Psychologiczno-medyczne aspekty funkcjonowania dziecka z wrodzoną łamliwością kości oraz jego rodziny - ebook

Od autorki

Niniejsza książka jest pierwotną, znacznie rozszerzoną, wersją rękopisu autorki, który w skróconej formie stał się rozprawą doktorską pt. _Ocena poczucia jakości życia zależnej od stanu zdrowia dzieci i młodzieży z rozpoznaną wrodzoną łamliwością kości_. Publikacja powstała w trakcie mojej pracy z pacjentami w Klinice Propedeutyki Pediatrii i Chorób Metabolicznych Kości Uniwersytetu Medycznego w Łodzi (aktualnie Klinika Pediatrii, Patologii Noworodka i Chorób Metabolicznych Kości) i została obroniona na Wydziale Lekarskim Uniwersytetu Medycznego w Łodzi w 2021 roku. Mam przyjemność zaprezentować czytelnikom pierwszą w Polsce (i jedną z nielicznych na świecie) pracę teoretyczno-badawczą poruszającą zagadnienie funkcjonowania osób z wrodzoną łamliwością kości (ang. _osteogenesis imperfecta_ – OI), uwzględniającą aspekt doświadczanych przez chorych trudności nie tylko w wymiarze medycznym, ale przede wszystkim psychologicznym. Praca została wyróżniona w 2022 roku w I edycji konkursu na najlepszą pracę doktorską o tematyce bliskości rodziny w procesie leczenia chorego dziecka, organizowanego przez Fundację Ronalda McDonalda. Oddając w ręce czytelników tę publikację w jej pierwotnej odsłonie, mam nadzieję, że przyczyni się ona do pełniejszego zrozumienia problemów osób chorych przez środowisko medyczne (studentów kierunków medycznych i pokrewnych oraz lekarzy), ale przede wszystkim, że posłuży opiekunom chorych dzieci, którzy odnajdą w niej pierwsze dostępne w języku polskim kompendium wiedzy na temat szczególnych potrzeb dziecka z OI i rozwiązań służących wspomaganiu jego rozwoju. Książka ta z pewnością nie udziela odpowiedzi na wszystkie pytania w tym temacie. Mam jednak nadzieję, że pomimo jej niedostatków (obecnych w każdej publikacji o charakterze naukowym – niezdolnej oddać w pełni specyfiki historii i doświadczeń pojedynczych osób chorych), również osoby z OI odnajdą w niej poczucie wspólnoty tych doświadczeń, a myśl: „inni też tak mają, nie jestem sam/sama”, doda im otuchy i stanie się motywatorem do inicjowania działań zmierzających do zmiany postaw społecznych wobec dzieci, a w przyszłości wobec osób dorosłych z OI. Tego życzę z całego serca wszystkim czytelnikom.

Z wyrazami sympatii dla małych pacjentów i ich opiekunów
dr n. med. Paulina AlbińskaPodziękowania

Cóż Wam powiedzieć mam

gdy stoję znów na dróg rozstajach

I tych widzę wśród Was

co każdy krok mój pamiętają

Że z dróg wybrałem tę

utkaną z róż powiedzieć mogą

Lecz ja szedłem od lat mą własną drogą

I tak bywało, iż

myślałem, że nie tędy droga

Że pas lepiej mówić, niż

kark skręcić na wysokich progach

I choć jak zbity pies, chciałem nie raz

podkulić ogon

Wciąż gnał, gnał mnie mój bies

mą własną drogą

Kręcił się świat, ja razem z nim

i rad, nie rad, dobry byłem w tym

Traciłem grunt, myliłem krok

by znów bez tchu pędzić przez mrok

By złapać kurs i znowu móc

iść własną drogą

W krąg moc słyszałem rad

by z boku stać i sztorm przeczekać

Lub by pochwycić wiatr

do przodu gnać i nie zwlekać

To znów radzono mi

bym oddał cześć nie swoim bogom

Lecz ja wolałem iść mą własną drogą

I tak będę szedł, choć drogi szmat

choć z każdym dniem wciąż przybywa lat

Dopóki sił wystarcza by

z tej drogi pył przemieniać w sny

A żeby śnić, ja muszę iść

mą własną drogą…

(Frank Sinatra, „My Way”, wyk. Michał Bajor,
tłum. Rafał Dziwisz)

Dziękuję Mamie i Siostrze Karolci za opiekę i miłość.

Ojcu – za trudne życiowe lekcje. Dzięki nim wiem, że przetrwam wszystko…

Dzieciom z OI i ich Rodzicom dziękuję za pomoc w spełnieniu marzenia i zaproszenie do Waszego świata.

Spotkania i rozmowy z Wami były dla mnie zaszczytem i przyjemnością.

Z wdzięcznością
Paulina AlbińskaWstęp

Ludzka psychika podobnie jak ludzki kościec

wykazuje znaczną podatność na samoleczenie.

Zadaniem psychoterapeuty, podobnie jak zadaniem chirurga ortopedy,

jest stworzenie odpowiednich warunków,

w których mogłoby ono przebiegać.

(John Bowlby)

Może to zabrzmi nieco ekscentrycznie

w naszych bardzo pragmatycznych czasach,

ale starałam się zawsze tak ustawić moją pracę,

żeby miała jakiś rodzaj sensu,

żeby mnie budowała,

i żeby przynosiła choćby odrobinę dobra dla innych.

Nic wielkiego,

ale wtedy rzeczywiście

praca staje się praktyką.

(Olga Tokarczuk)

W dobie przemian wymagających nieustannego przystosowywania się do oczekiwań społecznych coraz częściej zmuszani jesteśmy do balansowania potrzeb, pragnień oraz aspiracji jednostkowych i grupowych. Zagadnienie rozwiązania tego dylematu nie omija również osób budujących podstawowe środowisko rozwojowe – rodzinę. Jej członkowie wspólnotowo i indywidualnie poszukują wówczas recepty rozstrzygającej sprzeczność światopoglądową zawartą w wątpliwości: „Mieć czy być?”. Każda z tych opcji generuje pytania o jakość: „Jak mieć?” oraz „Jak być?”. Wypracowany w tym obszarze konsensus w powszechnym rozumieniu utożsamiany jest z drogą do prowadzenia szczęśliwej egzystencji. Przez środowiska naukowe określana bywa ona mianem jakości życia i rozumiana jest najczęściej jako „indywidualny sposób postrzegania przez jednostkę jej pozycji życiowej w kontekście kultury i systemu wartości, w którym żyje, oraz odnośnie do zadań, oczekiwań i standardów wyznaczonych uwarunkowaniami środowiskowymi” (por. WHO Group, 1998). Subiektywny wymiar jakości życia komplikuje proces wyznaczania desygnatów tego pojęcia, które wydaje się mieć charakter zarówno indywidualny, jak i wspólny wszystkim ludziom.

Jeszcze więcej trudności sprawia określenie wyznaczników życia przynoszącego satysfakcję i zadowolenie w przypadku osób z odchyleniami od normy w zakresie stanu zdrowia. Jednocześnie podlegają oni bowiem prawom rozwoju wspólnym z osobami sprawnymi i doświadczają, większych bądź mniejszych, trudności funkcjonalnych. Problem ten szczególnie widoczny jest w przypadku osób z rozpoznaniem chorób wielonarządowych, u których objawy fizyczne i psychiczne niejednokrotnie współwystępują oraz przenikają się wzajemnie. W związku z tym ich życie, jak twierdzi Dębska, „w bardziej znaczący sposób tętni w szczegółowych dynamizmach (…) poszukiwania zasobów, które pomagają w odkrywaniu oraz odczuwaniu wysokiej jakości życia”, stając się inspiracją do zgłębiania tego życiowego i naukowego problemu (Dębska, 2006, s. 119).

Bazą teoretyczną do rozważań podjętych w niniejszej książce była koncepcja rozwoju człowieka autorstwa Johna Bowlby’ego, nazywana teorią przywiązania lub wiązania się. Stała się punktem odniesienia do prowadzonych analiz z dwóch powodów. Po pierwsze, ze względu na coraz bardziej znaczące miejsce przyznawane jej przez środowisko naukowe zajmujące się psychologią rozwoju – metaforycznie nadające teorii status idei integrującej, zdolnej do „przerzucania mostu” pomiędzy różnymi paradygmatami teoretycznymi i szkołami terapeutycznymi. Drugim i najważniejszym powodem, w kontekście problemów funkcjonalnych doświadczanych przez osoby z wrodzoną łamliwością kości, był – w przekonaniu autorki niniejszej publikacji – potencjał teorii opracowanej przez Bowlby’ego nie tylko do wyjaśniania prawidłowości rozwojowych w populacji dzieci i młodzieży, ale również do ukazywania związków pomiędzy jakością ustosunkowania opiekunów do dzieci a jakością ich życia. Pozwala ona, choć nie wprost, odnajdywać zależności między jakością opieki a fizycznym i psychicznym stanem zdrowia dziecka, przy uwzględnieniu znaczącej roli czynnika modyfikującego, jakim jest możliwość stymulowania tego rozwoju m.in. za pośrednictwem bodźców dotykowych. Opisywana teoria umożliwia też antycypowanie trudności rozwojowych, które mogą się pojawić w sytuacji oddziaływania czynników uniemożliwiających wspieranie rozwoju za pośrednictwem bliskości fizycznej między opiekunem a dzieckiem na jego wczesnych etapach. Mimo że teoria przywiązania odnosiła się w swojej pierwotnej wersji do wczesnych relacji matka-dziecko, a współczesne analizy ukazują, że czynnik, jakim jest stan zdrowia dziecka, po urodzeniu traci na znaczeniu w kontekście rodzicielskiego ustosunkowania do dziecka, ustępując miejsca obserwacjom aktualnej kondycji zdrowotnej podopiecznego (m.in. Bielawska-Batorowicz, 1995), to jednak wydaje się, że znaczenie wczesnej stymulacji nie zmniejsza się podczas życia dziecka (por. Bomba, 2008). Obecnie uznaje się, że wpływ wczesnodziecięcej traumy – fizycznej i psychicznej – na mózg może w pewnym zakresie być odwracalny dzięki utrzymującej się plastyczności struktur mózgowych (por. Gray, 2010; Gulla, 2008; Klimowicz-Sikora, 2008; Król-Kuczkowska, 2008a; Libermann, 1997; Mierzejewska-Orzechowska, 2008; Pisula, 2003; Powell i in., 2015; Roszyk, 2009; Slade, 1999; Taylor, 2016; Tryjarska, 2012; Vetere, 2008; Wallin, 2011).

Niniejsza publikacja, łącząca doniesienia teorii jakości życia i teorii przywiązania, w ogólnym wymiarze ujawnia wspólny kontekst postrzegania człowieka w zdrowiu i chorobie funkcjonujący na styku medycyny i psychologii. Nakazuje on widzieć dziecko i jego rodziców przez pryzmat doświadczanych na przestrzeni życia zmian, wyznaczanych zarówno charakterystyką dziecka (np. dolegliwościami bólowymi utrudniającymi odbiór bodźców dotykowych), jego rodzica (np. obawą przed dotykiem potencjalnie generującym ból u dziecka), jak i zmiennych związanych z unikalnością i kontekstem społecznym ich wzajemnych odniesień. Wielopłaszczyznowe ujęcie omawianego problemu pozwoliło na kompleksowe ukazanie trudności i potencjałów podstawowego środowiska wychowawczego, jakim jest rodzina, otwierając przestrzeń do stawiania hipotez i ich wyjaśniania, która jest niedostępna w przypadku każdej z przedstawianych teorii rozpatrywanej odrębnie.

Zgodnie z tymi założeniami w publikacji uwzględniono zarówno dziecięcą perspektywę oceny życia z rzadką genetyczną chorobą, jaką jest wrodzona łamliwość kości, jak i perspektywę rodzicielską. Bez opisania ich obu przedstawiona analiza byłaby niepełna i niezgodna z postulatami środowisk naukowych – przypisujących rodzicom pierwotny wpływ na kształtowanie potencjału rozwojowego rodziny – ale także przeczyłaby potocznym poglądom społecznym, które przypisują parze małżeńskiej rolę czynnika inicjującego powstanie rodziny jako grupy złożonej z opiekunów i ich potomstwa. Oscylując na styku mądrości naukowej i potocznej, jako tezę przewodnią niniejszej książki przyjęto myśl, że opiekunowie dziecka mają istotny udział w jego rozwoju, niezależnie od tego, czy jest to wpływ korzystny (napędzany pozytywnymi postawami rodziców), czy też nie.

Książka ta jest także próbą odpowiedzi na pytanie, czy rodzice mogą pomóc dziecku z rzadką chorobą genetyczną rozwinąć zasoby pozwalające osiągnąć mu satysfakcjonujące i szczęśliwe życie. Główny nacisk położono zatem na wymiar praktyczny mający na celu opracowanie wskazówek służących rozwijaniu dziecięcego potencjału. Zagadnienie to wydawało się kluczowe ze względu na małą dostępność literatury polskiej, która mogłaby stanowić kompendium wiedzy na temat psychologicznego funkcjonowania dziecka w wieku szkolnym z rozpoznaniem OI i jego rodziców.

Analizując powyższe zagadnienia, od ogółu do szczegółu, rozdział pierwszy stanowi próbę opisania funkcjonalnego aspektu życia ludzkiego – jego jakości widzianej z filozoficzno-aksjologicznej perspektywy osobowej. Wychodząc od tego założenia, zaprezentowano tło definicyjne i przeobrażenia rozumienia jakości odnośnie do życia jednostek i społeczeństw. W tym fragmencie publikacji – na podstawie paradygmatów wypracowanych w obszarze nauk społecznych – przedstawiono odmienne sposoby rozumienia pojęcia „jakość życia” i poszukiwania jego desygnatów, które na przestrzeni lat wygenerowały nauki ekonomiczno-społeczne i nauki o wychowaniu. Uwagę zogniskowano na obszarze psychologii i omówiono najpopularniejsze klasyfikacje ujęć definicyjnych tego pojęcia oraz taksonomie jego modeli teoretycznych, a także trendy i kierunki przeobrażeń znaczeniowych. Przedstawiono również zmiany znaczenia pojęcia „jakość życia” w obszarze nauk o zdrowiu oraz uwzględniono jego szerokie i wąskie ujęcie definicyjne.

Integracja dorobku wyżej wymienionych nauk pozwoliła na wyeksponowanie kluczowej definicji tego terminu opracowanej przez WHO, którą – jako pewnego rodzaju konsensus znaczeniowy – przyjęto także w niniejszej publikacji. Szczególną uwagę poświęcono specyfice pomiaru jakości życia pacjentów pediatrycznych, prezentując zarazem najczęściej towarzyszące ocenie jego poziomu trudności związane ze specyfiką przebiegu chronicznych chorób rzadkich. Posługując się analogią do cech klinicznych i charakterystyki przebiegu innych chorób przewlekłych, omówiono ich cechy wspólne z tymi pojawiającymi się w przypadku wrodzonej łamliwości kości, które potencjalnie mogą także kształtować jakość życia uwarunkowaną stanem zdrowia dzieci i młodzieży z rozpoznaniem OI.

Zagadnienie oceny jakości życia dziecka poszerzono o perspektywę jego relacji z opiekunami. Zaakcentowano walor obustronnej oceny tego funkcjonalnego miernika egzystencji dziecka w zdrowiu i w chorobie. Tło do podjęcia tych rozważań stanowił opis podstawowego środowiska życia dziecka – rodziny. Omówiono zatem cztery najczęściej wymieniane w literaturze przedmiotu sposoby jej rozumienia oraz wyszczególniono i scharakteryzowano jej podstawowe funkcje. Wskazano również na specyfikę funkcjonowania rodziny dziecka chorego w aspekcie całościowym rozumianym jako „jakość życia rodzinnego”, a także z perspektywy pary będącej założycielami rodziny, a więc odnośnie do „jakości życia małżeńskiego”. W kontekst ten wpisano podstawowy wyznacznik jakości życia dorosłych – więź. Bazując na założeniach teorii przywiązania/wiązania się, dokonano rozróżnienia pomiędzy dziecięcym systemem przywiązania oraz jego odpowiednikiem – systemem opieki. Działanie tego systemu opiera się na wygenerowaniu całościowego ustosunkowania do dziecka nazywanego postawą rodzicielską. Scharakteryzowano oba te konstrukty (przywiązanie i postawę rodzicielską) oraz zaprezentowano przegląd ich najważniejszych typologii dostępnych w literaturze przedmiotu. Zagadnienia stylu przywiązania rodzicielskiego oraz postaw opiekunów przedstawiono na tle powiązań i zależności funkcjonalnych pomiędzy mózgiem, umysłem, szeroko rozumianym stanem zdrowia i jakością życia wszystkich osób tworzących rodzinę. Zagadnienie to ma kluczowe znaczenie w sprecyzowaniu odrębności pojawiających się w obszarze funkcjonowania dziecka niepełnosprawnego i chorego.

W rozdziale drugim dokonano prezentacji i charakterystyki objawowej rzadkiej, uwarunkowanej genetycznie choroby nazywanej wrodzoną łamliwością kości (ang. _osteogenesis imperfecta_ – OI). Przedstawiono historyczny rys nazewnictwa choroby, jej etiologię oraz charakterystykę epidemiologiczną pacjentów. Szczegółowo opisano genetyczne podłoże zaburzenia odnośnie do rozpoznawanych klinicznych typów choroby. Wskazano najczęstsze trudności diagnostyczne towarzyszące przyporządkowaniu chorych do poszczególnych typów OI. Dokonano charakterystyki różnicowej zaburzeń kostnych o przebiegu klinicznym najbardziej zbliżonym do OI oraz opisano podstawowe procedury wspomagające proces diagnostyczny. Wychodząc poza fazę rozpoznania omawianej choroby, w rozdziale niniejszym zaprezentowano główne procedury medyczno-terapeutyczne stosowane u pacjentów z wrodzoną łamliwością kości na dalszych etapach przebiegu choroby. Uwzględniono skuteczność poszczególnych metod: farmakoterapii, zabiegów chirurgiczno-ortopedycznych oraz rehabilitacyjnych. Zwrócono także uwagę na nowe kierunki leczenia pacjentów w przyszłości, które obecnie są w fazie badań klinicznych.

Ważnym etapem omówienia doniesień badawczych, zaprezentowanych na podstawie przeglądu wniosków zaczerpniętych z rodzimych i zagranicznych pozycji literatury przedmiotu, było wzbogacenie opisu o najczęstsze psychospołeczne trudności, jakich doświadczają pediatryczni pacjenci z OI i członkowie ich rodzin. Podkreślono zatem znaczenie właściwej współpracy z personelem medyczno-terapeutycznym w celu normatywnego przebiegu procesu adaptacji dziecka i rodziny do życia z wrodzoną łamliwością kości. Zagadnienie to jest istotne zwłaszcza w okresie następującym bezpośrednio po diagnozie dziecka, kiedy rodzice mierzą się z wieloma wyzwaniami natury psychologicznej. W tym podrozdziale opisano także główne wyzwania funkcjonalne oraz trudności, z którymi zmagają się dzieci i młodzież z OI w wieku szkolnym oraz ich opiekunowie. Akcent położono na najczęściej pojawiające się w obu grupach (dzieci i opiekunów) problemy psychologiczno-psychiatryczne. Ich występowanie, poprzez nakładanie się objawów, wtórnie modyfikować może standard funkcjonowania dzieci i rodziców. Zamykający część teoretyczną podrozdział przeznaczono na analizę dotychczasowych doniesień badawczych dotyczących jakości życia rodzinnego osób z OI. Problem przeanalizowano odrębnie z perspektywy chorego dziecka i jego opiekuna. Uwzględniono przy tym opis wyznaczników jakości życia najczęściej przytaczanych w literaturze naukowej. Zagadnienie zaprezentowano także odnośnie do głównej teorii wyjaśniającej (autorstwa Johna Bowlby’ego) stanowiącej tło rozważań podjętych w niniejszej publikacji. Zgodnie z tym założeniem za wyznaczniki jakości życia chorego dziecka przyjęto, oprócz zmiennych socjodemograficznych, jakość życia opiekuna, jego styl przywiązania oraz postawy rodzicielskie.

Rozdział trzeci to analiza badań własnych. Miały one zweryfikować, w jakim stopniu założenia teoretyczne, ujęte w koncepcji jakości życia oraz teorii przywiązania odnoszą się do faktycznych interakcji wyznaczających codzienne funkcjonowanie dzieci z wrodzoną łamliwością kości i ich rodziców. Powszednie doświadczenia obnażają bowiem potoczną prawdę zbudowaną na powiedzeniu: „teoria bez praktyki jest martwa, a praktyka bez teorii – głupia”¹.

------------------------------------------------------------------------

¹ Autor cytatu: W. Uljanow.