Kim jesteśmy, skąd przyszliśmy - ebook

PODZIĘKOWANIA

Ta książka jest owocem współpracy z Eugene Reich. Razem nad nią pracowaliśmy, razem przerabialiśmy rozdział po rozdziale. I bezustannie o niej rozmawialiśmy. Bez Eugene nigdy bym jej nie napisał.

Jestem wdzięczny też Bridget Alex, Peterowi Bellwoodowi, Henryemu Louisowi Gatesowi Jr., Samuelowi Fenton-Whittetowi, Iosifowi Lazaridisowi, Errollowi McDonaldowi, Lacie Menon, Nickowi Pattersonowi, Molly Przeworski, Juliet Samuel, Cliffordowi Tabinowi, Danielowi, Tovie i Walterowi Reichom, Robertowi Weinbergowi oraz Matthew Spriggsowi za uważną i krytyczną lekturę całości.

W poszczególne rozdziały swój nieoceniony wkład wnieśli: David Anthony, Ofer Bar-Yosef, Caroline Bearsted, Deborah Bolnick, Dorcas Brown, Katherine Brunson, Qiaomei Fu, David Goldstein, Alexander Kim, Iain Mathieson, Carles Lalueza-Fox, Eric Lander, Mark Lipson, Scott MacEachern, Richard Meadow, David Meltzer, Priya Moorjani, John Novembre, Svante Pääbo, Pier Palamara, Eleftheria Palkopoulou, Mary Prendergast, Rebecca Reich, Nadin Rohland, Pontus Skoglund, Chuanchao Wang i Michael Witzel.

W wielu konkretnych kwestiach bardzo pomogli mi również: Stanley Ambrose, Graham Coop, Darian Fuller, Éadaain Harney, Linda Heywood, Kristian Kristiansen, Michelle Lee, Daniel Lieberman, Michael McCormick, Michael Petraglia, Joseph Pickrell, Stephen Schiffels, Beth Shapiro i Bence Viola.

Od długiego już czasu wielu ludzi zachęcało mnie, bym napisał tę książkę. Przez lata się opierałem, bo nie chciałem odrywać się od nauki — dla genetyka ważne są artykuły, nie książki. Zmieniłem zdanie, gdy w gronie moich współpracowników zaczęli pojawiać się też archeolodzy, antropolodzy, historycy, lingwiści i przedstawiciele innych dyscyplin i wszyscy byli ciekawi tego, jak przebiegała nasza „rewolucja kopalnego DNA”. Wiem, że czas, który poświęciłem na pisanie książki, to czas, którego zabrakło mi na ukończenie wielu artykułów czy badań i analiz, które skończyć planowałem. Mam jednak nadzieję, że wśród jej czytelników znajdą się ludzie, którzy z nowej perspektywy będą mogli przyjrzeć się pytaniu, które stawiam w tytule — pytaniu o to, kim jesteśmy.WPROWADZENIE

Inspiracją dla tej książki był prawdziwy wizjoner, Luca Cavalli-Sforza, uczony, który stworzył genetyczne studia nad przeszłością człowieka. Byłem uczniem jednego z jego uczniów i dzięki temu też należę do jego szkoły i jego wizja genomu jako pryzmatu, przez który możemy przyglądać się historii naszego gatunku, by lepiej ją zrozumieć, jest dla mnie ciągłą inspiracją.

Apogeum naukowej kariery Cavalli-Sforzy była publikacja w 1994 roku książki The History and Geography of Human Genes, gdzie zawarł on syntezę tego wszystkiego, czego do początków lat 90. XX wieku dzięki archeologii, lingwistyce, historii i genetyce dowiedzieliśmy się o prehistorii naszego gatunku oraz o drodze, która doprowadziła nas do miejsca, w którym jesteśmy¹. Książka poświęcona była naszej najdawniejszej przeszłości, tyle że z oczywistych względów opierała się na tym, co wówczas było wiadome, a danych genetycznych było wtedy jeszcze tak mało, że — zwłaszcza w kontekście wiedzy, jakiej dostarczały nam odkrycia archeologów i lingwistów — były one praktycznie bezużyteczne. W części przypadków te skromne dane mogły, co prawda, potwierdzić to, co już wiedziano z innych źródeł, ale dalece nie wystarczyło ich, by pokazać coś naprawdę nowego. Trudno się więc dziwić, że — co stopniowo wychodziło na jaw — hipotezy Cavalli-Sforzy w większości były błędne. Pamiętajmy jednak, że dwadzieścia lat temu on sam, i jego uczniowie, i my, ich studenci, działaliśmy w specyficznych warunkach — w dziedzinie badań nad DNA tkwiliśmy jeszcze w ciemnym średniowieczu.

Na pomysł, który ukierunkował potem całą jego naukową karierę, Cavalli-Sforza wpadł jeszcze w roku 1960. To wtedy postawił wszystko na to, że da się zrekonstruować wielkie migracje ludzkiej prehistorii głównie na podstawie badania różnic genetycznych między współczesnymi populacjami². Przez następne pięć dekad Cavalli-Sforza w kolejnych badaniach próbował dowodzić, że opcja, którą obstawiał, ma sens. Kiedy zaczynał badania, technologia umożliwiająca analizę zmienności w obrębie ludzkich populacji była jeszcze w powijakach i w zasadzie jedyną możliwością było badanie obecności różnych białek w krwi i na przykład porównywanie grup krwi — A vs. B vs. 0 — co lekarze zwyczajowo sprawdzali, by dopasować krew potencjalnych dawców i biorców. Do lat 90. Cavalli-Sforzy i jego współpracownikom udało się zebrać dane obejmujące ponad sto takich wariantów w różnych populacjach i za ich pomocą usystematyzować populacje zamieszkujące różne kontynenty. Wyniki nie były zaskakujące — Europejczycy zwykle mieli wiele wspólnego z innymi Europejczykami, mieszkańcy Azji Wschodniej z innymi Wschodnioazjatami, Afrykanie z Afrykanami… W latach 90. i na początku XXI wieku te badania dało się już przenieść na nowy poziom, bo zamiast białek krwi można już było bezpośrednio analizować DNA i indywidualny kod genetyczny. Badacze przeanalizowali w tym okresie genomy ponad tysiąca osób reprezentujących około pięćdziesięciu populacji z różnych kontynentów, przy czym szczegółowo zbadali różnice w ponad trzystu wybranych pozycjach genomu³. Kiedy wrzucili te dane do komputera — bez informacji o tym, skąd pochodzili badani — i kazali mu podzielić je na pięć grup, otrzymali wynik, który doskonale pasował do naszej intuicyjnej wiedzy o najstarszych podziałach wśród ludzkości. Program wskazał pięć głównych grup — mieszkańców Europy i zachodniej Azji, Azji Wschodniej, rdzennych Amerykanów, Nowogwinejczyków i wreszcie Afrykanów.

Cavalli-Sforzy zależało szczególnie na tym, by te współczesne genetyczne klastry zinterpretować w kategoriach historii populacji. Przeanalizował zatem dane na temat grup krwi, wykorzystując techniki najefektywniej wychwytujące i agregujące różnice indywidualne, a następnie nałożył uzyskane kombinacje grup krwi na mapę zachodniej Eurazji. Jak się okazało, największe nasilenie różnic indywidualnych wystąpiło na Bliskim Wschodzie, po czym gradient różnic malał wraz z przemieszczaniem się z południowego wschodu na północny zachód, czyli w kierunku Europy Zachodniej⁴. Te wyniki, jak uznali badacze, stanowią genetyczny ślad migracji rolników z Bliskiego Wschodu do Europy; migracji która, jak wiemy z odkryć archeologicznych, rozpoczęła się około dziewięciu tysięcy lat temu. Malejące zróżnicowanie świadczy, że po dotarciu do Europy pierwsi rolnicy zaczęli mieszać się z lokalnymi populacjami łowców i zbieraczy, przejmując z czasem coraz więcej ich dziedzictwa. Cavalli-Sforza nazwał ten proces „dyfuzją demową” (demic diffusion)⁵. Jeszcze do niedawno wielu archeologów uznawało model Cavalli-Sforzy za wzorcowy przykład integracji archeologii i genetyki.

Ryc. 1a. Adaptacja mapy konturowej przygotowanej przez Cavalli-Sforzę w roku 1993. Mapa wskazuje, że migrację społeczności rolniczych z Bliskiego Wschodu można zrekonstruować w oparciu o wzorce zmienności grup krwi we współczesnych populacjach, gdzie udział bliskowschodniego dziedzictwa jest najwyższy na południowym wschodzie, w sąsiedztwie Anatolii.

Koncepcja była intelektualnie bardzo atrakcyjna, ale błędna, co stało się jasne już w roku 2008, gdy John Novembre i jego współpracownicy wykazali, że taki gradient zmian, jaki występuje w Europie, może wyłonić się też bez masowych migracji⁶. Zespół Novembre’a pokazał też, że ekspansja ludności rolniczej z Bliskiego Wschodu na ziemie europejskie mogła też — kontrintuicyjnie, co już było konsekwencją wyboru przez Cavalli-Sforzę określonych narządzi matematycznych do analizy swoich danych — doprowadzić do tego, że uzyskany gradient byłby wyraźnie prostopadły wobec obrazu, jaki obserwujemy w rzeczywistości, a nie równoległy do niego⁷.

Rys. 1b. Współczesne dane zaczerpnięte z badań genetycznych wskazują, że gradient dziedziczenia w Europie nie przebiega skośnie po linii południowy wschód — północny zachód, a niemal „pionowo”, z południa na północ, co jest efektem wielkich migracji pasterzy ze wschodu, którzy wyparli potomków pierwszych rolników.

Ostatecznie jednak dopiero „rewolucja kopalnego DNA”, czyli przełom, jaki nastąpił dzięki temu, że nauczyliśmy się pozyskiwać i badać DNA ze skamieniałości, stała się gwoździem do trumny modelu dyfuzji demowej, badania kopalnego DNA dowiodły bowiem, że pierwsi europejscy rolnicy i to nawet na najdalszych połaciach kontynentu — na Wyspach Brytyjskich, w Skandynawii i w Hiszpanii — mają genetycznie bardzo niewiele wspólnego z żyjącymi tam wcześniej łowcami-zbieraczami; mniej nawet niż współczesne, zróżnicowane populacje europejskie. Z kolei najwyższą proporcję tego wczesnorolniczego dziedzictwa znajdujemy dziś nie w południowo-wschodniej Europie (gdzie najczęściej występuje wskazująca na to kombinacja grup krwi) ale na położonej na Morzu Śródziemnym na zachód od Włoch Sardynii⁸.

Reprodukowana wyżej mapa Cavalli-Sforzy dobrze pokazuje, dlaczego hipoteza, na której oparł swój naukowy dorobek, była błędna. Miał on rzeczywiście świetną intuicję, przyjmując, że struktura genetyczna współczesnych populacji musi w jakiś sposób odzwierciedlać wielkie wydarzenia z przeszłości. To było trafne założenie — na przykład niższe genetyczne zróżnicowanie nie-Afrykanów (w porównaniu z mieszkańcami Afryki) to efekt mniejszego zróżnicowania populacji człowieka współczesnego, która rozprzestrzeniła się z Afryki na Bliski Wschód około pięćdziesięciu tysięcy lat temu. Jednak współczesna struktura ludzkich populacji nie pozwala na ustalenie w drobnych szczegółach tego, co działo się niegdyś. I to nie tylko dlatego, że sąsiednie populacje zwykle się mieszały, co w oczywisty sposób zniekształciło genetyczne ślady przeszłości. Skala trudności jest znacznie większa, bowiem — co wiemy dzięki badaniom kopalnego DNA — ludzie, którzy dziś żyją w określonym miejscu, niemal nigdy nie są wyłącznie potomkami tych, którzy żyli tam długo wcześniej⁹. To w znaczący sposób ogranicza możliwość odtworzenia struktury prehistorycznych populacji na podstawie badań nad współczesnymi mieszkańcami jakiegoś obszaru. W The History and Geography of Human Genes Cavalli-Sforza zastrzegał się, że wykluczył ze swoich analiz te populacje, o których wiedział, że są efektem wielkich migracji, jak choćby Amerykanów europejskiego lub afrykańskiego pochodzenia, których obecność wyjaśniają migracje ostatnich pięciuset lat, albo — gdy zajmował się Europą — Żydów i Romów. To oznacza jednak, iż przyjął, że przeszłość była znacznie prostsza od czasów nowożytnych, czyli że, przyglądając się populacjom, które według naszej historycznej, zapisanej wiedzy nie doświadczyły wielkich migracji, zajmuje się w istocie ludźmi będącymi potomkami tych, którzy żyli w tych samych miejscach wieki czy tysiąclecia wcześniej. Badania nad kopalnym DNA dowiodły jednak, że to błędne założenie — dawna przeszłość ludzkości wcale nie była mniej zawiła niż nasze późniejsze dzieje i współczesność, a populacje nieustannie się zmieniały.

Udział Cavalli-Sforzy w genetycznych badaniach nad ludzką prehistorią aż prosi się o analogię z historią Mojżesza, biblijnego proroka i przywódcy, o którym Stary Testament mówi „Nie powstał więcej w Izraelu prorok podobny do Mojżesza” (Pwt 34,10). Mojżesz, jak wiemy, nigdy nie dotarł do Ziemi Obiecanej, do której prowadził swój lud. Mógł ją obejrzeć ze szczytu góry Nebo, ale nie przekroczył rzeki Jordan. To udało się dopiero jego następcom. Podobnie potoczyła się historia genetycznych badań nad ludzką przeszłością. Cavalli-Sforza jako pierwszy dostrzegł ich potencjał, ale jego wizja wyprzedzała techniczne możliwości czasów, w których rozkwitała jego naukowa kariera. Dziś jesteśmy w zupełnie innej sytuacji — mamy setki tysięcy razy więcej danych, a w dodatku bezpośredni dostęp do informacji zawartych w kopalnym DNA, który stał się znacznie ważniejszym i bardziej wiarygodnym źródłem wiedzy o dziejach dawnych populacji niż tradycyjne badania archeologiczne i lingwistyczne, na których musieliśmy opierać się wcześniej.

Ryc. 2. Laboratoria badające prehistoryczne DNA pracują teraz w takim tempie, że w czasie, jaki upływa między badaniem a publikacją, liczba opublikowanych genomów wzrasta dwukrotnie.

Pięć pierwszych kopalnych genomów zostało opublikowanych w roku 2010 — trzy neandertalskie¹⁰, jeden denisowiański¹¹ i jeden należący do osobnika żyjącego około czterech tysięcy lat temu na Grenlandii¹². W ciągu kolejnych lat opublikowano kilka następnych genomów, ale prawdziwy wysyp zaczął się w roku 2014 (38 genomów) i później poszło jeszcze szybciej. W roku 2015 w trzech kolejnych artykułach znalazły się dane z całogenomowej analizy najpierw 66¹³, potem 100¹⁴, a potem jeszcze 83 próbek¹⁵. Do sierpnia 2017 tylko moje laboratorium przeprowadziło analizę całego genomu ponad trzech tysięcy prób. Obecnie proces ten jest tak szybki, że w czasie, jaki zwykle upływa między analizą danych a ich publikacją, liczba dostępnych wyników zwiększa się dwukrotnie.

Technologia wykorzystywana do badań nad kopalnym DNA została w większości wymyślona przez Svante Pääbo (i jego współpracowników z lipskiego Instytutu Antropologii Ewolucyjnej Maxa Plancka), który rozwinął ją w trakcie badań nad skamieniałościami praludzi, takich jak neandertalczycy i denisowianie. Moim wkładem było dostosowanie tych technik do badania dużej liczby relatywnie młodszych — choć wciąż liczących sobie wiele tysięcy lat — skamieniałości.

Tradycyjnie przyuczanie się do zawodu trwa siedem lat. U mnie było podobnie — zacząłem pracować z Pääbo nad genomami neandertalczyków i denisowian w roku 2007, a w 2013 mój mistrz pomógł mi założyć własne laboratorium; pierwsze w Stanach Zjednoczonych zajmujące się badaniami kopalnego DNA. Moją partnerką w tym przedsięwzięciu jest Nadin Rohland, która, zanim zaczęła pracować ze mną, sama też wcześniej terminowała u Pääbo. Naszym marzeniem jest badanie kopalnego DNA na skalę przemysłową — chcemy stworzyć „fabrykę genomów” w amerykańskim stylu, modyfikując zapożyczone z Europy technologie opracowane do badania pojedynczych próbek tak, by dało się je zastosować do wielkiej ich liczby.

Uświadomiliśmy sobie z Rohland, że kluczem do badania kopalnego DNA na taką skalę może być technika opracowana przez Matthiasa Meyera i Qiaomei Fu z laboratorium Pääbo. Ich pomysł narodził się z konieczności — musieli wyekstrahować DNA z liczących sobie czterdzieści tysięcy lat szczątków Człowieka z Tianyuan, odnalezionych w jednej z chińskich jaskiń¹⁶. Kiedy wzięli się do pracy, okazało się, że zaledwie 0,02 procent pozyskanego z kości DNA jest ludzkie, reszta zaś należy do mikroorganizmów, które zasiedliły kości po śmierci osobnika. Przy tak wysokim zanieczyszczeniu bezpośrednie sekwencjonowanie byłoby zdecydowanie zbyt drogie, nawet uwzględniwszy to, że w roku 2006 były już dostępne nowe techniki sekwencjonowania, dzięki którym koszty całej procedury spadły w ciągu zaledwie kilku lat ponadtysiąckrotnie. Aby poradzić sobie z tym wyzwaniem, Meyer i Fu sięgnęli do instrumentarium genetyki medycznej (w tym obszarze badań naukowcy dawno już opracowali techniki pozwalające dotrzeć bezpośrednio do dwóch procent kodującego DNA z pominięciem całej 98-procentowej reszty ludzkiego genomu). Udało im się w ten sposób wyizolować z badanej kości wyłącznie ludzki DNA i nie przejmować się tym, co go zanieczyszczało. Właśnie ta opracowana przez nich metoda izolacji kopalnego DNA uruchomiła rewolucję, o której opowiadam w tej książce. Wcześniej, w latach 90. XX wieku, biolodzy molekularni zaadaptowali technologię laserową stosowaną do druku obwodów elektronicznych do swoich potrzeb i nauczyli się przyłączać miliony sekwencji DNA do krzemowych lub szklanych płytek, a następnie rozcinać je za pomocą molekularnych nożyczek (enzymów) i uwalniać w roztworze wodnym. Meyer i Fu wykorzystali tę technikę, by zsyntetyzować 52-literowe sekwencje DNA, które, ułożone niczym dachówki na dachu, odwzorowywały większość ludzkiego chromosomu 21. Ponieważ nić DNA ma skłonność do wiązania się z nićmi o bardzo zbliżonej strukturze, można było „wyłowić” ludzki DNA z kości człowieka z Tianyuan za pomocą tej wcześniej przygotowanej, sztucznie zsyntetyzowanej przynęty. Pomysł się sprawdził i badaczom udało się zdobyć to, co chcieli — ten DNA, którego szukali, a co więcej, z tej właśnie części genomu, która ich interesowała. Badania pokazały, że Człowiek z Tianyuan był przedstawicielem wczesnego Homo sapiens i należał do linii, której potomkami są współcześni mieszkańcy Azji Wschodniej. Wbrew temu zaś, co wcześniej sugerowali niektórzy paleoantropolodzy na podstawie kształtu odnalezionych kości, nie był on w znaczącym stopniu spokrewniony z archaicznymi liniami Homo, które od naszej oddzieliły się setki tysięcy lat temu¹⁷.

Wspólnie z Rohland dostosowaliśmy tę technikę do badania całego genomu. Razem z naszymi kolegami z Niemiec zsyntetyzowaliśmy 52-literowe sekwencje DNA, które łącznie pokrywały ponad milion lokalizacji, w których, jak wiemy, u ludzi występują istotne różnice między genomami. Tą metodą posłużyliśmy się, by oddzielić ludzki DNA od DNA mikroorganizmów, którego w niektórych próbkach było nawet ponadstukrotnie więcej. Kolejny dziesięciokrotny wzrost wydajności zapewnił nam pomysł, by zajmować się wyłącznie określonymi fragmentami genomu (tymi, w których kryją się ważne dla nas informacje). Łącznie była to już zatem metoda tysiąckrotnie szybsza. Dodatkowo jeszcze zautomatyzowaliśmy całą procedurę przetwarzania DNA, wykorzystując w tym celu specjalnie zaprogramowane automaty, dzięki czemu jedna osoba mogła w kilka dni przebadać do dziewięćdziesięciu próbek. Zatrudniliśmy ponadto grupę techników, których praca polegała na mieleniu na proszek skamieniałych kości, ekstrahowaniu z tego proszku DNA i nadawaniu mu formy, nad którą mogliśmy dalej pracować. Shop Mallick, nasz informatyk, zdołał opracować procedurę, która pozwalała śledzić miliardy generowanych przez nas sekwencji DNA i prawidłowo rozdzielać je między poszczególne próbki, wyszukując przy okazji potencjalne problemy i przygotowując dane do dalszej analizy.

Efekty były nawet lepsze, niż oczekiwaliśmy. Koszt „produkcji” jednego pełnego genomu spadł poniżej pięciuset dolarów, czyli był kilkanaście razy niższy, niż gdybyśmy posługiwali się „prymitywną” techniką sekwencjonowania całego genomu, przy tym z punktu widzenia badań nad historią populacyjną i doborem naturalnym nasze rezultaty były nawet cenniejsze, bowiem sekwencjonowaliśmy tylko te fragmenty, które były dla nas interesujące (między innymi z tego powodu udało nam się tak znacząco obniżyć koszty). Co więcej, nasza metoda pozwoliła uzyskać poszukiwane dane z około połowy badanych skamieniałości, choć oczywiście sukces zależał głównie od tego, w jak dobrym stanie kości przetrwały — w przypadku znalezisk z chłodnej Rosji sekwencjonowanie kończyło się sukcesem w średnio trzech próbach na cztery, przy skamieniałościach z gorącego Bliskiego Wschodu było tu już tylko 30 procent.

To wszystko oznaczało, że całogenomowe badania (whole-genome study) nad kopalnym DNA nie wymagały analizy wielkiej liczby skamieniałości, żeby zidentyfikować tych kilka, w przypadku których realne jest zbadanie całego DNA. W zamian znaczna część już przebadanych próbek z ostatnich dziesięciu tysięcy lat mogła być analizowana tak, jak byśmy dysponowali pełnym genomem. Dodatkowo nowe metody pozwalały badać jednocześnie setki próbek, a mając w ręku tak obszerne dane, można już było pokusić się o bardzo szczegółową rekonstrukcję zmian populacyjnych. To sprawiło, że nasza wizja przeszłości bardzo się zmieniła.

Do końca roku 2015 to moje harwardzkie laboratorium opublikowało ponad połowę dostępnych na całym świecie analiz kopalnego DNA. Udało nam się dzięki temu wykazać między innymi, że: populacja Europy Północnej została w znacznym stopniu zastąpiona wskutek masowej migracji ze stepów Europy Wschodniej, która nastąpiła mniej niż pięć tysięcy lat temu¹⁸; rolnictwo rozwinęło się na Bliskim Wschodzie ponad dziesięć tysięcy lat temu równocześnie wśród wielu bardzo zróżnicowanych populacji, które następnie mieszały się ze sobą lub migrowały w różnych kierunkach, a wraz z nimi rozprzestrzeniała się uprawa ziemi¹⁹; pierwsi migranci na odległe wyspy Pacyfiku (około trzech tysięcy lat temu) nie byli jedynymi przodkami ich obecnych mieszkańców²⁰. Równolegle zainicjowałem projekt badań nad zróżnicowaniem populacji współcześnie zamieszkujących Ziemię. W tym celu zaprojektowaliśmy ze współpracownikami specjalny mikrochip, pozwalający badać naszą przeszłość. Za jego pomocą przebadaliśmy już ponad dziesięć tysięcy osób z ponad tysiąca populacji z całego świata, a nad pozyskanymi w ten sposób danymi pracuje obecnie nie tylko moje laboratorium, ale i wiele innych placówek naukowych z wielu krajów²¹.

Przyspieszenie, jakiego nabrała rewolucja kopalnego DNA, sprawia, że potrafimy z coraz lepszą rozdzielczością odtwarzać najważniejsze wydarzenia z przeszłości. Pamiętam jak pewnego razu — przygotowywałem się już wtedy do obrony doktoratu — umówiłem się na obiad z moim promotorem Davidem Goldsteinem i jego żoną Kavitą Nayar. Oboje byli uczniami Cavalli-Sforzy. Był rok 1999, od powstania nowoczesnych technik badania kopalnego DNA dzieliła nas jeszcze dekada. Już wtedy jednak zastanawialiśmy się, jak dokładnie da się odtworzyć przeszłe wydarzenia, badając ich przetrwałe do naszych czasów ślady. Czy gdyby w pokoju nagle eksplodował granat, udałoby się odtworzyć dokładną lokalizację każdego mebla przed wybuchem, badając rozkład szczątków na podłodze i ślady odłamków na ścianach? Czy dawno wymarłe języki da się odtworzyć, śledząc, co jest echem słów sprzed tysięcy lat we współczesnej mowie? Dzisiaj mamy już częściową odpowiedź, bo dzięki rewolucji DNA możemy przeprowadzać bardzo szczegółowe rekonstrukcje złożonych relacji między populacjami ludzi żyjących milenia temu.

Obecnie badania nad zmiennością genomu praktycznie wyparły tradycyjne narzędzia archeologii — czyli badanie artefaktów, jakie pozostawiły po sobie dawne społeczeństwa — w naukowych staraniach o odtworzenie zmian, jakim podlegały ludzkie populacje w dawnych czasach²². Mało kto jednak się tego spodziewał. Carl Zimmer, dziennikarz naukowy „New York Timesa”, który teraz często pisze o tej nowej dziedzinie badań, opowiadał mi, że kiedy pierwszy raz polecili mu w redakcji, by się zajął tym tematem, uznał, że to jego obowiązek wobec zespołu i jako pracownik działu naukowego gazety po prostu musi, ale był też pewien, że będzie to tylko nieistotny przerywnik w badaniach nad ewolucją ludzkiej fizjologii, czym interesował się od lat. Pomyślał, że pewnie będzie musiał napisać coś na ten temat raz na pół roku, a za rok czy dwa moda i odkrycia się skończą. Tymczasem, jak mówi, teraz co kilka tygodni trafia mu w ręce nowa, ważna publikacja, a w miarę postępów naszej rewolucji, kolejne odkrycia pojawiają się w coraz szybszym tempie.

Moja książka jest opowieścią o genomowej rewolucji w badaniach nad przeszłością Homo sapiens. Na tę rewolucję składa się wielka liczba odkryć, które wyłoniły się z badań nad całym genomem — całym, bowiem analizie poddawany jest pełen kod DNA, a nie tylko jego poszczególne fragmenty, takie jak mitochondrialny DNA. Rewolucję tę w olbrzymim stopniu napędza rozwój nowych technologii, dzięki którym stało się realne pozyskiwanie ze skamieniałości dawnych ludzi kompletnego materiału genetycznego. Nie będę jednak w tej książce opisywał całej historii genetycznych badań nad przeszłością naszego gatunku — dekad studiów, które zaczęły się od badań nad zróżnicowaniem szkieletów, a później objęły również analizy genetycznego zróżnicowania drobnych fragmentów genomu. Uzyskaliśmy oczywiście dzięki nim pewien wgląd w historię migracji i relacji między poszczególnymi populacjami, ale te odkrycia bledną w porównaniu z prawdziwą eksplozją informacyjną, jaka nastąpiła po roku 2009. Wcześniej i później na podstawie badań nad jednym lub kilkoma fragmentami genomu badaczom nierzadko udawało się dokonać ważnych odkryć i dostarczyć argumentów na rzecz tej czy innej hipotezy. Niemniej przed, z grubsza rzecz biorąc, rokiem 2009 dowody genetyczne w badaniach nad przeszłością naszego gatunku miały charakter głównie incydentalny i wyraźnie pomocniczy wobec innych dyscyplin zajmujących się tą tematyką — genetyka była wciąż służebnicą archeologii. Potem sytuacja się zmieniła — dziś całogenomowe analizy pozwalają formułować hipotezy i twierdzenia obalające wiele poglądów dominujących wcześniej w archeologii, historii, antropologii, a nawet w lingwistyce. Co więcej, obecnie badania nad kopalnym DNA pozwalają rozstrzygać spory między tymi dyscyplinami i wewnątrz nich.

Rewolucja kopalnego DNA zmusiła nas do radykalnej zmiany wielu założeń, które dotychczas przyjmowaliśmy wobec naszej przeszłości, a tymczasem wciąż nie ma książki, której autorem byłby którykolwiek z prowadzących w tym obszarze badań genetyków i która opisywałaby wpływ tej nowej dyscypliny i wyjaśniała, w jaki sposób można dzięki niej tworzyć i weryfikować nowe hipotezy. Odkrycia ukazujące zasięg rewolucji, której jesteśmy świadkami, są poukrywane w setkach napisanych trudnym i pełnym fachowego żargonu językiem artykułów, zwykle jeszcze opatrzonych dziesiątkami stron przypisów metodologicznych. Kim jesteśmy, skąd przyszliśmy… ma być książką, która wypełni tę lukę. Przedstawiam w niej naukową wizję naszej przeszłości stworzoną dzięki rewolucji kopalnego DNA w formie — taką przynajmniej mam nadzieję — zrozumiałej tak dla specjalisty, jak dla zainteresowanego tematem laika. To nie będzie oczywiście żadna synteza — moja dyscyplina rozwija się zbyt szybko. Przez czas, jaki z konieczności musiał upłynąć między moim pisaniem a publikacją książki, zapewne przynajmniej część z twierdzeń i hipotez, które w niej omawiam, zostanie zmodyfikowana, a jakaś część pewnie po prostu odrzucona. Zacząłem pisać tę książkę trzy lata temu i przez ten czas pojawiło się tyle nowych odkryć, że większość z tego, co w niej napisałem, to rzeczy, których jeszcze nie wiedziałem, tworząc plan książki. Bardzo chciałbym, by pamiętali o tym moi czytelnicy i by omawiane tematy potraktowali jedynie jako przykłady niezwykłych możliwości, jakie otwierają przed nami badania całogenomowe, a nie jako definitywne podsumowanie tego, co nauka ma na ten temat do powiedzenia.

Chciałbym poprowadzić swoich czytelników przez proces odkrywania i dlatego lektura każdego z rozdziałów służy otwarciu przed czytającymi nowej perspektywy, być może odmiennej od tej, z jaką przystąpili do jego czytania. Spróbuję wykorzystać znaczenie mojego laboratorium dla rewolucji kopalnego DNA, opowiadając o naszej pracy, gdy będzie to w danym kontekście istotne (zwłaszcza że na ten temat mogę wypowiadać się bardzo autorytatywnie!), ale kiedy to z kolei będzie ważne, opiszę również te badania, w których sam nie uczestniczyłem. Zdaję sobie oczywiście sprawę, iż przy takim podejściu zafałszowuję nieco proporcje i mogę sprawić wrażenie, jakbym nieproporcjonalnie wysoko oceniał nasz wyłączny wkład. Dlatego jak najszczerzej przepraszam w tym miejscu za to, że zdołałem tu wymienić z nazwiska zaledwie drobną część naukowców, których dorobek zasługuje na pewno na nie mniejsze uznanie niż nasz. Tłumaczy mnie tylko to, że chciałem tu zaprezentować wciągającą opowieść o rewolucji, której jesteśmy świadkami, a nie recenzować i chwalić prace moich kolegów.

Przedstawię też bliżej kilka wątków, które dopiero się rozwijają, a zwłaszcza odkrycie, że mieszanie się zróżnicowanych populacji to stały i powtarzający się motyw ludzkiej historii. Wciąż jeszcze bardzo popularny jest pogląd, że ludzkość można „biologicznie” podzielić na kilka „pierwotnych” grup — to pojęcie ma wyraźnie korespondować z kategorią „ras” — które to grupy wywodzą się z populacji żyjących w izolacji od dziesiątków tysięcy lat. Tymczasem w ciągu ostatnich kilku lat udało się chyba już definitywnie wykazać, że ta „rasowa” koncepcja jest fałszywa, przy czym, na co chciałbym zwrócić szczególną uwagę czytelników, argumenty przeciw modelowi rasowemu, jakie udało się sformułować dzięki nowym danym, są zdecydowanie odmienne od tych, jakimi posługiwali się przez ostatnie sto lat krytykujący to podejście antropolodzy. Jednym z największych zaskoczeń, jakie przyniosły badania całogenomowe, jest to, iż nawet w stosunkowo niedalekiej przeszłości ludzkie populacje były równie silnie zróżnicowane, jak dzisiaj, tyle że linie podziału biegły w sposób zupełnie odmienny, nierozpoznawalny wręcz w świetle dzisiejszych wzorców. DNA pobrany ze szczątków niegdyś żyjących ludzi wskazuje, że nawet jeszcze, powiedzmy, dziesięć tysięcy lat temu struktura ludzkich populacji była zupełnie inna niż dziś i były to różnice jakościowe, nie tylko ilościowe. Współczesne populacje to mieszanina tych, które je poprzedzały, ale to samo należy powiedzieć o ich poprzednikach. Dzisiejsi Afroamerykanie czy mieszkańcy Ameryki Łacińskiej to tylko kolejny, chwilowy etap długiego cyklu takiego populacyjnego miksowania.

Podzieliłem swoją książkę na trzy części. W Części I — Głęboka przeszłość naszego gatunku — opisuję, jak to jest, że ludzki genom zawiera nie tylko informacje konieczne do tego, by zapłodnione jajo mogło się rozwinąć, ale również zapis całej historii naszego gatunku. Rozdział 1., Jak genom wyjaśnia, kim jesteśmy, to opowieść o tym, jak dzięki genomowej rewolucji nauczyliśmy się nie tylko dostrzegać, czym nasza biologia różni się od biologii innych zwierząt, ale również odkrywać historię migracji, które nas ukształtowały. W Rozdziale 2. — Spotkania z neandertalczykami — piszę o tym, czego dzięki nowej przełomowej technologii badań nad DNA dowiedzieliśmy się o neandertalczykach, naszych wyposażonych w równie duży, jak my mózg kuzynach; choćby tego, że wszędzie poza Afryką krzyżowali się oni z przodkami wszystkich żyjących współcześnie ludzi. W tym rozdziale pokażę też, w jaki sposób możemy wykorzystywać dane genetyczne do dowodzenia, że do takich krzyżówek dochodziło oraz badania, w jaki sposób ukształtowały one współczesne populacje. Rozdział 3., W powodzi kopalnego DNA, ukazuje, jak badania nad DNA ludzkich skamieniałości prowadzą do odkryć, których nikt się wcześniej nie spodziewał — odkrycie denisowian, archaicznej i nieznanej wcześniej populacji, której istnienia nie przewidział żaden archeolog, i to, że ich (genetyczne) dziedzictwo przetrwało u współczesnych mieszkańców Nowej Gwinei, to dobry przykład takich naukowych niespodzianek. Zsekwencjonowanie genomu denisowian uruchomiło całą kaskadę kolejnych odkryć archaicznych populacji i ich mieszanek, co nieodparcie poświadczało regułę, zgodnie z którą mieszanie się populacji to jedna z głównych właściwości natury ludzkiej.

Część II nosi tytuł Skąd przyszliśmy tu, gdzie jesteśmy dzisiaj. Opowiadam w niej, jak mocno genomowa rewolucja zmieniła nasze myślenie o miejscu i drodze naszej — czyli współczesnego człowieka — linii rodowej. Przy okazji zabieram czytelnika w krótką podróż dookoła świata, by naocznie przekonał się, jak kluczowym wątkiem naszej historii jest mieszanie się populacji. W Rozdziale 4., Widma naszej przeszłości, mówię, w jaki sposób dzięki skrawkom informacji genetycznych w naszym genomie możemy rekonstruować dawno wymarłe populacje, które nie przetrwały w czystej postaci. Rozdział 5. — Tworzenie się współczesnej Europy — to, jak łatwo się domyślić, relacja o tym, skąd wzięli się współcześni Europejczycy. To kolejny przykład odkrycia, którego archeolodzy się nie spodziewali. Jak się bowiem okazało dzięki badaniom nad kopalnym DNA, dzisiejsi mieszkańcy „starego kontynentu” są potomkami trzech zupełnie różnych populacji, które trafiły na te ziemie w ciągu ostatnich dziewięciu tysięcy lat. W Rozdziale 6. — Zderzenie, które ukształtowało Indie — przenosimy się do Azji, by się przekonać, jak zbliżone w pewnym sensie były procesy formacyjne populacji południowej Azji i Europy. I tu, i tu nastąpiła (począwszy od siódmego tysiąclecia przed naszą erą) masowa migracja ludów rolniczych z Bliskiego Wschodu, które potem zmieszały się z lokalnymi populacjami łowców-zbieraczy, jeszcze później zaś (nie dawniej niż pięć tysięcy lat temu) ze stepów Eurazji nadciągnęła kolejna fala migrantów, którzy przynieśli ze sobą zupełnie inne dziedzictwo, a bardzo prawdopodobne, że również języki indoeuropejskie. Rozdział 7., W poszukiwaniu przodków rdzennych Amerykanów, pokazuje z kolei, że ludy, które zamieszkiwały kontynenty amerykańskie przed przybyciem Europejczyków, to potomkowie kilku grup, które dotarły z Azji. Rozdział 8. Genomowe korzenie Wschodnioazjatów, zawiera analizy genetycznego wkładu w populacje mieszkańców tych obszarów rolników — przybyszów z Chin Środkowych. Rozdział 9. to Ponownie włączając Afrykę do historii gatunku ludzkiego. Tym razem przyglądamy się temu, jak dzięki badaniom kopalnego DNA odkrywamy na nowo historię Afryki i wielkie migracje ludów rolniczych, które zmieszały się z lokalnymi populacjami w ciągu ostatnich kilku tysięcy lat.

Część III zatytułowana jest Problemy z genomem. Zajmuję się w niej społecznymi implikacjami nowych badań i genowej rewolucji i zastanawiam, co oznacza ona dla naszego poczucia własnego miejsca w świecie oraz więzi z siedmioma miliardami ludzi, którzy zamieszkują go w tej chwili, i jeszcze większą liczbą tych, którzy żyli tu wcześniej i przyjdą po nas. Rozdział 10., czyli Genomika nierówności, ukazuje skrytą w naszym genomie historię nierówności — nierównomiernego rozkładu władzy i zasobów między różnymi ludami, między płciami, a wreszcie między jednostkami w ramach poszczególnych populacji. Te nierówności, jak pokazuję, decydowały o ewolucyjnym sukcesie, czyli o rozmnażaniu się. Stąd już tylko krok do Rozdziału 11., który poświęcony jest Genomice rasy i tożsamości. Jak staram się w nim pokazać, idea, która zwłaszcza od II połowy XX wieku stała się praktycznie dogmatem — teza, iż wszyscy ludzie są ze sobą zbyt blisko spokrewnieni, aby można było mówić o występowaniu u H. sapiens znaczących biologicznych różnic wewnątrzgatunkowych — nie da się utrzymać w świetle nowych odkryć, zarazem jednak koncepcja „rasy”, którą takie różnice długo usiłowano wyjaśniać, jest z naszą obecną wiedzą sprzeczna w jeszcze większym stopniu. Proponuję w tym rozdziale nowe spojrzenie na te międzyludzkie odmienności — tym razem już zgodne z naukami genowej rewolucji. Rozdział 12., Przyszłość kopalnego DNA, zawiera dyskusję nad tym, co jeszcze ten obszar badań może nam przynieść. Jak piszę, rewolucja genomowa i badania nad kopalnym DNA uczyniły możliwym realizację marzenia Luki Cavalli-Sforzy, gdyż dały nam narzędzia pozwalające badać dawne ludzkie populacje co najmniej równie skutecznie, jak tradycyjne instrumentarium badawcze archeologii i lingwistyki. Więcej nawet — te nowe narzędzia sprawiły, iż możemy szukać odpowiedzi wcześniej nauce niedostępnych, a mianowicie odpowiedzi na pytania, jak się to wszystko stało; jakie były relacje między populacjami i jakie zmiany spowodowały migracje, których ślady odnajdujemy na stanowiskach archeologicznych. W tym sensie kopalny DNA może okazać się wielką pomocą dla archeologów, ponieważ gdy poznamy odpowiedzi na pytanie jak, oni będą mogli zająć się tym, co zawsze interesowało ich najbardziej, czyli próbą zrozumienia dlaczego.

Jeszcze jedna krótka dygresja przed lekturą — chciałbym tu opowiedzieć o przygodzie, jaka spotkała mnie w Massachusetts Institute of Technology, gdy w roku 2009 zaproszono mnie tam z wykładem. Byłem ostatnim z wykładowców, a założeniem całego cyklu było wprowadzenie studentów w komputerowo wspomagane badania nad genomem, których celem jest szukanie nowych leków i terapii. Mówiłem o historii populacyjnej Indii. Siedzący w pierwszym rzędzie student cały czas przyglądał mi się bardzo uważnie, a gdy już skończyłem, zadał mi jedno pytanie, dość zgryźliwym tonem: „Kto to wszystko finansuje?”.

Coś tam wymamrotałem, że przecież to przeszłość naszego gatunku kształtuje jego obecne genetyczne zróżnicowanie i że aby znać czynniki ryzyka, tę przeszłość należy znać. Podałem też przykład z samych Indii i opowiedziałem, jak efekt założyciela w miarę wzrostu liczebności populacji zwiększa zagrożenie wśród tysięcy zaludniających ten subkontynent populacji, gdy jakaś założycielska mutacja się rozprzestrzenia. W sumie zresztą właśnie tego typu argumentami się posługiwałem, gdy aplikowałem o grant do amerykańskich National Institutes of Health — pisałem, że nasze badania mogą zidentyfikować czynniki ryzyka pewnych chorób i częstość ich występowania w różnych populacjach. I to właśnie granty tego typu finansowały pracę mojego laboratorium od samego początku, od roku 2003.

To oczywiście prawdziwe i całkiem sensowne argumenty, żałuję jednak do dziś, że nie odpowiedziałem młodemu człowiekowi inaczej. Otóż istotnie my, naukowcy, jesteśmy dziś zmuszeni przez obowiązujący system finansowania badań do uzasadniania tego, co robimy i robić chcemy, właśnie w kategoriach użyteczności i praktycznych zastosowań, czy to w obszarze medycyny, czy technologii. Czyż jednak ciekawość nie jest wartością samą w sobie? Czy fundamentalne pytania o to, kim jesteśmy, nie są kluczowe dla decyzji o tym, co jako gatunek chcemy osiągnąć? Czy wreszcie oświecone społeczeństwo nie powinno cenić też aktywności intelektualnej, nawet gdy nie ma ona bezpośrednich praktycznych zastosowań? Cóż, moim przynajmniej zdaniem badania nad naszą przeszłością — tak samo jak sztuka, muzyka, literatura i kosmologia — są niezmiernie ważne choćby przez to, że uświadamiają nam różne aspekty natury ludzkiej, z których do tej pory często nie zdawaliśmy sobie sprawy, a których znaczenia nie można przecenić.

ROZDZIAŁ 2. SPOTKANIA Z NEANDERTALCZYKAMI

KONTAKTY NEANDERTALCZYKÓW I LUDZI WSPÓŁCZESNYCH

Dziś na świecie żyje tylko jedna specyficzna podgrupa gatunku ludzkiego, do której wszyscy należymy — człowiek współczesny. Wygraliśmy konkurencję z innymi ludźmi (albo skutecznie ich wytępiliśmy), który to proces rozpoczął się jakieś pięćdziesiąt tysięcy lat temu, kiedy człowiek współczesny rozpoczął ekspansję na kontynent euroazjatycki, a duże migracje występowały też w samej Afryce. Dziś naszymi najbliższymi żyjącymi krewnymi są afrykańskie małpy człekokształtne — szympansy, bonobo i goryle — ale żaden z tych gatunków nie posługuje się złożonymi narzędziami ani złożonym językiem. Tymczasem jeszcze czterdzieści tysięcy lat temu na Ziemi żyło wiele różnych grup ludzi archaicznych. Ludzie ci różnili się od nas fizycznie, ale tak samo jak my poruszali się w postawie wyprostowanej i mieli wiele zdolności podobnych do naszych. Pytanie, na które znaleziska archeologiczne nie mogą nam dać odpowiedzi, ale DNA już może, to pytanie o nasze pokrewieństwo z nimi.

Chyba najpilniejsza jest odpowiedź na tak postawione pytanie w przypadku neandertalczyków. To oni byli głównymi mieszkańcami Europy czterysta tysięcy lat temu. Byli od nas masywniej zbudowani i mieli też nieco większe mózgi. Szkielet osobnika, któremu cały gatunek zawdzięcza swoją nazwę, został znaleziony w roku 1856 w kamieniołomie w Dolinie Neandra (po niemiecku dolina to Thal lub Tal). Przez lata trwał burzliwy spór, czy są to szczątki zdeformowanego człowieka współczesnego, czy naszego przodka, czy wreszcie przedstawiciela innej linii Homo, zdecydowanie różnej od naszej. Ostatecznie neandertalczycy zostali uznani przez naukę za pierwszych archaicznych ludzi. Karol Darwin w opublikowanym w roku 1871 dziele O pochodzeniu człowieka jasno stwierdził, że ludzie tak samo jak inne zwierzęta są produktem ewolucji¹. On sam, co prawda, nie docenił wagi znaleziska z niemieckiego kamieniołomu, niemniej z czasem okazało się, że neandertalczycy byli spokrewnieni znacznie bliżej z nami niż z żyjącymi dziś małpami człekokształtnymi — ich odkrycie stało się jednym z dowodów na to, że Darwin się nie mylił.

Przez następne sto pięćdziesiąt lat odkryto jeszcze wiele neandertalskich skamieniałości i ich badania dowiodły, że wyewoluowali oni w Europie z ludzi jeszcze bardziej archaicznych. Co ciekawe, w kulturze masowej nadal pokutuje powstały wówczas ich obraz — prymitywnych niemal małpoludów — a tymczasem w istocie różnice między nami wcale nie były tak wielkie. To wizja prymitywnych neandertalczyków w sporej mierze wzięła się z wykonanej w 1911 roku niezbyt starannej rekonstrukcji jednego z neandertalskich szkieletów, znalezionego we francuskiej jaskini La Chapelle-aux-Saints. Dziś jednak wiemy, a przynajmniej wszystko na to wskazuje, że jeszcze sto tysięcy lat temu (i wcześniej oczywiście) neandertalczycy behawioralnie w niczym nie ustępowali naszym przodkom — ludziom anatomicznie współczesnym. I oni, i ludzie wytwarzali narzędzia kamienne techniką znaną jako lewaluaska, która wymaga równie rozwiniętych zdolności poznawczych i zręczności, jak techniki górnego paleolitu i późnej epoki kamienia, które rozwinęły się wśród ludzi współczesnych około pięćdziesięciu tysięcy lat temu. W technice lewaluaskiej niezbędne jest takie uformowanie rdzenia obrabianego kamienia, by później łatwo dało się uzyskać odłupek o zamierzonym kształcie, wytwórca musi więc mieć umysłowy obraz gotowego narzędzia i świetnie zaplanowane etapy pośrednie prowadzące do jego otrzymania. O stopniu rozwoju poznawczego neandertalczyków świadczy też to, że jak wiemy z wykopalisk, dbali oni o swoich chorych i o starszych. W Jaskini Shanidar w Iraku archeolodzy odkryli dziewięć szkieletów, ewidentnie bardzo starannie pochowanych zmarłych. Jeden z nich należał do półślepego, starego mężczyzny z uschniętą ręką — w tamtych czasach ktoś taki mógł przetrwać tylko dzięki opiece rodziny i przyjaciół². Neandertalczycy posługiwali się też przedstawieniami symbolicznymi, o czym świadczą chociażby naszyjnik ze szponów orła sprzed 130 tysięcy lat³, znaleziony w Jaskini Krapina w Chorwacji, i o pięćdziesiąt tysięcy lat starsze kamienne kręgi wybudowane głęboko pod ziemią w Jaskini Bruniquel we Francji⁴.