Medycyna rodzinna - ebook

5.1. Rola rodziny w zdrowiu i chorobie

Bogusława Franek

Medycyna rodzinna zwraca uwagę i uwrażliwia na kontekst rodzinny i psychologiczny chorowania. Wiedza o rodzinie pochodzi od poszczególnych jej członków, a także z bezpośrednich obserwacji lekarza. Lekarz rodzinny ma unikatową możliwość postrzegania swojego pacjenta w jego naturalnym środowisku rodzinnym, nierzadko sprawuje też opiekę nad innymi członkami rodziny. To stwarza sposobność poznania uwarunkowań pojawiania się i rozwoju choroby, co może okazać się kluczowe dla zrozumienia procesu leczenia i powodzenia w terapii.

5.1.1. Systemowe rozumienie rodziny

Już w latach 20. XX w. zauważono związek między funkcjonowaniem rodziny a zdrowiem fizycznym jednostki. Z jednej strony pojawiły się koncepcje rodziny psychosomatycznej i tzw. matki schizofrenogennej, w których rodzina opisywana była jako źródło i główna przyczyna choroby jednostki. Z drugiej strony za istotne uważno negatywne skutki, do jakich w rodzinie prowadzi długotrwała choroba – emocjonalne, behawioralne i finansowe (tzw. brzemię rodziny). Zwracano tu uwagę na wpływ chorej osoby na rodzinę i relacje między członkami rodziny oraz tzw. stan równowagi rodzinnej. Łącząc oba spojrzenia na proces chorowania w rodzinie, stworzono model systemowy, uwzględniający zwrotne oddziaływania między rodziną a osobą chorą. W tym modelu rodzina zaczęła być rozumiana jak pewien odrębny byt – stała się czymś więcej niż sumą tworzących go jednostek. Zaczęto też zwracać uwagę na właściwości systemu rodzinnego: strukturę (podsystemy, granice, hierarchia, role rodzinne) i fakt naturalnych zmian, jakie każda rodzina przechodzi w czasie (tzw. cykl rozwoju rodziny).

Podsystemy

W procesie rozwoju rodziny dochodzi do jej różnicowania, w wyniku czego w obrębie rodziny powstają podsystemy zależne od płci, wieku, zainteresowań i wypełnianych funkcji. Możemy np. mówić o podsystemach: rodziców, dzieci, kobiet, mężczyzn itd. Każda jednostka należy równocześnie do kilku podsystemów. Przynależność do danego podsystemu wyznacza charakter relacji między poszczególnymi członkami rodziny – czymś innym jest np. relacja rodzicielska niż relacja małżeńska. Funkcją podsystemów jest zapewnienie systemowi różnorodności relacji i umożliwienie poszczególnym członkom rodziny funkcjonowania w rozmaitych rolach (tab. 5.1).

Role rodzinne bardzo trudno jest zmienić, gdyż są ściśle wpisane w funkcjonowanie rodziny. Na przykład rola „kozła ofiarnego” istnieje w wyniku procesów obarczania jednej osoby nieakceptowanymi uczuciami, skłonnościami itp., dzięki czemu rodzina czuje się od nich wolna. Rola ta jest podtrzymywana nie tylko przez rodzinę, lecz także przez osobę, która ją wypełnia.

Tabela 5.1.

Role w rodzinie

Rola Przykłady, charakterystyka
--------------------------- ---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Formalna Rola ojca (podsystem rodziców), rola żony (podsystem małżonków), rola dorastającego syna (podsystem starszych dzieci)
Nieformalna (specyficzna) Rozumiane jako misja, którą mają do wypełnienia określone osoby, aby system rodzinny mógł funkcjonować, np. rola dziecka – maskotki, kozła ofiarnego, chorego

Granice systemu

System rodzinny ma swoją granicę zewnętrzną. Chroni ona tożsamość rodziny i pozwala jej na zachowanie autonomii, oddzielając ją od innych grup społecznych (np. dziadków, sąsiadów, kolegów). Podsystemy także mają granice, tzw. granice wewnętrzne, które wywierają wpływ na kształtowanie się indywidualności i samodzielności członków rodziny.

Granice rodziny (wewnętrzne i zewnętrzna) umożliwiają sprawne jej funkcjonowanie. Powinny być wyraźne i zdecydowane (aby odgraniczyć dany system od innego), ale przepuszczalne i elastyczne (aby umożliwić wymianę informacji z innymi systemami). Niekorzystne dla rodziny są granice sztywne i nieprzepuszczalne, powodujące skostnienie systemu, upośledzające jego zdolność do reagowania na zmiany (informacje), a także granice rozmyte, niejasne (niezapewniające odrębności od innych struktur, co sprzyja chaosowi i rozbiciu).

Zaburzenie granic wewnętrznych prowadzi do problemu tzw. rodzin splątanych lub niezwiązanych. W rodzinach splątanych panuje zamieszanie dotyczące odpowiedzialności, odgrywanych ról, pozycji. Trudniej adaptują się one do nowych okoliczności. Stres w ich otoczeniu powoduje nadmierne reakcje u wszystkich członków rodziny. W rodzinach niezwiązanych pojawia się nadmierne usztywnienie granic wewnętrznych, utrudnione jest porozumiewanie się, co skutkuje upośledzeniem zdolności rodziny do zrozumienia i troszczenia się o siebie. Stres wywołany zmianą nie powoduje reakcji, dopóki nie przekroczy alarmującego natężenia.

Hierarchia rodzinna

Odzwierciedla obraz władzy w rodzinie oraz podział ról na rodziców i potomstwo. Z punktu widzenia zdrowia rodziny ważne są granice międzypokoleniowe. W rodzinach z negatywną relacją między małżonkami słaba hierarchia międzypokoleniowa może wyrazić się powstaniem koalicji jednego z rodziców z dzieckiem przeciwko drugiemu rodzicowi (tzw. triangulacja dziecka). Triangulacja jest nieświadomym procesem polegającym na włączeniu w konflikty między dwiema osobami osoby trzeciej w celu odreagowania napięcia. W momencie przyjścia na świat dziecka rodzice mogą konflikty małżeńskie rozwiązywać poprzez dziecko – skupia ono wtedy na sobie negatywne emocje. Gdy taka sytuacja się utrwali, następstwem może być się pojawienie się u dziecka np. zaburzeń zachowania lub objawu somatycznego. W rodzinach, w których panują duża bliskość i negatywne relacje między małżonkami oraz sztywna i silna hierarchia międzypokoleniowa, triangulacja dziecka pozwala na omijanie problemów małżeńskich. W obu przypadkach dochodzi do dwukierunkowych interakcji między dużą intensywnością reagowania ze strony rodziców a psychofizycznym reagowaniem dziecka.

Analiza struktury rodziny może być ważną wskazówką diagnostyczną, jako źródło hipotez, czy istnieje niebezpieczeństwo wpisania się danego objawu w dynamikę rodziny (jako objawu chronicznego), stwarzając możliwość podjęcia działań zapobiegawczych. W przypadku niejasnej przyczyny utrzymywania się objawu umożliwia sprawdzenie, czy nie odgrywa on ważnej roli w systemie rodziny. Pozwala to przewidywać przebieg choroby oraz ocenić prawdopodobieństwo nawrotów lub braku poprawy (stres rodzinny, ważność występowania objawu). Umożliwia też ocenę prawdopodobieństwa tego, że pacjent nie będzie stosował się do zaleceń lekarskich (rodzina o sztywnych granicach zewnętrznych, pacjent odnoszący konkretne korzyści z choroby, trudności pacjenta z zaufaniem lekarzowi).

5.1.2. Cykl życia rodziny

Cykl życia rodziny przydatny jest w diagnostyce i planowaniu leczenia osoby chorej w rodzinie. W cyklu życia rodziny występują fazy przejściowe i kryzysy, np. pojawienie się nowych osób i odejście innych. Cykl ten zazębia się z cyklem życia jednostki. System rodzinny przystosowuje się do kolejnych etapów cyklu. Każda taka zmiana (naturalny kryzys rozwojowy) bywa jednak trudna. Zaburzone zostają relacje między członkami rodziny, pojawiają się napięcia i emocje negatywne: żal, złość, poczucie winy czy krzywdy. Sposób radzenia sobie z kryzysem wpływa na dalsze funkcjonowanie rodziny. Kryzys naturalny jest momentem zwrotnym, po którym następuje skostnienie systemu lub wykształcenie się nowych form funkcjonowania. W okresie przejścia do kolejnego etapu cyklu życia rodzinny może wystąpić pogorszenie się stanu zdrowia w rodzinie, której członkowie zaczynają częściej zgłaszać się w poradni lekarza rodzinnego.

Objawy mogą się pojawić w momencie spodziewanej zmiany fazy cyklu (tab. 5.2). Świadomość cyklu chroni rodzinę w okresie naturalnego kryzysu, do którego system rodziny lub którykolwiek z jego podsystemów mogą się przygotować. Występujące objawy (choroba, zaburzenia zachowania) są komunikatami informującymi, że system rodziny usztywnił się, zatracił zdolności adaptacyjne, nie jest zdolny do przejścia do następnej fazy cyklu. Taki komunikat może spełnić funkcję integracyjną w rodzinie – przywrócić systemowi równowagę, pozornie wyciszając główny problem i wprowadzając problem zastępczy. Dzięki temu rodzina może nadal funkcjonować. Osoba „z objawem” (tzw. delegat) przeważnie skupia na sobie cały proces emocjonalny rodziny. Objaw często nierozerwalnie związany jest z rolą niespecyficzną. W podtrzymywanie objawu są zaangażowane wszystkie osoby w systemie, dlatego usunięcie go nie jest łatwe – wymaga zmiany relacji wewnątrzrodzinnych.

Świadomość tego, że objaw jest użyteczny dla rodziny, a często wręcz niezbędny (np. chroni ją przed rozpadem), może ułatwić lekarzowi diagnozę i odpowiednio ukierunkować jego działania (większa koncentracja na sferze pozamedycznej, ewentualna decyzja o skierowaniu rodziny na konsultację z terapeutą rodzinnym). Pomaga również przewidywać problemy, które mogą wynikać z poprawy zdrowia pacjenta lub jego dalszego chorowania. Gdy lekarz zna system rodzinny pacjenta i wie, jaką funkcję pełni w nim choroba pacjenta, rozumie też, jakie są korzystne i niekorzystne konsekwencje chorowania i zdrowienia – może zaplanować interwencję, która dotyczyłaby całej rodziny. To zwiększy szansę, że zmiana dotycząca jednego członka systemu będzie trwała i nie będzie miała negatywnych konsekwencji dla innych członków systemu, a objaw przestanie być niezbędny dla funkcjonowania rodziny.

Tabela 5.2.

Fazy rozwoju rodziny

+-------------------------------------------------------------------------------------------+
| 1. Narzeczeństwo – główne zadanie to dostosowanie się partnerów do siebie w zakresie: |
| |
| – wartości i poglądów |
| |
| – zainteresowań i zdolności |
+-------------------------------------------------------------------------------------------+
| 2. Małżeństwo (partnerstwo prawnie usankcjonowane): |
| |
| – urealnianie oczekiwań |
| |
| – kształtowanie ról |
| |
| – wyznaczanie granic osobistych i granic małżeństwa |
+-------------------------------------------------------------------------------------------+
| 3. Urodzenie pierwszego dziecka: |
| |
| – zmiana ról (małżonkowie – rodzice) |
| |
| – reorganizacja podziału zadań i obowiązków |
| |
| – nowe ustalenie stosunków z własnymi rodzicami |
| |
| – niebezpieczeństwo triangulacji |
+-------------------------------------------------------------------------------------------+
| 4. Średnia faza małżeńska (rodzina z dziećmi w wieku szkolnym): |
| |
| – rodzice dokonują bilansu życiowego |
| |
| – niebezpieczeństwo skupiania negatywnych emocji na nastolatku – wyolbrzymianie problemów |
| |
| – konieczność zmiany wzorców transakcyjnych (sposobów porozumiewania się) |
+-------------------------------------------------------------------------------------------+
| 5. Rodzice oddzieleni od dzieci („puste gniazdo”): |
| |
| – powrót rodziców do relacji małżeńskiej |
| |
| – niebezpieczeństwo rozstania się lub poszukiwanie nowego partnera |
+-------------------------------------------------------------------------------------------+
| 6. Emerytura i starość: |
| |
| – trudności z zagospodarowaniem wolnego czasu |
| |
| – śmierć współmałżonka – destabilizacja |
+-------------------------------------------------------------------------------------------+

5.1.3. Wpływ rodziny na proces chorowania

W niektórych rodzinach pojawiają się specyficzne problemy zdrowotne częściej niż w innych, np. objaw u jednostki utrzymuje się mimo odpowiedniego leczenia, występujący objaw nie ma przyczyny organicznej, u pacjenta występuje tzw. objaw wędrujący – jeden objaw zastępowany jest innym, pojawia się „objaw wędrujący po rodzinie” – zawsze ktoś z rodziny wypełnia rolę chorego, częściej dochodzi do zaostrzeń choroby przewlekłej.

Tabela 5.3.

Cechy rodzin funkcjonalnych i dysfunkcjonalnych

Cechy systemu

Rodziny

Funkcjonalne

Dysfunkcjonalne

Podsystemy

Dobrze wyodrębnione, różnorodne

Niektóre niewykształcone (np. brak podsystemu ojciec–syn, często przy silnym związku syna z matką)

Granice

Wyraźne, przepuszczalne

Rozmyte sztywne

Role

Jasno określone

Niejasne (np. gdy nie jest do końca określone, czy rolę głowy rodziny odgrywa ojciec czy dziadek)

Hierarchia

Jasno określona, brak koalicji międzypokoleniowych

Niejasna, występują koalicje międzypokoleniowe

Zdolności do zmian

Duże

Niewielkie

Triady (związki trzech osób)

Elastyczne – nie występują sztywne koalicje (zmienny schemat przepływu negatywnych emocji)

Sztywne koalicje (stały schemat przepływu negatywnych emocji – skupianie ich na jednym członku rodziny)

Choroba i stosunek rodziny do choroby w pewien sposób organizują rodzinę, która zarazem wpływa na to, jak jej chorujący członek przeżywa swoją chorobę i jaki jest jego sposób chorowania. Działania i cechy rodziny pobudzają czynniki fizjologiczne, które wtórnie wpływają na pogorszenie choroby lub na wspieranie procesu zdrowienia. Pozwala to podzielić rodziny na funkcjonalne i dysfunkcjonalne (tab. 5.3). Im więcej cech dysfunkcjonalnych w rodzinie, tym większe niebezpieczeństwo, że objaw (choroba jednego z członków rodziny) stanie się niezbędną częścią interakcji w całym systemie rodziny i że zacznie w nim odgrywać ważną rolę.

5.1.4. Wpływ choroby przewlekłej na sytuację rodziny

Przewlekła choroba zmienia życie rodziny. Może poważnie utrudnić plany zawodowe i osobiste, zarówno osobie chorującej, jak i opiekującym się chorym członkiem rodziny. Ogranicza też kontakty towarzyskie całej rodziny (przez zmęczenie obowiązkami, utrudnione wyjścia z domu).

Rodzina musi też poradzić sobie ze wzrostem kosztów finansowych, co często jest związane ze względnie trwałym obniżeniem jej statusu materialnego. W przypadku choroby osoby dorosłej, która dotychczas spełniała ważne funkcje w rodzinie, u pozostałych jej członków może pojawić się obawa, czy rodzina poradzi sobie z zadaniami, które do tej pory należały do chorego. Sam początek choroby może wówczas wiązać się z dezorganizacją życia rodzinnego.

Cały ciężar choroby (tzw. brzemię rodziny) powoduje narastające zmęczenie i wyczerpanie członków rodziny, tym bardziej dotkliwe, gdy są oni osamotnieni, nie mogą liczyć na wsparcie dalszej rodziny czy opieki zdrowotnej. Nawet rodziny, które dość dobrze radzą sobie w zaistniałej sytuacji, są bardziej narażone na zachwianie równowagi rodzinnej w obliczu niespodziewanych zmian (choroba somatyczna innego członka rodziny, utrata pracy itp.). W trakcie wieloletniego przebiegu choroby u opiekunów może pojawić się skłonność do bagatelizowania objawów choroby i chęć wycofania się z pomocy choremu.

Na drugim biegunie znajdują się opiekunowie z dużą gotowością do „poświęcania się” dla chorego członka rodziny. Takie osoby rezygnują ze swoich dawnych przyzwyczajeń i przyjemności na jego rzecz. Może to prowadzić do wypalenia i frustracji głównego opiekuna, a co za tym idzie – obrócić się przeciwko chorej osobie (przez negatywne emocje, pojawienie się konfliktów).

W sytuacji gdy przewlekle choruje dziecko, postawa poświęcania się jednego z rodziców niesie jeszcze inne niebezpieczeństwo. Gdy wzmocnieniu ulega relacja jednego z rodziców z dzieckiem przy jednoczesnym osłabieniu relacji małżeńskiej i jeśli dołączą się poważne zaburzenia komunikacji, rodzinie może grozić rozpad (separacja lub rozwód).

W tabeli 5.4 przedstawiono czynniki wpływające na zdolność rodziny do skutecznego radzenia sobie w sytuacji przewlekłej choroby jednego z jej członków.

Tabela 5.4.

Czynniki wpływające na zdolność rodziny do skutecznego radzenia sobie w sytuacji przewlekłej choroby jednego z jej członków

+----------------------------------------------------------------------------------+
| • Dotyczące wzorców organizacyjnych rodziny |
| |
| – Elastyczność |
| |
| – Poczucie przynależności |
| |
| – Wsparcie społeczne i ekonomiczne |
+----------------------------------------------------------------------------------+
| • Dotyczące wzorców komunikacji w rodzinie |
| |
| – Jasność komunikacji |
| |
| – Otwartość |
| |
| – Wspólne rozwiązywanie problemów |
+----------------------------------------------------------------------------------+
| • Dotyczące systemu przekonań rodzinnych |
| |
| – Nadawanie znaczenia sytuacjom losowym: kryzysowi, sytuacjom stresowym, stratom |
| |
| – Pozytywne spojrzenie na przyszłość |
| |
| – Zdolność do duchowości i transcendencji |
+----------------------------------------------------------------------------------+5.2. Badania przesiewowe

Sławomir Chlabicz

5.2.1. Charakterystyka badań przesiewowych

W ostatnich latach obserwuje się coraz większe zainteresowanie społeczeństwa profilaktyką, w tym badaniami przesiewowymi. Idea wczes­nego wykrywania chorób i ich leczenia, zanim pojawią się nieodwracalne następstwa, znajduje coraz więcej zwolenników zarówno wśród pacjentów, jak i organizatorów opieki zdrowotnej. Można przewidywać, że działania zorientowane na zdrowego człowieka będą przybierać na znaczeniu, kosztem dominującej obecnie medycyny naprawczej, ukierunkowanej na problemy człowieka chorego.

Szczególna pozycja lekarza rodzinnego w systemie ochrony zdrowia predestynuje go do koordynacji i/lub realizacji badań przesiewowych, prowadzonych na masową skalę. Spośród wszystkich specjalności medycznych tylko lekarze rodzinni mają listy pacjentów, co umożliwia dotarcie do grupy docelowej, która ma być poddana badaniom przesiewowym. Lekarze rodzinni mają też wiele okazji do informowania swoich pacjentów o zalecanych badaniach przesiewowych oraz monitorowania ich zgłaszalności na badania.

Wiadomo, że każdy pacjent odwiedza swojego lekarza rodzinnego przeciętnie 4 razy w roku. Spośród 2500 zapisanych pacjentów ok. 3/4 odwiedzi gabinet lekarza rodzinnego przynajmniej raz w ciągu roku.

Badania przesiewowe są częścią profilaktyki (tzw. profilaktyka drugorzędowa) i oznaczają wczesne wykrywanie chorób lub czynników ryzyka u osób bez objawów choroby. Badania te są prowadzone z wykorzystaniem odpowiedniego narzędzia, tzw. testu przesiewowego.

Testem przesiewowym może być:

▶ zestaw pytań (np. test CAGE w kierunku uzależnienia od alkoholu);

▶ badanie fizykalne (pomiar ciśnienia);

▶ badanie biochemiczne (stężenie cholesterolu, TSH );

▶ badanie radiologiczne (mammografia);

▶ badanie endoskopowe (kolonoskopia).

Badania przesiewowe są niejednokrotnie mylone z badaniem diagnostycznym. Wynika to z faktu, że te same narzędzia (testy) są stosowane zarówno w diagnostyce chorób, jak i badaniach przesiewowych. Zasadnicza różnica polega na tym, że badanie przesiewowe jest wykonywane bez związku z występującymi dolegliwościami. Kolonoskopia u 50-letniego zdrowego mężczyzny jest testem przesiewowym. To samo badanie u osoby chudnącej, ze zmianami w dobowym rytmie defekacji lub obecnością krwi w stolcu jest testem diagnostycznym.

Krajowe i zagraniczne towarzystwa naukowe mogą nie rekomendować wykonywania określonych testów przesiewowych u osób zdrowych. Testy te należy jednak przeprowadzać u osób zgłaszających objawy chorobowe lub obciążonych szczególnie wysokim ryzykiem. Masowe badanie przesiewowe wykonywane jest bez wskazań lekarskich, a obiektem badania jest cała populacja. Ponieważ badania przesiewowe są przeprowadzane wśród osób zdrowych, które nie wymagają w danym momencie interwencji medycznej, niezwykle ważne jest, aby podejmowane działania były bezpieczne i aby korzyści przeważały nad potencjalnymi szkodami.

5.2.2. Programy badań przesiewowych i ich rodzaje

Zastosowanie samego testu przesiewowego zwykle nie pozwala postawić rozpoznania i nie stanowi wskazań do leczenia. Na podstawie wyników testu przesiewowego można jedynie podzielić badaną populację na osoby prawdopodobnie chore oraz osoby, u których choroba została z dużym prawdopodobieństwem wykluczona.

Program badań przesiewowych jest pojęciem szerszym niż test przesiewowy i oznacza wczesne wykrywanie określonej choroby w grupie osób bez objawów, postępowanie poprzesiewowe oraz interwencje medyczne u osób z wykrytą chorobą.

Jeśli wynik testu przesiewowego jest dodatni, osoby badane podlegają zwykle dalszym przewidzianym w programie testom (bardziej inwazyjnym) w celu weryfikacji rozpoznania (np. biopsja prostaty u osób z wysokim stężeniem PSA ).

Osoby, których wynik testu przesiewowego jest ujemny, podlegają ponownym badaniom przesiewowym w określonym czasie (np. za 2 lata w przypadku mammografii lub za 10 lat w przypadku kolonoskopii; ryc. 5.1).

Rycina 5.1.

Schemat badań przesiewowych.

Przyjęty do realizacji program badań przesiewowych musi określać:

▶ rodzaj testu przesiewowego;

▶ populację docelową (płeć, przedział wiekowy);

▶ okresy między wykonywaniem testów przesiewowych przy ich ujemnych wynikach;

▶ postępowanie diagnostyczne w przypadku dodatnich wyników testu przesiewowego – rodzaj i miejsce wykonania badań potwierdzających lub wykluczających występowanie zaburzeń wykazanych w teście przesiewowym;

▶ postępowanie lecznicze w stosunku do osób z potwierdzonym rozpoznaniem.

Nie jest etyczne wprowadzanie masowych badań przesiewowych, jeśli nie ma możliwości zapewnienia dalszej diagnostyki i leczenia osobom z wynikiem dodatnim.

Wyróżnia się następujące rodzaje badań przesiewowych:

▶ masowe – skierowane do całej populacji osób danej płci w określonym przedziale wiekowym (np. badania kobiet w kierunku raka szyjki macicy) na danym terenie;

▶ celowane – dotyczące osób wykonujących niektóre zawody, narażonych na czynniki szkod­liwe (np. badania spirometryczne mające na celu wykrycie astmy lub przewlekłej obturacyjnej choroby płuc u pracowników przemysłu lekkiego);

▶ przypadkowe (oportunistyczne) – polegające na poddaniu badaniom osób odwiedzających placówki medyczne z innych powodów (pomiary ciśnienia w poradni, WR u osób hospitalizowanych).

Za najskuteczniejsze uważane są programy masowe. W programach opartych na badaniach przypadkowych lub indywidualnej zgłaszalności pacjentów (bez wzywania) często dochodzi do selekcji osób poddanych badaniom (zgłaszają się osoby bardziej świadome zagrożeń, prowadzące zdrowszy tryb życia, podczas gdy osoby bardziej narażone pozostają poza programem).

5.2.3. Pożądane cechy testów przesiewowych

Większość występujących schorzeń może być obecnie zdiagnozowana za pomocą odpowiednich narzędzi diagnostycznych, z których tylko nieliczne znalazły zastosowanie jako testy przesiewowe. Program badań przesiewowych może być realizowany tylko w odniesieniu do wybranych chorób i przy użyciu testów spełniających określone warunki.

Cechy choroby, która może być wykrywana programem badań przesiewowych, są następujące:

▶ choroba musi stanowić istotny problem zdrowotny;

▶ naturalna historia choroby powinna być dobrze poznana (niezbyt dobrze poznana jest historia naturalna raka gruczołu krokowego – podczas gdy część raków rozwija się bardzo wolno, inne dają wcześnie przerzuty, prowadząc do zgonu; z tego powodu wynikają rozbieżności w rekomendacjach odnośnie do celowości oznaczania PSA);

▶ podjęcie leczenia w okresie bezobjawowym musi mieć przewagę nad rozpoczęciem leczenia w okresie objawowym – wczesne wykrycie musi istotnie poprawiać rokowanie (brak dowodów, że wczesne wykrycie raka płuca za pomocą badania radiologicznego klatki piersiowej istotnie poprawia wyniki leczenia w tym schorzeniu);

▶ częstość występowania choroby w stadium przedklinicznym musi być dostatecznie duża w populacji, która ma być poddana badaniom przesiewowym.

Pożądane cechy testu przesiewowego:

▶ nieinwazyjność (bezpieczeństwo osób poddanych badaniom);

▶ łatwość wykonania;

▶ niski koszt;

▶ dostępność;

▶ akceptacja testu przez poddaną badaniom populację;

▶ powtarzalność wyników;

▶ wysoka czułość i swoistość testu.

Spełnienie wszystkich warunków jest trudne. Chociaż istnieją przykłady tanich i nieinwazyjnych testów do wykrywania chorób metabolicznych (np. pomiar glikemii jako test przesiewowy w kierunku cukrzycy), to jednak testy przesiewowe stosowane w przypadku chorób nowotworowych są zwykle droższe, mniej dostępne i bardziej inwazyjne (mammografia w raku sutka, kolonoskopia w raku jelita grubego).

5.2.4. Kryteria oceny testu przesiewowego

Test przesiewowy musi odznaczać się wysoką trafnością, czyli zdolnością do przewidywania, kto jest zdrowy, a kto jest chory. Trafność testu określają czułość i swoistość testu. Jeżeli znane jest ostateczne rozpoznanie, to wyniki każdego testu można przedstawić w tabeli 2 × 2 (tab. 5.5).

Tabela 5.5.

Tabela 2 × 2

Wynik testu Choroba obecna Brak choroby Suma
------------- ---------------- -------------- ---------------
Dodatni a b a + b
Ujemny c d c + d
a + c b + d a + b + c + d

a – wynik prawdziwie dodatni (wynik testu dodatni, choroba obecna); b – wynik fałszywie dodatni (wynik testu dodatni, choroba nieobecna); c – wynik fałszywie ujemny (wynik ujemny, choroba obecna); d – wynik prawdziwie ujemny (wynik ujemny, choroba nieobecna).

Czułość oznacza prawdopodobieństwo wyniku dodatniego u osób chorych. Test czuły charakteryzuje się małą liczbą wyników fałszywie ujemnych.

Czułość testu = a/a + c.

Swoistość oznacza prawdopodobieństwo wyniku ujemnego u osób bez choroby. Test swoisty charakteryzuje się małą liczbą wyników fałszywie dodatnich.

Swoistość = d/b + d.

O właściwościach diagnostycznych testu świadczą również: dodatnia i ujemna wartość predykcyjna.

Dodatnia wartość predykcyjna oznacza prawdopodobieństwo choroby u osoby z wynikiem dodatnim.

Dodatnia wartość predykcyjna = a/a + b.

Ujemna wartość predykcyjna oznacza prawdopodobieństwo braku choroby u osoby z wynikiem ujemnym.

Ujemna wartość predykcyjna = d/c + d.

Ponieważ czułość testu obliczana jest jedynie na podstawie wyników testu w grupie osób chorych, a swoistość na podstawie wyników testów tylko w grupie osób zdrowych, to częstość występowania danego schorzenia w populacji nie ma wpływu na te parametry.

Natomiast wartość predykcyjna jest wyliczana z wykorzystaniem wyników osób chorych i zdrowych i dlatego zależy od częstości występowania choroby w badanej populacji. Jeśli rozpowszechnienie choroby jest małe, to wzrasta liczba przypadków fałszywie dodatnich i dodatnia wartość predykcyjna testu się zmniejsza. W krańcowych przypadkach, gdy w badanej populacji choroba nie występuje, dodatnia wartość predykcyjna wynosi zero i wszystkie wyniki dodatnie są fałszywe. Tak więc test wykorzystywany w praktyce klinicznej do diagnostyki określonych objawów (w populacji, gdzie choroba często występuje) nie zawsze sprawdza się jako test przesiewowy.

Określenie wartości predykcyjnych ma znaczenie praktyczne i pozwala na udzielenie odpowiedzi na pytania pacjenta po wykonaniu testu – umożliwia określenie, jakie jest prawdopodobieństwo choroby przy dodatnim wyniku testu, a jakie braku choroby przy wyniku ujemnym. W tabeli 5.6 podano przykładowe obliczenia czułości, swoistości, dodatniej i ujemnej wartości predykcyjnej testu w badaniach przesiewowych 5010 kobiet ciężarnych w kierunku zespołu Downa u płodu.

Powyższy przykład ilustruje, że nawet w przypadku dodatniego wyniku badania przesiewowego prawdopodobieństwo zespołu Downa w przedstawionym badaniu wynosiło jedynie 2,2%.

Tabela 5.6.

Przykład tabeli 2 × 2 dla testu przesiewowego w kierunku zespołu Downa u płodu w grupie kobiet ciężarnych (N = 5010)

Wynik testu przesiewowego Obecny zespół Downa Brak zespołu Downa Suma
--------------------------- --------------------- -------------------- ------
Dodatni 9 400 409
Ujemny 1 4600 4601
Suma 10 5000 5010

Czułość = 9/10 ×100% = 90%

Swoistość = 4600/5000 × 100% = 92%

Dodatnia wartość predykcyjna = 9/409 = 2,2%

Ujemna wartość predykcyjna = 4600/4601 = 99,9%

5.2.5. Korzyści i ryzyko związane z zastosowaniem badań przesiewowych

Zasadnicze korzyści wynikające z zastosowania badań przesiewowych to poprawa jakości życia, zapobieganie inwalidztwu i wydłużenie życia. Decyzje odnośnie do wprowadzania programów badań przesiewowych są przedmiotem licznych kontrowersji. Niejednokrotnie poszczególne towarzystwa naukowe zajmują w tej sprawie odmienne stanowiska. Wynika to m.in. z trudności w ocenie skuteczności takich programów.

Podstawowym parametrem umożliwiającym ocenę skuteczności programu badań przesiewowych (zwłaszcza w przypadku chorób nowotworowych) jest określenie umieralności z powodu danej choroby w grupie poddanej badaniom przesiewowym w porównaniu z grupą nieobjętą programem (ryc. 5.2).

Rycina 5.2.

Ocena skuteczności programu badań przesiewowych w kierunku chorób nowotworowych.

Sam fakt wcześniejszego wykrycia choroby nie jest wystarczającym uzasadnieniem do wprowadzania badań przesiewowych, jeżeli nie ma metody leczniczej istotnie poprawiającej rokowanie. Na przykład wyniki dotychczasowych badań nie wykazały zmniejszenia umieralności w grupie osób palących poddanych regularnym badaniom radiologicznym klatki piersiowej i cytologicznym plwociny. Poprawy rokowania nie stwierdzono nawet mimo faktu, że w grupie objętej badaniami przesiewowymi więcej chorych można było poddać leczeniu chirurgicznemu niż w grupie kontrol­nej. Powyższy przykład pokazuje, że skuteczność programu przesiewowego musi być oceniana raczej na podstawie wpływu na umieralność, a nie liczby wykrytych przypadków.

Jednym ze źródeł błędów występujących przy ocenie skuteczności programów badań przesiewowych jest fakt, że test przesiewowy wykrywa chorobę we wcześniejszej fazie jej naturalnego rozwoju. Wydłużenie życia od momentu rozpoznania może być pozorne. Zdarza się, że nie wynika ono ze skuteczności leczenia, a jedynie z faktu, że chorobę rozpoznano wcześniej, przed pojawieniem się objawów. Chociaż termin „profilaktyka” nieodłącznie kojarzy się z troską o zdrowie, to badania przesiewowe mogą czasem wiązać się z negatywnymi skutkami.

Jedynymi rzeczywistymi beneficjantami programów badań przesiewowych są osoby chore z dodatnim wynikiem testu (prawdziwie dodatnie). Osoby, u których wynik badania jest fałszywie dodatni, są narażone na stres związany z obawą przed ciężką chorobą oraz na ryzyko wynikające z konieczności przeprowadzenia bardziej inwazyjnych testów niezbędnych do ustalenia rozpoznania. Uzyskanie ujemnego wyniku przez osoby chore (fałszywie ujemne) może natomiast powodować lekceważenie występujących objawów klinicznych i oddalać potrzebną interwencję medyczną.

Wytyczne dotyczące badań przesiewowych zostały opracowane przez różne ośrodki. Do najbardziej znanych należą zalecenia Grupy ds. Badań Profilaktycznych w USA (U.S. Preventive Services Task Force, http://www.uspreventiveservicestaskforce.org/Page/Name/recommendations). W Polsce informacje o priorytetowych programach można znaleźć na stronach Narodowego Funduszu Zdrowia (http://www.nfz.gov.pl/dla-pacjenta/programy-profilaktyczne/).

5.2.6. Testy przesiewowe do wykrywania schorzeń u dzieci i młodzieży

W Polsce masowymi badaniami przesiewowymi w kierunku wrodzonych wad rozwojowych objęte są wszystkie noworodki. Wykonywane są badania w kierunku wrodzonej hipotyreozy (oznaczanie stężenia TSH) i fenyloketonurii (oznaczanie stężenia fenyloalaniny), mukowiscydozy oraz rzadkich chorób metabolicznych. Test jest zwykle przeprowadzany na oddziałach noworodkowych, najwcześniej w 73. godzinie życia noworodka.

Badania słuchu noworodków

Badanie przesiewowe słuchu (rejestracja otoemisji akustycznych) jest wykonywane na oddziale noworodkowym w 2. dobie życia dziecka. W razie otrzymania nieprawidłowego wyniku test powtarza się w dniu wypisu dziecka ze szpitala. Niezależnie od wyniku badania przesiewowego określane są czynniki ryzyka uszkodzenia słuchu. Dzieci z czynnikami ryzyka uszkodzenia słuchu podlegają wielomiesięcznej obserwacji, ponieważ istnieje u nich ryzyko późniejszego ujawnienia się niedosłuchu, nawet przy prawidłowym wyniku badania przesiewowego.

Badanie przesiewowe w kierunku wrodzonej dysplazji stawów biodrowych

Badanie w kierunku wrodzonej dysplazji stawów biodrowych obejmuje badanie fizykalne – objaw Ortolaniego (przeskakiwania) i objaw Barlowa (wyważania). Przeprowadza się je u noworodków i niemowląt do 3. miesiąca życia, natomiast badanie odwodzenia w stawach biodrowych wykonuje się ok. 3. miesiąca życia, pomiar długości kończyn dolnych – ok. 18. miesiąca życia, badanie chodu – ok. 18. miesiąca życia. Jako badanie przesiewowe zastosowanie znalazło również badanie ultrasonograficzne stawów biodrowych, wykonywane u niemowląt między 4. a 6. tygodniem życia.

Inne testy przesiewowe w populacji w wieku rozwojowym

W ramach powszechnej opieki profilaktycznej nad niemowlętami, dziećmi i młodzieżą wykonywane są badania przesiewowe w kierunku wnętrostwa, zaburzeń rozwoju fizycznego, zaburzeń rozwoju psychoruchowego, zaburzeń słuchu, wad serca, zeza, nieprawidłowej ostrości wzroku, podwyższonego ciśnienia tętniczego krwi, skrzywienia kręgosłupa, nadmiernej kifozy piersiowej.

5.2.7. Testy przesiewowe u kobiet w ciąży

Badania przesiewowe u kobiet w ciąży mają na celu wczesne wykrycie schorzeń, które mogłyby mieć wpływ na rozwój płodu i bezpieczeństwo kobiety podczas ciąży i porodu. Zestawienie testów przesiewowych u kobiet ciężarnych przedstawiono w tabeli 5.7.

Tabela 5.7.

Testy przesiewowe u kobiet w ciąży

Schorzenie Test przesiewowy
----------------------- -------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Anemia ciężarnych Morfologia
Cukrzyca ciężarnych Pomiar glikemii na czczo, pomiar stężenia glukozy – 2 godziny po podaniu doustnym 75 g glukozy w 24.–28. tygodniu ciąży
Nadciśnienie tętnicze Pomiar RR w czasie każdej wizyty
Kiła WR
Konflikt serologiczny Przeciwciała anty-Rh
Choroby nerek Badanie ogólne moczu
Rak szyjki macicy Badanie cytologiczne wymazu z części pochwowej szyjki macicy
Zakażenie HIV Przeciwciała anty-HIV
Toksoplazmoza Przeciwciała IgG i IgM w kierunku Toxoplasma gondii
WZW B Antygen HBs
Różyczka Przeciwciała IgG w kierunku różyczki
Wady wrodzone płodu Badanie ultrasonograficzne

HB (hepatitis B) – zapalenie wątroby typu B; HIV (human immunodefficiency virus) – ludzki wirus niedoboru odporności; RR – ciśnienie tętnicze krwi; WR – odczyn Wassermana; WZW – wirusowe zapalenie wątroby.

5.2.8. Testy przesiewowe do wykrywania chorób nowotworowych u osób dorosłych

Nowotwory złośliwe są drugą co do częstości przyczyną zgonów w Polsce. Badania przesiewowe stanowią jedną z metod zmniejszenia umieralności z powodu nowotworów złośliwych. Najwięcej dowodów na skuteczność masowych badań przesiewowych zgromadzono w odniesieniu do raka szyjki macicy, raka sutka i raka jelita grubego. Trwają badania nad efektywnością skriningu w kierunku raka gruczołu krokowego. Współczesne metody wczesnego wykrywania nowotworów są nadal mało skuteczne w odniesieniu do raka mózgu, trzustki, żołądka i jajnika.

Korzyści z wprowadzania programów badań przesiewowych są widoczne jedynie pod warunkiem ich realizacji w skali masowej, gdy ponad 70% populacji docelowej jest objęte programem.

Rak płuc

Wśród chorób nowotworowych rak płuca zajmuje w Polsce pierwsze miejsce pod względem zachorowalności u mężczyzn i drugie u kobiet. Dotychczas przeprowadzane randomizowane badania nie wykazały korzyści z wykonywania regularnych badań radiologicznych klatki piersiowej i badań cytologicznych plwociny dla przeżycia osób z rakiem płuc i aktualnie badania te u osób bez objawów nie są zalecane. W Stanach Zjednoczonych zaleca się coroczne badanie płuc z wykorzystaniem niskodawkowej tomografii komputerowej u osób palących papierosy (lub które rzuciły palenie w okresie ostatnich 15 lat) w wieku 55–80 lat, które paliły co najmniej jedną paczkę papierosów dziennie przez 30 lat.

Rak jelita grubego

Stopień zaawansowania nowotworu w chwili wykrycia i rozpoczęcia leczenia ma decydujące znaczenie w rokowaniu. Badania przesiewowe mają na celu wykrycie gruczolaków przed ich zezłośliwieniem lub guzów o jeszcze ograniczonym charakterze. Stosowane testy to:

▶ badanie kału na krew utajoną;

▶ badanie sigmoidoskopowe;

▶ pełne badanie kolonoskopowe.

Najwięcej uwagi poświęcono testom na krew utajoną w stolcu. Test ten jest najmniej inwazyjnym spośród stosowanych w badaniach przesiewowych. Istnieją obecnie przekonujące dowody w postaci wyników randomizowanych badań klinicznych, że badanie stolca na krew utajoną może zmniejszyć umieralność wywołaną rakiem jelita grubego o 20%. Test odznacza się wysoką swoistością w odniesieniu do wykrywania krwi w stolcu, ale źródłem krwawienia nie musi być rak. Szacuje się, że 3–5% wyników będzie dodatnich. Spośród wyników dodatnich rak zostanie wykryty u ok. 12% (dodatnia wartość predykcyjna). W odniesieniu do polipów i raka łącznie dodatnia wartość predykcyjna rośnie do ok. 50%. Czułość testu w odniesieniu do raka jelita grubego wynosi ok. 70%, co oznacza, że 30% raków nie zostanie wykrytych za jego pomocą. Zaleca się powtarzanie wykonania testu co 1–2 lata. U wszystkich osób, u których wynik jest dodatni, konieczna jest dalsza diagnostyka – pełne badanie kolonoskopowe lub sigmoidoskopia w połączeniu z badaniem kontrastowym jelita grubego.

Alternatywnym testem przesiewowym jest sigmoidoskopia. Użycie giętkiego endoskopu umożliwia obejrzenie 60 cm końcowego odcinka jelita grubego. Ograniczenia w zastosowaniu tej metody wynikają z faktu, że osoby bez objawów niechętnie poddają się tego typu badaniom, poza tym badanie jest czasochłonne i wymaga dużych nakładów finansowych na sprzęt endoskopowy oraz wyszkolenie personelu.

Kolonoskopia wykrywa dwa razy więcej polipów niż sigmoidoskopia. Rzadkie wykonywanie badania (raz na 10 lat) poprawia zgłaszalność. Niemniej jednak ze względu na małą dostępność pracowni endoskopowych i uciążliwość badania jest mało prawdopodobne, aby ta metoda mogła być wykorzystana w Polsce na skalę masową (tj. u wszystkich ludzi powyżej 50. roku życia).

Rak sutka

Rak sutka jest najczęstszym nowotworem złośliwym u kobiet. Struktura stopni zaawansowania raka sutka w Polsce jest nadal niekorzystna. W krajach, gdzie wprowadzono na skalę populacyjną przesiewowe badania mammograficzne (np. Szwecji, Holandii), zahamowano wzrost umieralności mimo wzrostu zachorowalności. Szacuje się, że wprowadzenie badań mammograficznych może obniżyć o 1/3 umieralność z powodu raka sutka wśród kobiet w przedziale wiekowym 50–69 lat. Wyników takich można się spodziewać jedynie pod warunkiem wprowadzenia badań masowych, obejmujących co najmniej 70% populacji docelowej.

Czułość mammografii jest szacowana na 77–95% w odniesieniu do raków rozpoznanych w ciągu roku i 56–86% w odniesieniu do raków zdiagnozowanych w ciągu 2 lat od badania przesiewowego. Swoistość testu wynosi 94–96%, co oznacza 3–6% wyników fałszywie dodatnich. Dodatnia wartość predykcyjna zależy od wieku i wynosi do 9% wśród kobiet między 50.–59. rokiem życia i 7–19% u kobiet 60-letnich i starszych.

Rak szyjki macicy

Zaleca się wykonywanie badań cytologicznych od 25. roku życia raz na 3 lata. U osób po 65. roku życia z prawidłowymi wynikami można zaprzestać dalszych badań. Efektywność badań przesiewowych została jednoznacznie udowodniona. Dane z krajów skandynawskich pokazują, że dobrze zorganizowany program masowych badań przesiewowych może zmniejszyć umieralność z powodu raka szyjki macicy aż o 60%.

Rak gruczołu krokowego

Testami przesiewowymi stosowanymi we wczesnym wykrywaniu raka gruczołu krokowego są:

▶ badanie gruczołu krokowego per rectum;

▶ oznaczanie swoistego antygenu sterczowego (PSA).

Nadal istnieją kontrowersje odnośnie do wykorzystania PSA jako badania przesiewowego. Wynika to z faktu, że historia naturalna raka gruczołu krokowego nie jest dokładnie poznana. Większość raków gruczołu krokowego rozwija się bardzo wolno i nie powoduje objawów u osób w wieku powyżej 70 lat. Dane z badań autopsyjnych wskazują, że u niemal 1/2 mężczyzn po 75. roku życia, którzy zmarli z innych powodów, stwierdzano raka w badaniu histopatologicznym gruczołu krokowego. Sugeruje to, że większość raków tego gruczołu nigdy się nie rozprzestrzenia, nie wywołuje objawów i nie prowadzi do zgonu. W przypadku wyniku dodatniego zwykle niezbędna jest biopsja. Nie ma jednomyślności w świecie medycznym co do tego, czy wczesne leczenie chirurgiczne przedłuża życie. Ponadto zabieg chirurgiczny może być powiązany z istotnymi działaniami niepożądanymi, takimi jak nietrzymanie moczu czy impotencja. Wytyczne dla lekarzy rodzinnych w wielu krajach nie zalecają rutynowego wykonania testu u mężczyzn bez objawów. Pacjentom, którzy chcieliby wykonać taki test, udziela się najpierw informacji o samym teście, raku gruczołu krokowego, możliwościach leczenia i jego ewentualnych niepożądanych następstwach. Następnie pacjent dokonuje samodzielnego, świadomego wyboru.

5.2.9. Testy przesiewowe u osób dorosłych do wykrywania chorób nienowotworowych

Udowodniono korzyści płynące z prowadzenia badań przesiewowych w kierunku otyłości, nadciśnienia, hiperlipidemii, cukrzycy, chorób układu krążenia, osteoporozy. W stosunku do niektórych chorób nie sformułowano jednoznacznych zaleceń, ze względu na brak dowodów, że wprowadzenie programów wczesnego wykrywania skutkuje zmniejszeniem śmiertelności.

Nadciśnienie tętnicze

Zalecane są regularne pomiary ciśnienia u wszystkich osób.

Hiperlipidemia

Wskazane jest oznaczanie stężenia cholesterolu u mężczyzn od 35. roku życia i kobiet od 45. roku życia lub wcześniej, gdy istnieją czynniki ryzyka w wywiadzie. Zasadne jest oznaczanie frakcji cholesterolu, ponieważ osoby, u których całkowite stężenie cholesterolu jest prawidłowe i stężenie frakcji HDL (high-density lipoprotein – lipoproteina wysokiej gęstości) – małe, mogą odnieść korzyści z leczenia.

Otyłość

Należy regularnie określać masę ciała lub BMI (body mass index – wskaźnik masy ciała).

Osteoporoza

Zalecanym testem jest badanie densytometryczne u kobiet po 65. roku życia lub po 60. roku życia, jeśli występują u nich czynniki ryzyka. Alternatywnie do oceny ryzyka można stosować skalę FRAX (Fracture Risk Assessment Tool – skala oceniająca ryzyko złamań w perspektywie kolejnych 10 lat życia; https://www.shef.ac.uk/FRAX/tool.jsp?lang=po).

Cukrzyca

Zalecane jest badanie glikemii na czczo raz na 3 lata u wszystkich osób po 45. roku życia. U osób z czynnikami ryzyka badania należy rozpoczynać wcześniej.

Choroby układu krążenia

W odniesieniu do chorób układu krążenia badania przesiewowe koncentrują się przede wszystkim na wykrywaniu czynników ryzyka. Zaleca się określenie indywidualnych czynników ryzyka (tzw. niemodyfikowalnych, takich jak wiek, płeć, wczesne występowanie zdarzeń sercowo-naczyniowych w rodzinie) oraz modyfikowalnych (masa ciała, palenie papierosów, ciśnienie tętnicze, aktywność fizyczna, glikemia, stężenie cholesterolu), a następnie ich modyfikację.

Ponadto zalecane jest określanie globalnego ryzyka zdarzeń sercowo-naczyniowych (np. skala SCORE oceniająca ryzyko zgonu z powodu zdarzenia sercowo-naczyniowego w ciągu 10 lat). Przy podejmowaniu decyzji co do włączenia terapii farmakologicznej (np. statynami) wskazane jest uwzględnienie zarówno indywidualnych czynników ryzyka (np. stężenia frakcji LDL cholesterolu) jak i ryzyka globalnego (np. ryzyko zgonu wg SCORE).17.1. Patogeneza cukrzycy

Nieprawidłowo wysokie stężenia glukozy we krwi sprzyjają nadprodukcji wolnych rodników tlenowych i tym samym zwiększają stres oksydacyjny. Nasilają także glikację białek poza- i wewnątrzkomórkowych. Następstwem hiperglikemii i współistniejących z nią wymienionych patologii jest uszkodzenie strukturalne i czynnościowe wielu tkanek i narządów, w tym szczególnie włókien nerwowych, oczu, nerek oraz serca i naczyń krwionośnych (ryc. 17.2).

Wyróżnia się dwie główne postaci choroby: cukrzycę typu 1 (T1DM) i cukrzycę typu 2 (T2DM), przy czym druga stanowi 85–90% wszystkich przypadków. Rzadsze postaci tej choroby to inne specyficzne typy cukrzycy indukowane określonymi czynnikami (np. zaburzeniami hormonalnymi, substancjami chemicznymi, infekcjami) lub genetycznymi oraz cukrzyca ciążowa.

Należy jednak z naciskiem podkreślić, że aktualnie obowiązująca klasyfikacja cukrzycy nie uwzględnia postępów w zrozumieniu patogenezy tej złożonej choroby. Różnorodność fenotypów łączących cechy wspólne dla klasycznych postaci cukrzycy (np. insulinooporność lub otyłość może dotyczyć chorego na T2DM, ale także T1DM) utrudnia prawidłowe rozpoznanie. Skutkuje to niekiedy opóźnieniem włączenia optymalnego leczenia, zgodnego z zasadami indywidualizacji leczenia (np. opóźnienie rozpoczęcia insulinoterapii).

Cukrzyca jest grupą chorób metabolicznych heterogennych zarówno pod względem fenotypowym, jak i genotypowym. Wspólną ich cechą jest przewlekła hiperglikemia wynikająca z defektu wydzielania insuliny lub działania tego hormonu. Hiperglikemii towarzyszą, w mniejszym lub większym stopniu, zaburzenia metabolizmu tłuszczów, białek, gospodarki wodno-elektrolitowej oraz procesów dojrzewania i proliferacji komórek.

Rycina 17.2.

Burzliwe wystąpienie hiperglikemii na czczo i poposiłkowej oraz typowych objawów klinicznych.

FPG (fasting plasma glucose) – glikemia na czczo; PPG (postprandial glucose) – glikemia poposiłkowa.

Najczęstszą przyczyną rozwoju T1DM jest proces autoimmunologiczny skierowany przeciwko komórkom β trzustki, prowadzący do ich zniszczenia. W nielicznych przypadkach czynnik destrukcyjny nie jest możliwy do zidentyfikowania (cukrzyca typu 1 – postać idiopatyczna). Następstwem niszczenia komórek β jest szybkie zmniejszenie produkcji i sekrecji insuliny. Niedostatek tego hormonu sprzyja masywnej lipolizie, oksydacji kwasów tłuszczowych, gromadzeniu się ciał ketonowych oraz spontanicznej kwasicy ketonowej ze wszystkimi konsekwencjami tych zaburzeń, do zgonu włącznie. Ryzyko wystąpienia następstw ciężkiego hipoinsulinizmu można zminimalizować jedynie poprzez suplementację egzogennej insuliny.

Klasyczne przypadki T1DM i T2DM różnią się istotnie częstością występowania w określonych grupach wiekowych, dynamiką zaburzeń biochemicznych i objawów klinicznych oraz reakcją na określone leki hipoglikemizujące. W T2DM, w przeciwieństwie do T1DM, zachowana jest, przez różnie długi okres trwania choroby, odpowiedź na doustne leki przeciwcukrzycowe. Prawidłowe określenie typu cukrzycy stwarza niekiedy poważne trudności. Jednym z klasycznych tego przykładów jest późna postać cukrzycy typu 1 u osób dorosłych (latent autoimmune diabetes in adults, LADA).

Prawidłowe rozpoznanie podtypu cukrzycy jest obecnie możliwe dzięki dostępności metod określenia markerów immunologiczno-genetycznych. Stwarza to szansę na uzasadnione zastosowanie insulinoterapii już we wczesnym okresie rozwoju tej postaci choroby i zwolnienie procesu destrukcji komórek β trzustki. Wdrożenie prawidłowego leczenia pozwala uzyskać lepszą kontrolę glikemii i zmniejszyć ryzyko wystąpienia przewlekłych powikłań hiperglikemii.

Zebrano niezbite dowody na to, że zachorowanie na T2DM jest następstwem niepożądanej interakcji między predyspozycjami genetycznymi determinującymi dysfunkcję i apoptozę komórek β i zmniejszoną wrażliwością narządów docelowych na działanie insuliny a czynnikami środowiskowymi (nadmiar spożywanych kalorii, siedzący tryb życia, otyłość i in.; ryc. 17.3).

Rycina 17.3.

Interakcja między predyspozycjami genetycznymi a czynnikami środowiskowymi prowadząca do powstania cukrzycy typu 2.

Najczęstszą formą T2DM jest postać ze współistniejącą otyłością. Znacznie rzadziej tę postać choroby stwierdza się u osób szczupłych. Nadmiar tkanki tłuszczowej, zwłaszcza zdeponowanej w jamie brzusznej, jest elementem odpowiedzialnym za wydzielanie kilkudziesięciu adipocytokin o potężnym działaniu biologicznym. Jednym z niepożądanych skutków działania niektórych z nich (np. interleukina 6, czynnik martwicy guza α i in.) jest rozwój insulinooporności i destrukcja komórek β trzustki. Osłabienie wrażliwości tkanek i narządów docelowych na insulinę jest uważane za ogniwo patogenetyczne wspólne dla chorób kardiometabolicznych. Cykl zdarzeń prowadzący od niekorzystnego stylu życia do otyłości, a następnie do insulinooporności i jej następstw w postaci chorób kardiometabolicznych przedstawia interesująca hipoteza metabolicznego domina (ryc. 17.4).