Śmiech ma po matce. Tajemnice genów - ebook

Prolog

Najbardziej w życiu boję się nieznanych mi miejsc. Nadal ogarnia mnie panika na wspomnienie podróży w głąb sumatrzańskiego lasu równikowego, gdzie mój brat Ben zachorował na dengę. Trochę mi duszno na myśl o nocy w Bużumburze, kiedy zostaliśmy wraz z przyjacielem obrabowani. Mam dreszcze, gdy przypomnę sobie szalonego na punkcie skamielin paleontologa, który prowadził mnie po śliskiej, pokrytej mchem krawędzi klifu w Nowej Fundlandii w poszukiwaniu pozostałości prekambryjskiego życia. Najbardziej jednak byłem przerażony, gdy siedziałem wraz z moją żoną Grace w komfortowym gabinecie ginekologa.

Grace była w ciąży z naszym pierwszym dzieckiem i lekarz uparł się, żebyśmy spotkali się z konsultantem do spraw genetyki. Nie rozumieliśmy dlaczego. Byliśmy gotowi na cokolwiek, co miała nam przynieść przyszłość. Wiedzieliśmy, że pod sercem Grace bije drugie, zdrowe serduszko – i ta wiedza zupełnie nam wystarczała. Nie chcieliśmy nawet wiedzieć, czy to chłopiec, czy dziewczynka. Imiona zestawialiśmy po prostu w dwóch kolumnach: Liam lub Henry, Charlotte lub Catherine.

A jednak nasz ginekolog był nieugięty. Pewnego popołudnia udaliśmy się więc do gabinetu na Manhattanie. Przed nami stanęła kobieta w średnim wieku, może z dziesięć lat starsza od nas. Z uśmiechem wyjaśniała nam szczegóły dotyczące zdrowia naszego dziecka, których nie dało się poznać z rytmu jego serca. Byliśmy uprzejmi, lecz zdystansowani, czekając, aż wreszcie nasze spotkanie dobiegnie końca.

Rozmawialiśmy już o niebezpieczeństwach powiększania rodziny po trzydziestce, o rosnącym zagrożeniu zespołem Downa u naszego potomka. Zgadzaliśmy się, że jesteśmy gotowi zmierzyć się z każdym wyzwaniem, przed którym może stanąć nasze dziecko. Czułem się dumny ze swojej postawy. Teraz jednak, gdy przyglądam się sobie z perspektywy lat, nie jestem już z siebie taki zadowolony. Nie miałem zielonego pojęcia, jak to jest wychowywać dziecko z zespołem Downa. Kilka lat później miałem poznać rodziców, którzy to robili. Dzięki nim dowiedziałem się, jak wygląda takie życie: kolejne operacje serca, trudy nauki postępowania z obcymi, lęk o przyszłość dziecka po własnej śmierci.

Gdy siedzieliśmy z „doradcą genetycznym”, byłem nadal bardzo pewny siebie. Nasza rozmówczyni zorientowała się prędko, że wcale nie mamy ochoty tam być, lecz mimo to bardzo starała się podtrzymać rozmowę. Przyszli rodzice nie powinni obawiać się wyłącznie zespołu Downa, powiedziała. Jest całkiem możliwe, że oboje nosimy w sobie geny, które przekazane naszemu dziecku mogą spowodować inne zaburzenia. Wyciągnęła kartkę papieru i narysowała na niej drzewo rodowe, by pokazać nam, jak geny są dziedziczone.

– Nie musi nam pani tego tłumaczyć – zapewnialiśmy ją.

W końcu zawodowo zajmowałem się pisaniem o genach i genetyce, nie potrzebowałem szkolnego wykładu.

– No dobrze, w takim razie chciałabym zadać państwu kilka pytań o rodzinę – odparła.

Był rok 2001. Kilka miesięcy wcześniej dwóch genetyków przybyło do Białego Domu, by w towarzystwie prezydenta Billa Clintona wydać oświadczenie. „Jesteśmy tutaj, by uczcić pierwszy w dziejach opis całego ludzkiego genomu – powiedział Clinton. – Bez wątpienia jest to najważniejsza i najbardziej cudowna mapa, jaką rodzajowi ludzkiemu udało się stworzyć”.

Ten „cały ludzki genom”, o którym mówił Clinton, nie pochodził od jednej osoby na Ziemi. Był pełnym błędów szkicem, kolażem materiału genetycznego zebranym od sporej grupy osób. Jego powstanie kosztowało trzy miliardy dolarów. Mimo że genom był roboczą wersją, jego zestawienie stało się przełomowym momentem w historii nauki. Niedoskonały opis jest lepszy niż żaden. Naukowcy zaczęli porównywać ludzki genom z genomami innych gatunków, by na poziomie molekularnym dowiedzieć się, w jaki sposób wyewoluowaliśmy od naszych wspólnych przodków. Mogli przyjrzeć się około dwudziestu tysiącom genów kodujących ludzkie białka – każdemu z osobna – i poznać, w jaki sposób kształtują one ludzki organizm i dlaczego chorujemy.

W 2001 roku Grace i ja nie mogliśmy oczekiwać, że poznamy genom naszego dziecka, że dowiemy się dokładnie, jak nasze DNA połączyło się, by stworzyć nowego człowieka. Równie dobrze mogliśmy sobie wyobrażać, że kupimy na kredyt atomową łódź podwodną. Zamiast tego nasza doradczyni przeprowadziła z nami coś w rodzaju ustnego sekwencjonowania genomu. Pytała o nasze rodziny, a udzielane przez nas odpowiedzi stanowiły wskazówki dotyczące mutacji kryjących się w naszych chromosomach, które mogły zagrozić naszemu dziecku.

Historia Grace była krótka: Irlandka z dziada pradziada. Jej przodkowie przybyli do Stanów Zjednoczonych na początku XX wieku – jedna strona rodziny z Galway, druga z Kerry i Derry. Moja opowieść była, o tyle, o ile wiedziałem, bardziej skomplikowana. Ojciec był Żydem, a jego rodzina przybyła z Europy Wschodniej w końcu XIX wieku. Skoro nazwisko Zimmer było niemieckie, zakładałem, że musimy mieć także niemieckich przodków. Rodzina mojej mamy pochodziła głównie z Anglii, ale miała także niewielką domieszkę krwi irlandzkiej i niemieckiej. Z pokolenia na pokolenie przekazywano u nas opowieść, jakoby nasz przodek uważający się za Irlandczyka tak naprawdę był Walijczykiem – ale nikt nie chciał się przyznać do bycia Walijczykiem. Ktoś tam po stronie mamy przypłynął do Ameryki na pokładzie Mayflower. Podobno wypadł za burtę i trzeba go było wyławiać z Atlantyku.

W miarę jak opowiadałem historię swojej rodziny, rzedła mi mina. O moich przodkach wiedziałem niewiele – ledwie pamiętałem ich imiona – jak więc mogłem wiedzieć cokolwiek o tym, co po nich odziedziczyłem?

Doradczyni wytłumaczyła nam, że moje żydowskie pochodzenie może zwiększyć ryzyko wystąpienia u naszego dziecka choroby Taya–Sachsa. To choroba układu nerwowego, spowodowana odziedziczeniem dwóch zmutowanych kopii genu zwanego HEXA. Fakt, że moja mama nie była Żydówką, obniżał prawdopodobieństwo tego, że ja noszę tę mutację. A nawet jeśli, to irlandzkie pochodzenie Grace niemal gwarantowało nam spokojny sen.

Im więcej rozmawialiśmy o naszych genach, tym bardziej czułem, że nic o nich nie wiem. Moje mutacje zapalały się w moim DNA niczym czerwone światełka ostrzegawcze. Może jedno z nich znajdowało się na kopii mojego genu HEXA? Może mam też inne, których naukowcy jeszcze nie nazwali, ale które mogą być zagrożeniem dla naszego dziecka? Z własnej woli podjąłem się przekazania własnego materiału genetycznego dalej, pozwalając biologicznej przeszłości stać się przyszłością. A jednak nie miałem zielonego pojęcia, co tak naprawdę przekazuję.

Nasza rozmówczyni próbowała dowiedzieć się jak najwięcej. Czy ktoś w rodzinie zmarł na raka? Jakiego rodzaju był to rak? Ile lat miały te osoby? Czy ktoś miał wylew? Próbowałem przedstawić jej medyczny rodowód, ale wszystko znałem z drugiej ręki. William Zimmer, ojciec mojego ojca, zmarł po czterdziestce na zawał – przynajmniej tak mi się wydawało. Ale pewien kuzyn powiedział mi kiedyś, że to wcale nie był zawał, tylko przepracowanie i depresja. Żona Williama, moja babcia, zmarła na jakiś rodzaj raka. Jajnika lub węzłów chłonnych? Umarła wiele lat przed moimi narodzinami i nikt w rodzinie nie miał zamiaru obarczać mnie onkologicznymi szczegółami.

Jak – zastanawiałem się – ktoś taki jak ja, o tak wąskiej wiedzy na temat dziedziczenia, może w ogóle mieć dziecko? W panice przypomniałem sobie o wujku, którego nigdy nie spotkałem. Przez pierwsze kilkanaście lat mojego życia nie wiedziałem nawet o jego istnieniu. Pewnego dnia jednak mama opowiedziała mi o swoim bracie Harrym i o tym, jak każdego dnia przychodziła do jego kołyski, by się przywitać. Pewnego dnia zastała kołyskę pustą.

Byłem tą historią zdziwiony, a nawet wściekły. Dopiero gdy dorosłem, zrozumiałem, dlaczego lekarze w latach pięćdziesiątych kazali rodzicom umieszczać dzieci takie jak Harry w ośrodkach i po prostu dalej żyć. Nie miałem pojęcia o ogromnym wstydzie, który powodował, że takie dzieci stawały się niemal niewidoczne.

Próbowałem opisać wujka Harry’ego naszej konsultantce, lecz równie dobrze mogłem próbować opisać ducha. Powoli zacząłem zdawać sobie sprawę z tego, że nasze dziecko jest zagrożone. Cokolwiek Harry odziedziczył po naszych przodkach, drzemie też we mnie. A ode mnie przeszło na moje dziecko, w którym to coś może wywołać katastrofę.

Doradczyni nie wyglądała na zmartwioną. Byłem tym poirytowany. Pytała, czy wiedziałem cokolwiek o chorobie Harry’ego. Czy był to zespół łamliwego chromosomu X? Jak wyglądały jego ręce i stopy?

Nie znałem odpowiedzi. Nigdy nie spotkałem wujka. Nigdy nie próbowałem go odnaleźć. Pewnie się bałem, że będzie patrzył na mnie jak na obcego. Może i mieliśmy wspólne DNA, ale czy mieliśmy ze sobą coś naprawdę wspólnego?

– Cóż – powiedziała konsultantka – mutacja powodująca zespół łamliwego chromosomu X zlokalizowana jest w chromosomie X, więc nie musimy się tutaj o nic martwić.

Jej spokój wydawał nam się teraz przejawem skrajnej niekompetencji.

– Jak może być pani tego taka pewna? – spytałem.

– Wiedzielibyśmy – zapewniała mnie.

– Skąd byśmy wiedzieli? W jaki sposób? – domagałem się odpowiedzi.

Doradczyni uśmiechnęła się ze stanowczością dyplomaty mierzącego się z dyktatorem.

– Byłby pan poważnie opóźniony w rozwoju.

Znów zaczęła rysować, by mieć pewność, że będę rozumiał, co mówi. Kobiety mają dwa chromosomy X – tłumaczyła – mężczyźni zaś jeden X i jeden Y. Kobieta z jednym zmutowanym chromosomem X będzie zdrowa, ponieważ drugi chromosom X może skompensować tę mutację. Mężczyźni nie mają kopii zapasowej. Jeśli odziedziczyli mutację, będzie to oczywiste od wczesnego dzieciństwa.

Reszty wykładu wysłuchałem, nie przerywając.

Kilka miesięcy później Grace urodziła nasze dziecko – jak się okazało, córeczkę. Nazwaliśmy ją Charlotte. Gdy niosłem ją w dziecięcym foteliku, wychodząc ze szpitala, nie mogłem uwierzyć, że powierzono nam to życie. Nie miała żadnych śladów dziedzicznych chorób. Rosła i kwitła. Próbowałem rozpoznać w niej jakieś dziedziczne cechy. Przyglądałem się jej twarzy, porównując ją do zdjęć Grace, gdy ta była jeszcze dzieckiem. Czasami myślałem, że mogę usłyszeć jej odziedziczone cechy – do dziś sądzę, że śmieje się jak jej matka.

Gdy piszę te słowa, Charlotte ma piętnaście lat. Ma trzynastoletnią siostrę o imieniu Veronica. Przyglądając się, jak dorastały, coraz bardziej zastanawiałem się nad dziedzicznością. Rozmyślałem nad źródłem ich różnych odcieni skóry, kolorów oczu, obsesji Charlotte na punkcie ciemnej materii czy też talentu wokalnego Veroniki („Z pewnością nie odziedziczyła tego po mnie”. „Cóż, nie ma szans, by dostała to po mnie”).

I tak zacząłem się zastanawiać nad samą naturą dziedziczenia. To słowo, które wszyscy znamy. Nikt nie potrzebuje jego tłumaczenia, to nie „mejoza” albo „allel”. Wszystkim nam się wydaje, że z dziedziczeniem jesteśmy na ty. Używamy tego terminu, by wyjaśnić jedne z najważniejszych wydarzeń w naszym życiu. A jednak dla każdego z nas oznacza on coś innego. Z powodu dziedziczenia jesteśmy podobni do naszych przodków. Dziedziczenie oznacza dar lub klątwę. Dziedziczenie definiuje nas przez naszą biologiczną przeszłość. Daje nam również szansę na nieśmiertelność, przenosi bowiem cząstkę nas w przyszłość.

Zacząłem przyglądać się historii dziedziczenia i odkryłem prawdziwy, monumentalny pałac. Przez całe tysiąclecia ludzie opowiadali historie o tym, jak przeszłość dała podstawy teraźniejszości; o tym, jak przypominamy naszych rodziców – lub też, z dziwnych powodów, zupełnie się od nich różnimy. A jednak przed XVIII wiekiem nikt nie używał słowa „dziedziczenie” w naszym współczesnym rozumieniu. Współczesna koncepcja dziedziczności nie utrwaliła się jako materia warta naukowego zainteresowania jeszcze przez następnych sto lat. Karol Darwin pomógł zmienić tę kwestię w naukowe pytanie – na które próbował odpowiedzieć najlepiej, jak potrafił. Poniósł w tym względzie spektakularną porażkę. Na początku wieku XX narodziny genetyki przyniosły nadzieję na znalezienie wyczerpującej odpowiedzi. Ludzie powoli tłumaczyli swoje wyobrażenia o dziedziczności na język genów. W miarę jak technologia potrzebna do ich studiowania stawała się coraz tańsza i szybsza, ludzie przyzwyczajali się powoli do tego, że mogą zbadać własne DNA. Zaczęli zamawiać testy genetyczne online, by odnaleźć zagubionych rodziców, dawnych przodków, tożsamość rasową. Geny przekazane nam przez przodków stały się zarazem błogosławieństwem i klątwą.

Bardzo często jednak geny nie mogą nam dać tego, czego od dziedziczenia oczekujemy. Każdy z nas nosi w sobie mieszankę DNA, pozszywaną z fragmentów otrzymanych od niektórych z naszych licznych przodków. Każdy z tych fragmentów ma swoją własną przeszłość, własną trasę podróży przez ludzką historię. Pewien konkretny fragment może być czasami powodem do niepokoju, ale większość naszego DNA warunkuje to, kim jesteśmy – nasz wygląd, nasz wzrost, nasze upodobania – w bardzo subtelny sposób.

Z jednej strony możemy oczekiwać od genów odziedziczonych po przodkach zbyt wiele, z drugiej zaś – nie doceniamy w pełni ich roli. Przyzwyczailiśmy się definiować dziedziczność wyłącznie poprzez geny, które rodzice przekazują swoim dzieciom. Jednak dziedziczność zachodzi także w nas samych – każda komórka daje początek tryliardom komórek potomnych, z których składa się nasze ciało. Jeśli zaś chcemy mówić, że „odziedziczyliśmy” geny po naszych przodkach – używając przy tej okazji słowa, które kiedyś odnosiło się do majątków i królestw – to powinniśmy też pamiętać o innych elementach, które dziedziczymy, począwszy od mikroorganizmów żyjących w naszych ciałach, a skończywszy na technologii, której używamy, by ułatwić sobie życie. Powinniśmy przedefiniować słowo „dziedziczenie” i poszerzyć jego znaczenie, tak aby odzwierciedlało bardziej stan faktyczny niż nasze życzenia i fobie.

Pewnego słonecznego wrześniowego poranka zbudziłem się i podniosłem dwumiesięczną Charlotte z łóżeczka. Grace odsypiała noc, a ja zabrałem córkę do salonu, próbując sprawić, by była cicho. Charlotte była jednak bardzo niespokojna i ukoić mogłem ją tylko kołysaniem w ramionach. By jakoś wypełnić czas, włączyłem telewizor: z odbiornika dochodziła do mnie mieszanka lokalnych wiadomości, rozmów o losach celebrytów, przyjemnej prognozy pogody i doniesień o niewielkim pożarze w biurze w budynku World Trade Center.

Od dwóch miesięcy byłem ojcem i doświadczenie to sprawiło, że zacząłem zauważać ocean słów, który otaczał moją rodzinę. Docierały one do nas z telewizora i z ust naszych przyjaciół. Czaiły się w nagłówkach gazet i zeskakiwały z bilbordów. Na razie Charlotte nie mogła ich jeszcze zrozumieć, ale i tak już formowały jej rozwijający się mózg, kształtowały jej możliwości językowe. Miała odziedziczyć po nas nie tylko geny w komórkach, lecz także język angielski.

Miała też odziedziczyć po nas świat – ukształtowane przez ludzi środowisko, które miało decydować o możliwościach i ograniczeniach w jej życiu. Do tego poranka czułem, że znam ten świat. Był zdolny do operacji na żywym mózgu i do wysyłania sond badawczych w kierunku Saturna. Był to jednak także świat asfaltu i kurczących się lasów. Jednak ten pożar, o którym wspomniano w telewizji tego ranka, się rozszerzył. Spiker powiedział, że przyczyną mógł być samolot, który wbił się w budynek World Trade Center. Kołysałem Charlotte, a z telewizora, między reklamami i poradami kuchennymi, dochodziły do mnie informacje, że drugi samolot uderzył w drugą wieżę. Dzień zamienił się w katastrofę.

Charlotte powoli zasypiała. Spojrzała na mnie, a ja na nią. Zdałem sobie sprawę, że opanowała mnie obsesja na punkcie tego, jakie DNA mogła po mnie odziedziczyć. Trzymałem córkę w ramionach i zacząłem się zastanawiać, jaki odziedziczy po mnie świat.Przypisy

National Human Genome Research Institute 2000.

Wade 2002.

US National Library of Medicine 2017.

Curtis 2013; Parker 2014; Prescott 1858.

Belozerskaya 2005.

Cyt. za: Prescott 1858, s. 15.

Du Plessis, Ando i Tuori 2016.

Cyt. za: Du Plessis 2016.

Maybury-Lewis 1960.

Müller-Wille i Hans-Jörg Rheinberger 2007.

Johnson 2013.

Osberg 1986.

Kingsford 1905; Klapisch-Zuber 1991.

Cobb 2006.

Eumenidy.

Zirkle 1946, s. 94.

Cyt. za: Eliav-Feldon, Isaac i Ziegle 2010, s. 40.

Ibid., s. 197.

Carsten 1995.

Oggins 2004.

Eliav-Feldon, Isaac i Ziegle 2010.

Cyt. za: Eliav-Feldon, Isaac i Ziegle 2010, s. 249.

Ibid., s. 250.

Johnson 2013, s. 131.

Cyt. za: Eliav-Feldon, Isaac i Ziegle 2010, s. 248.

Martinez 2011.

Pratt 2007.

Martinez 2011.

Columbus, „Santagel Letter”.

Pagden 1982, s. 42.

Cyt. za: Pagden 1982, s. 42.

Ibid.

Sweet 1997.

Cyt. za: Kendi 2016, s. 20.

Smedley 2007.

Haynes 2007 i Robinson 2016.

Cyt. za: Haynes 2007, s. 34.

Peackock et al. 2014.

Zob. Hodge 1977; Parker 2014.

Ávarez, Ceballos i Quinteiro 2009.

Tu i dalej fragmenty Prób Montaigne’a (ks. II, rozdz. XXXVII) w tłumaczeniu Tadeusza Boya-Żeleńskiego (przyp. tłum.).

Montaigne 1999.

Jacob 1993.

Zob. Mercado and Musto 1961; Müller-Wille i Rheinberger 2012.

Mercado i Musto 1961.

Müller-Wille i Rheinberger 2012.

Cyt. za: Mercado i Musto 1961, s. 371.

Cyt. za: Langdon-Davies 1963, s. 15.

Ibid., s. 62.

Cyt. za: Cowans 2003, s. 189.

Cyt. za: Langdon-Davies 1963, s. 256.