty dotyczą kolejno: potrzeb edukacji specjalnej, utraty potencjalnego zarobkowania przez przyszłego dorosłego, utraty produktywności rodziców oraz diagnostyki medycznej i leczenia. Co więcej, zaburzenia rozwojowe z uwagi potencjalne obciążenie psychiczne dla dziecka i jego rodziny wiążą się również z częstszym występowaniem zaburzeń psychicznych, co może sumarycznie skutkować znaczącym pogorszeniem jakości życia dziecka i członków rodziny oraz zwiększonym ryzykiem samobójstwa. Wykazano, że poważne deficyty rozwojowe niosą za sobą zmniejszoną efektywność rodzicielską, zwiększony stres rodzicielski oraz wzrost problemów ze zdrowiem psychicznym i fizycznym w porównaniu z rodzicami dzieci typowo rozwijających się. Ponadto rodziny z dzieckiem z zaburzeniami rozwojowymi cechują się gorszą sytuacją materialną (z uwagi na znaczne obciążenia finansowe i presję czasu, a także brak możliwości podjęcia czy kontynuacji pracy), wyższym wskaźnikiem rozwodów i niższym ogólnym dobrostanem rodziny .

Jednym ze sposobów zmniejszenia obciążenia społecznego, socjalnego oraz ekonomicznego jest wczesne wykrywanie objawów zaburzeń rozwojowych. Im wcześniej zostaną podjęte działania, służące nie tylko ustaleniu ostatecznego rozpoznania, ale mające na celu przeciwdziałanie już istniejącym deficytom, tym łatwiej będzie przeciwdziałać skutkom istniejących zaburzeń. Na przykład rozpoczęcie wczesnej terapii u dziecka z ASD (autism spectrum disorder) powoduje, że znacząco lepsze efekty terapii można osiągnąć w obszarze komunikacji i interakcji społecznych, zdolności poznawczych, rozwoju mowy czy zachowań adekwatnych do sytuacji, co poprawia jakość życia osób z ASD, a także zmniejsza ryzyko wystąpienia zaburzenia psychicznych. Wynika to z faktu, że w najmłodszych latach układ nerwowy dziecka jest bardziej podatny na stymulację, zdolny do tworzenia nowych sieci nerwowych, a także ich wzmacniania, integrowania oraz tworzenia całkowicie nowych połączeń pod wpływem sytuacji środowiskowej. Tworzenie odpowiednich warunków do wspomagania rozwoju sprawia, że rośnie tempo tworzenia się nowych synaps, powstaje więcej dendrytów, a także przeciwdziała tworzeniu się schematów nieadaptacyjnych . W ten sposób za pomocą wczesnej interwencji, a następnie dopasowanych metod dydaktyczno-terapeutycznych można istotnie modyfikować przebieg rozwoju dziecka poprzez stymulację odpowiednich obszarów rozwoju (np. mowy, umiejętności społecznych, zaburzeń ruchowych). Takie działania przynoszą nie tylko korzyść samemu dziecku i jego rodzinie, ale również społeczeństwu. Szacuje się, że jeden dolar wydany na wczesną interwencję i pokrewne formy edukacyjno-terapeutyczne stanowi równowartość siedmiu zaoszczędzonych na późniejszą edukację specjalną i opiekę społeczną .