Szukając diagnozy - ebook

WSTĘP

Łamigłówka

Jaskrawe światło gabinetu lekarskiego było dla pięćdziesięcioletniej kobiety niemal nie do zniesienia, ale gdy usłyszała pukanie do drzwi, zebrała się w sobie i z trudem otwarła oczy. Do pokoju zabiegowego weszła młoda lekarka. Przedstawiła się i z uwagą wysłuchała opowieści pacjentki o wydarzeniach ostatniego tygodnia oraz poprzedzającej je podróży.

Kobieta rozchorowała się tuż po powrocie z dwutygodniowego pobytu w domu rodziców w Kenii. Wybrała się tam po raz pierwszy od niemal dziesięciu lat. Ostatni raz odwiedziła rodzinny kraj, jeszcze zanim urodziły się jej dzieci. Teraz, gdy trochę podrosły, chciała im wreszcie pokazać, gdzie się wychowała. Zadbała o to, aby przed podróżą przyjęły wszystkie wymagane szczepienia i codziennie podawała im leki chroniące przed malarią. Nie chciała, aby choroba zakłóciła tę podróż i zepsuła wspomnienia z miejsca, które tak bardzo kochała. Wyprawa była bardzo udana, lecz powrót do domu okazał się wyjątkowo trudny. Dzieci pacjentki musiały odespać długą podróż samolotem, ale poza tym nic im nie dolegało. Ona sama jednak nie mogła dojść do siebie.

Postanowiła odczekać kilka dni. Czuła się coraz gorzej. Była potwornie zmęczona, jakby od dłuższego czasu w ogóle nie spała. Miała mdłości, była rozpalona i pociła się jak podczas gorączki. Odczuwała bóle podobne do tych, które towarzyszą zwykle grypie. Jej lekarka rodzinna przebywała akurat poza miastem, umówiła się więc na wizytę u innej specjalistki, która wyjątkowo mogła ją przyjąć już następnego dnia.

– I tak trafiłam tutaj – zakończyła swą opowieść, lecz po chwili ciszy dodała: – Wydaje mi się, że spotkało mnie już kiedyś coś podobnego.

W wieku siedmiu lat, jeszcze w Kenii, przechodziła malarię, a ponieważ czuła się teraz dokładnie tak samo, podejrzewała, że zapadła na nią po raz kolejny.

Lekarka pokiwała głową i zgodziła się, że to miałoby sens. Malaria w krajach Afryki Subsaharyjskiej stanowi problem endemiczny i najczęstszą przyczynę gorączki u osób powracających z tamtego obszaru. Ponieważ kobieta przechodziła już w dzieciństwie tę pasożytniczą chorobę, dobrze znała towarzyszące jej grypopodobne objawy.

Lekarka poprosiła jednak o kilka dodatkowych informacji. Przede wszystkim zapytała ją, czy miała jakiekolwiek inne dolegliwości. Kobieta zaprzeczyła i zapewniła, że przed wyjazdem była zupełnie zdrowa. Nie brała też na stałe żadnych leków, nie paliła papierosów ani nie piła alkoholu. Pracowała w biurze, była rozwiedziona i mieszkała z dwójką swoich dzieci. Dwa tygodnie przed wyjazdem, zgodnie z zaleceniami, zaczęła codziennie przyjmować środki zapobiegające malarii.

Podczas badania lekarka nie stwierdziła gorączki, ale pacjentka zażyła wcześniej paracetamol. Była spocona i miała przyspieszoną akcję serca. Poza tym jednak wszystko było w normie.

Coraz więcej wskazywało zatem na malarię. W niektórych rejonach Kenii występuje specyficzna postać wirusa, z którym nie radzą sobie standardowe leki profilaktyczne. Ponieważ pacjentka chorowała już od ponad tygodnia, lekarka chciała jak najszybciej wdrożyć leczenie i przepisała jej trzydniową kurację środkami przeciwpasożytniczymi. Kobieta przyjęła receptę z wdzięcznością. Miała nadzieję, że wreszcie poczuje się lepiej.

Niemal każda choroba przebiega według pewnego schematu: czujemy się gorzej niż zwykle, ale nie od razu zwracamy się o pomoc, tylko odczekujemy dzień lub dwa, bo organizm często sam sobie radzi. Dopiero gdy nie widać poprawy, wybieramy się do lekarza.

To jego zadaniem jest rozwiązanie zagadki, co nam dolega. Wysłuchanie, co pacjenci mają do powiedzenia, odgrywa w tym procesie kluczową rolę, bo w niemal osiemdziesięciu procentach przypadków* właśnie dzięki wywiadowi lekarskiemu udaje się postawić właściwą diagnozę. Nie bez znaczenia jest również badanie fizykalne, a kolejnych cennych informacji mogą dostarczyć badania laboratoryjne. Lekarz musi natomiast poskładać te wszystkie elementy w całość i na ich podstawie zidentyfikować chorobę.

Zanim zaczęłam studiować medycynę, całą wiedzę na temat procesu diagnostycznego czerpałam z programów telewizyjnych. Zwykle w jakimś dramatycznym momencie filmu, po zapoznaniu się z objawami, lekarz wypowiadał jedno zdanie, po czym pacjenta przewożono na zabieg ratujący życie. Wydawało mi się wtedy, że postawienie diagnozy także dla mnie będzie pestką.

Podczas studiów wiele godzin spędziłam, zgłębiając przedmioty, które umożliwiają rozpoznanie choroby – chemię, chemię organiczną, fizykę, fizjologię, patologię oraz patofizjologię. Podczas przygotowujących mnie do zawodu lekarza zajęć klinicznych opracowałam niezliczone „opisy chorób”. Pozwalają one uzyskać ich jak najpełniejszy obraz i zawierają szczegółowe informacje o objawach, rozwoju i skutkach danego zaburzenia. Uczyliśmy się tych opisów na pamięć, aby później móc je w każdej chwili przywołać. Dzięki temu możemy szybko rozpoznać, że mdłości, wymioty i biegunka, występujące u członków tej samej rodziny, wskazują na ostry nieżyt żołądka i jelit, a nagły wzrost temperatury ciała, bóle stawów, mięśni i przekrwienie śluzówek w sezonie zimowym to grypa. Jeśli podobne objawy dotyczą osób, które – tak jak ta pacjentka – właśnie wróciły z Afryki, zwykle podejrzewamy malarię. Na podstawie symptomów odszukujemy w pamięci odpowiedni wzorzec i szybko dokonujemy rozpoznania.

Na szczęście w większości przypadków – jak podają niektóre źródła** nawet w dziewięćdziesięciu pięciu procentach – tak właśnie się dzieje i zdobyta na studiach wiedza przynosi pożądane rezultaty. Ale co z resztą? Pozostaje przecież pięcioprocentowy margines chorób, których nie umiemy wyjaśnić albo, co gorsza, diagnozujemy niewłaściwie.

Chora kobieta była przekonana, że zapadła na malarię. Lekarka, do której trafiła, podzielała tę opinię. Ale po trzydniowym leczeniu pacjentka czuła się jeszcze gorzej. Była tak osłabiona, że z trudem się poruszała. Ciągle wymiotowała, miała wysoką temperaturę i bardzo się pociła. Jej serce biło jak oszalałe. Przez cztery dni nic nie jadła, a przez dwa w ogóle nie była w stanie zwlec się z łóżka. Wreszcie zadzwoniła ponownie do tej samej lekarki, która odesłała ją do szpitala.

Badanie wykonane na izbie przyjęć wykazało przyspieszoną akcję serca i podwyższone ciśnienie krwi. Liczba białych krwinek pacjentki była niebezpiecznie niska, a jej wątroba nosiła ślady uszkodzenia. Nie było jednak jasne, co jej dolega, więc przyjęto ją na obserwację.

W szpitalu kobieta otrzymała leki przeciwwymiotne, co sprawiło, że poczuła się lepiej. Przyczyna jej potwornych dolegliwości nadal nie była znana. Wykluczono jednak malarię. W laboratorium trzykrotnie wykonano rozmaz krwi i choć w momencie pobierania próbek pacjentka nie miała gorączki – a wtedy badanie jest najbardziej wiarygodne – za żadnym razem nie stwierdzono śladów obecności wywołujących tę potencjalnie śmiertelną chorobę pasożytniczą.

Szpitalni specjaliści podejrzewali, że objawy pacjentki mogły wynikać z nadwrażliwości na leki przeciwmalaryczne, które zażyła wcześniej. Wydawało się to tym bardziej prawdopodobne, że poprawiło się jej samopoczucie, i kiedy tylko zaczęła jeść, wypisano ją do domu.

Wkrótce jednak kobieta znów zaczęła wymiotować. Po tygodniu przybyła z powrotem do rejonowego szpitala. Tym razem lekarze byli bardzo zaniepokojeni jej stanem i natychmiast wysłali ją do Uniwersyteckiego Centrum Medycznego Rush. Wielu z nich wcześniej tam studiowało i mieli nadzieję, że ich kolegom uda się rozwikłać tę zagadkę.

W klinice Rush lekarze konsultowali pacjentkę ze specjalistą chorób zakaźnych – bo jakąż inną chorobę mogła ona mieć? Kobieta spędziła tam kolejny tydzień. Poddano ją wielu badaniom i wykonano dziesiątki testów. Kiedy ustąpiły wymioty i pacjentka była w stanie przyjmować pokarmy, wypisano ją do domu z zaleceniem, żeby kontynuowała leczenie u specjalisty chorób zakaźnych. Nie minął jednak nawet tydzień, nim pacjentka wróciła do placówki w takim samym stanie, jak za pierwszym razem.

Zbadali ją kolejni specjaliści. Wykonano dodatkowe badania moczu, krwi, kału, tomografię komputerową i rezonans magnetyczny, a nawet biopsję wątroby. Jej wyniki odbiegały od normy, ale ich analiza nie nasuwała żadnych jednoznacznych odpowiedzi. Podano jej kilka różnych leków – antybiotyków, preparatów przeciwwirusowych i przeciwpasożytniczych. Lekarze nie wiedzieli, co jej dolega, więc postanowili objąć leczeniem jak najszersze spektrum możliwych chorób. Żadna z tych metod nie przyniosła rezultatów. Wszyscy zadawali sobie to samo pytanie: „Czym mogła się zarazić w Kenii?”.

Poczucie niepewności jest chyba najgorszą rzeczą, jaka może się w medycynie zdarzyć. Pacjent czuje wtedy przede wszystkim ogromny niepokój – ma te same objawy, co na początku, i nadal nie wie, co jest ich przyczyną. Zapewne ma nadzieję, że choroba po prostu minie, ale jednocześnie zastanawia się, dlaczego do tej pory tak się nie stało. Wie, że wyniki testów są niejednoznaczne, może zatem należy wykonać jeszcze jakieś inne badania? Chwilami po prostu boi się, że umrze. Bez diagnozy nie sposób czegokolwiek przewidzieć.

Ta sytuacja jest też niezwykle niezręczna dla lekarzy. Czasem muszą szukać przyczyny metodą prób i błędów, a to dlatego, że nietypowe schorzenia mogą na początku dawać takie same objawy, jak znacznie powszechniejsze przypadłości. Nasze ciało tylko na kilka sposobów komunikuje, że coś jest z nim nie tak. Wysyła wtedy sygnały zwane objawami, lecz możliwych przyczyn tych objawów jest wiele. Przypomina to trochę zależności łączące litery alfabetu w wyrazy – z dwudziestu paru znaków możemy tworzyć setki milionów słów. Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób zawiera niemal dziewięćdziesiąt tysięcy diagnoz.

Naturalnie żaden lekarz nie jest w stanie zapamiętać ich wszystkich – choć niektórym przychodzi to łatwiej niż innym. W przypadku chorób o nietypowym podłożu, kiedy nie jesteśmy pewni diagnozy, możemy uzupełnić swoją wiedzę na kilka sposobów. Pierwszą, tradycyjną, lecz często bardzo skuteczną metodą jest konsultacja z kolegą po fachu, a drugą przeszukanie wszechwiedzącego internetu.

Mimo to lekarze nie zawsze mogą postawić odpowiednią diagnozę, nawet jeśli dysponują wszystkimi niezbędnymi informacjami. Przebieg choroby może się w praktyce bardzo różnić od jej opisu w książce lub w bazie danych. Przeprowadzone w latach siedemdziesiątych ubiegłego wieku pierwsze badania procesu diagnostycznego wskazują, że najtrudniejsze przypadki są najczęściej rozpoznawane przez lekarzy, którzy się już z nimi wcześniej zetknęli. Warto więc pamiętać, że czasem doświadczenie odgrywa większą rolę niż wiedza książkowa.

Po paru tygodniach pobytu w szpitalu kobieta wróciła do domu nadal chora i zbyt słaba, by opiekować się własnymi dziećmi. Zadzwoniła więc do swojej najbliższej przyjaciółki i poprosiła ją, by na jakiś czas z nimi zamieszkała. Znajoma zgodziła się bez wahania i od razu się spakowała. Kiedy dotarła na miejsce, przeraziła się widokiem koleżanki. Z niedowierzaniem patrzyła na jej wychudłą, poszarzałą twarz i sine usta.

– Musisz natychmiast zadzwonić do swojej lekarki rodzinnej, ona na pewno będzie mogła ci pomóc – zawyrokowała po wysłuchaniu jej historii.

Doktor Marie Brown znała kobietę od ponad dwudziestu lat i przyjęła ją jeszcze w tym samym tygodniu. Lekarka z trudem rozpoznała swoją pacjentkę. Zwykle widywały się raz do roku podczas rutynowej kontroli stanu zdrowia i po krótkiej pogawędce żegnały się aż do następnego razu. Kobieta zawsze sprawiała wrażenie krzepkiej i zdrowej. Teraz było zupełnie inaczej.

Lekarka zastała pacjentkę pochyloną nad umywalką, a w gabinecie unosił się drażniący zapach wymiocin. Było oczywiste, że kobieta bardzo schudła – jej oczy wydawały się większe, a kości policzkowe wyraźnie odznaczały się na szczupłej twarzy. Jej lewa noga dziwnie drgała.

– Cóż się pani stało? – zapytała doktor Brown.

Pacjentka zrelacjonowała wydarzenia ostatnich tygodni. Powiedziała, że odkąd wróciła z Kenii, bardzo źle się czuła i choć początkowo lekarze podejrzewali malarię, teraz nikt już nie wiedział, co jej tak naprawdę dolega. Dodała też, że nigdy w życiu nie czuła się jeszcze tak osłabiona i chora. Doktor Brown nie miała dostępu do szpitalnej dokumentacji, mogła więc polegać wyłącznie na tym, co usłyszała.

Wraz z przyjaciółką kobiety pomogła jej położyć się na kozetce. Doktor Brown zbadała pacjentkę swoim systemem od głowy do stóp. Zatrzymała się na szyi. Tarczyca była wyraźnie powiększona. Gruczoł nie był miękki, ale bardzo duży. Dr Brown była pewna, że podczas wcześniejszych wizyt tak nie było.

Badanie nie trwało długo. Doktor Brown sprawdziła jeszcze odruchy pacjentki, które znacznie odbiegały od normy. Jej kończyny gwałtownie się prostowały pod wpływem lekkich uderzeń w ścięgna, a lewa noga wydawała się żyć własnym życiem – co chwilę wstrząsały nią skurcze i drgawki. Lekarka przeprosiła obie kobiety i na chwilę wyszła z gabinetu, żeby coś sprawdzić.

Kiedy wróciła, była już pewna swej diagnozy. Pacjentka cierpiała na nadczynność tarczycy i najprawdopodobniej znajdowała się w stanie tak zwanego przełomu tarczycowego – najcięższej postaci tej choroby. Niemal każdy z jej objawów pasował do klasycznego opisu tej przypadłości – przyspieszona akcja serca, potliwość, drżenia, świąd, okresy podwyższonej temperatury i utrata wagi. Wszystko z wyjątkiem wymiotów. Lekarka wyszła z gabinetu, żeby sprawdzić, czy to także jest jeden z możliwych symptomów tego zaburzenia. Okazało się, że choć nie zdarza się to często, wymioty mogą towarzyszyć nadczynności tarczycy. Jeszcze tego samego popołudnia diagnoza została potwierdzona i doktor Brown niezwłocznie wysłała kobietę na konsultację endokrynologiczną.

W ten sposób zagadka została rozwiązana. Warto się jednak zastanowić, dlaczego nikt wcześniej na to nie wpadł. Na pewno przyczyniły się do tego podejrzenia samej pacjentki, która od początku sugerowała, że jej choroba miała związek z wyjazdem do kraju rodzinnego. Gorączka i złe samopoczucie przypominały jej malarię, którą miała czterdzieści lat wcześniej, co sprowadziło lekarzy na drogę błędnej diagnozy. Wina leży jednak nie tylko po jej stronie. Przecież lekarze szybko wykluczyli malarię, a mimo to upierali się przy jakiejś chorobie zakaźnej.

Żaden ze szpitalnych specjalistów nie zbadał jej tarczycy. Najprawdopodobniej po prostu nie zwrócili na nią uwagi. William Osler (1849–1919), filozof medycyny i znawca chorób wewnętrznych, twierdził, że lekarze popełniają więcej błędów przez nieuwagę niż z powodu braku wiedzy. Nie bez znaczenia jest jednak i to, że wole tarczycowe – bo tak nazywamy powiększenie tego gruczołu – występuje w Stanach Zjednoczonych stosunkowo rzadko. Zupełnie inaczej wygląda to na ubogich w jod obszarach Afryki Subsaharyjskiej. Według statystyk Międzynarodowej Organizacji Zdrowia niemal jedna czwarta afrykańskich dzieci jest zagrożona tą chorobą***. Powiększenie tarczycy jest zwykle nieodwracalne, lekarze mogli zatem zakładać, że u kobiety, która dorastała w Kenii, nie jest ono niczym nietypowym. Dopiero lekarka, która znała ją od dłuższego czasu, zauważyła, że to niedawna zmiana.

Przypadki, które trudno zdiagnozować, należą do najbardziej przerażających, ale jednocześnie mogą być wyjątkowo intrygujące i odkrywcze. Pokazują bowiem, w jaki sposób lekarze postrzegają pacjentów i jak w praktyce wykorzystują swoją wiedzę, a zarazem udowadniają, że odpowiedź na pytanie „Co mi dolega?” wymaga współpracy obu stron.

To właśnie takich przypadków dotyczą moje felietony, publikowane w rubryce _Diagnosis_ na łamach „New York Times Magazine”, które znalazły się w tym zbiorze. Każdy z nich przypomina powieść detektywistyczną. Stawka jest w nich wysoka, a ryzyko ogromne. Lekarz, niczym Sherlock Holmes, próbuje w nich rozwikłać tajemniczą łamigłówkę. Wczytując się w przebieg tych historii, można dostrzec, jak trudno czasem postawić diagnozę. Nieraz wymaga to przełamywania schematów i eliminacji typowych podejrzanych. Przypadki te obnażają także zawodność niektórych metod, jakimi kierujemy się na co dzień w praktyce lekarskiej.

Każda z ośmiu części tej książki dotyczy jednego z objawów, z którymi pacjenci najczęściej zgłaszają się do lekarza lub na pogotowie. Choć poszczególne rozdziały rozpoczynają się podobnie, od tego samego symptomu – gorączki, ostrego bólu głowy czy nudności – wszystkie rozwijają się w innych, czasem zaskakujących kierunkach.

W ten sposób uświadamiają nam, że ten sam objaw może prowadzić do wielu różnych diagnoz.

Chciałabym, aby ta książka pozwoliła wam wczuć się w rolę lekarza i zrozumieć jego perspektywę – doświadczyć zarówno niepewności w obliczu skomplikowanego problemu medycznego, jak i dreszczyku emocji, który towarzyszy jego rozwikłaniu.

* J.R. Hampton, M.J.G. Harrison, J.R.A. Mitchell, J.S. Prichard, C. Seymour, _Relative Contributions of History-taking, Physical Examination, and Laboratory Investigation to Diagnosis and Management of Medical Outpatients_, „British Medical Journal” 1975, t. 2, s. 486–489.

** H. Singh, A.N.D. Meyer, E.J. Thomas: _The Frequency of Diagnostic Errors in Outpatient Care_, „BMJ Quality & Safety” 2014, t. 23, s. 727–731.

*** _Iodine Status Worldwide. WHO Global Databaseon Iodine Deficiency_, red. M. Andersson, B. Takkouche, I. Egli, H.E. Allen, B. de Benoist, Genewa 2004.To tylko gorączka

Był sobotni wieczór. Kobieta w średnim wieku wróciła właśnie z teatru. Jej pięćdziesięciosiedmioletni mąż przywitał ją słowami:

– Chyba przegrywam tę walkę.

Sztukę planowali obejrzeć razem, dawno już zarezerwowali bilety. Od pewnego czasu mężczyzna nie czuł się jednak dobrze. Pod nieobecność żony musiał na czworaka wdrapać się po schodach, żeby położyć się do łóżka. Mimo grubej warstwy koców było mu potwornie zimno, a jego ciałem wstrząsały dreszcze. Wkrótce ustępowały one fali gorąca. Wtedy mężczyzna zalewał się potem i zrywał z siebie okrycie, aby po chwili znów po nie sięgnąć. I tak w kółko.

– Musisz wrócić na pogotowie – odrzekła zaniepokojona żona z troską w głosie.

Miał już za sobą trzy wizyty w szpitalnym oddziale ratunkowym. Za każdym razem dostawał kroplówkę i odsyłano go do domu z podejrzeniem infekcji wirusowej i zapewnieniem, że za kilka dni poczuje się lepiej. Jego stan nie ulegał jednak poprawie.

Wszystko zaczęło się dziewięć dni wcześniej. Zadzwonił rano do gabinetu fizjoterapii, w którym pracował, aby poinformować, że jest chory. Był rozpalony i podejrzewał, że to grypa. Postanowił zostać w domu. Miał nadzieję, że wystarczy, jak odpocznie i zadba o odpowiednią ilość przyjmowanych płynów; następnego dnia planował wrócić do pracy. Ale nazajutrz czuł się jeszcze gorzej – to wtedy gorączce zaczęły towarzyszyć dreszcze. Przyjmował na zmianę paracetamol i ibuprofen, ale temperatura nie spadała. Na noc mężczyzna przeniósł się do pokoju gościnnego, bo prześcieradło nasiąkało potem, a wstrząsające łóżkiem dreszcze sprawiały, że żona nie mogła spać.

Po czterech dniach po raz pierwszy wybrał się na pogotowie przy szpitalu Yale New Haven. W tym czasie mężczyzna przyjmował także leki z innego powodu. Trzy tygodnie wcześniej spuchł mu łokieć i w miejscowej przychodni przepisano mu antybiotyk. Zażywał go przez dziesięć dni, ale ból nadal bardzo mu doskwierał, dostał więc lek o szerszym działaniu. W opakowaniu pozostało zaledwie kilka tabletek, a łokieć już mu nie dokuczał. Bolała go za to niemal każda inna część ciała.

Wymaz w kierunku grypy okazał się negatywny. Rentgen klatki piersiowej również był w normie. Lekarze uznali, że to pewnie jakiś wirus lub infekcja bakteryjna, i powiedzieli, że jeśli przyczyną jego dolegliwości są bakterie, to zażywane przez niego antybiotyki powinny pomóc. Miał odpoczywać, aż poczuje się lepiej, ale wrócić, gdyby jego stan się nie poprawił.

Następnego dnia temperatura mężczyzny wzrosła do ponad czterdziestu stopni, dlatego ponownie zgłosił się na pogotowie. W poczekalni zastał tłum ludzi, którzy – tak jak on – uskarżali się na objawy przypominające grypę. Musiałby godzinami czekać, zanim jakiś lekarz mógłby się nim zająć, wrócił więc do domu i położył się do łóżka. Następnego dnia rano zadzwoniła do niego pielęgniarka, by poinformować, że sytuacja na oddziale ratunkowym nieco się unormowała. Zapytała, czy nie zechciałby przyjść jeszcze raz, więc wybrał się tam po raz kolejny.

Może nie miał grypy, ale na pewno coś było z nim nie tak. Badający go lekarz nie mógł jednak znaleźć przyczyny jego dolegliwości. Mężczyzna nie odczuwał bólu w klatce piersiowej, a jego oddech nie był płytki. Nie kaszlał, nie bolała go głowa, nie miał żadnej wysypki, bólów brzucha ani problemów z drogami moczowymi. Lekarz stwierdził tylko przyspieszoną akcję serca. Poza tym wszystko było w porządku. Wyniki morfologii wskazywały na niski poziom leukocytów, co było zastanawiające. Ich liczba zwykle rośnie podczas infekcji, choć niektóre wirusy mogą ją obniżać. Niski był również poziom odpowiedzialnych za krzepnięcie płytek krwi, co zdarza się czasem podczas infekcji wirusowej, ale niezbyt często.

Wyniki badań pacjenta były niepokojące, personel pogotowia przesłał je zatem do jego lekarza ogólnego. Mężczyzna od jakiegoś czasu próbował się z nim zobaczyć, ale ze względu na atak grypy grafik lekarza był wypełniony po brzegi. Okres oczekiwania na wizytę wynosił przynajmniej tydzień.

Przejrzano ponownie jego wyniki i zlecono mu wykonanie dodatkowych testów w kierunku boreliozy i innych chorób odkleszczowych. W gęsto zalesionym stanie Connecticut są one niezwykle powszechne. Pacjent z trudem zawlókł się do laboratorium. Wyniki miały spłynąć do przychodni w ciągu kilku dni, ale nikt do niego nie zadzwonił. Poirytowany uznał, że musi zmienić lekarza. Od tygodnia nie mógł się umówić na wizytę, a teraz nawet nie podjęto trudu, aby się z nim skontaktować.

Po powrocie z teatru żona nalegała, by udał się na pogotowie. Wybrał się tam w niedzielę rano. Pełniąca dyżur asystentka lekarza zaniepokoiła się wynikami jego badań, a ponieważ nie była to pierwsza wizyta mężczyzny w szpitalu, zaleciła całą serię testów – od HIV po mononukleozę. Na izbie przyjęć wykonano jeszcze powtórne prześwietlenie klatki piersiowej i podano antybiotyki o szerokim działaniu oraz doksycyklinę – lek na choroby odkleszczowe. Z powodu gorączki dostał dawkę paracetamolu i zanim przewieziono go na oddział, otrzymał informację, że wynik rozmazu w kierunku grypy okazał się pozytywny. Mężczyzna był przekonany, że to nie grypa – nigdy nie słyszał, aby trwała aż tak długo. Przebywał jednak w szpitalu, gdzie mógł liczyć na pomoc, gdyby stan jego zdrowia się pogorszył, więc nie miał nic przeciwko przyjmowaniu oseltamiwiru.

Jeszcze tego samego dnia z laboratorium przyszła wiadomość, że wyniki badań zostały błędnie odczytane i pacjent jednak nie miał grypy. Nieco później do szpitala zaczęły spływać wyniki innych testów. Rentgen łokcia wskazywał, że mężczyzna i badający go na izbie przyjęć ortopeda się nie mylili – choroba nie miała nic wspólnego z wcześniejszym stanem zapalnym. Mężczyzna nie miał też wirusa HIV, mononukleozy ani boreliozy. Wyniki badań wykluczyły szereg wirusów górnych dróg oddechowych, z którymi zmagała się większość przebywających na oddziale osób. Po kilku dniach pacjent niespodziewanie poczuł się lepiej – gorączka spadła, a dreszcze ustąpiły. Stężenie leuko- i trombocytów w jego krwi zaczęło wzrastać. Mężczyzna najwyraźniej dochodził do siebie, nie było jednak jasne dlaczego. Zlecono mu kolejne badania i konsultację ze specjalistą chorób zakaźnych.

Gabriel Vilchez, młody lekarz chorób zakaźnych, przejrzał dokumentację i zbadał pacjenta, po czym uznał, że jego dolegliwości były najprawdopodobniej spowodowane którąś z chorób odkleszczowych. W szpitalu pobrano od niego próbki krwi do badań w kierunku najczęstszych tego typu infekcji na północnym wschodzie USA: boreliozy, babeszjozy, erlichiozy i anaplazmozy. Dotychczas dysponowali tylko negatywnym wynikiem testu na boreliozę, na pozostałe musieli jeszcze poczekać. Vilchez zakładał, że skoro pacjent dobrze zareagował na podane w szpitalu leki, to zapewne miał którąś z nich.

Po kilku dniach okazało się, że wszystkie wyniki były negatywne. Kleszcze przenoszą jednak także inne choroby, rzadziej występujące w tym rejonie kraju, ale nie można ich było całkowicie wykluczyć. Według Vilcheza najbardziej prawdopodobną przyczyną dolegliwości pacjenta była gorączka plamista Gór Skalistych, najczęściej diagnozowana w okolicach pasma Smoky Mountains. Zwykle towarzyszy jej charakterystyczna wysypka skórna, ale nie zawsze. W Connecticut nie odnotowuje się wielu tego typu zakażeń, niemniej jednak od czasu do czasu się zdarzają. Doktor Vilchez zlecił powtórzenie testów na wszystkie infekcje odkleszczowe, w tym gorączkę plamistą. Następnego dnia mężczyzna poczuł się na tyle dobrze, że mógł wrócić do domu. Wkrótce odebrał telefon z informacją, że diagnoza młodego lekarza się potwierdziła.

W tym przypadku grypopodobna infekcja zbiegła się w czasie ze szczególnie wysoką zachorowalnością na grypę. W takich okolicznościach to, co naprawdę dolega pacjentowi, może zejść na drugi plan. Tak łatwo skupić się wtedy wyłącznie na grypie, że nawet jej wykluczenie uniemożliwia przyjęcie szerszej perspektywy i ponowne postawienie zasadniczego pytania.

Dla tego mężczyzny powrót do zdrowia okazał się wyjątkowo trudny. Choć doksycyklina zwalczyła najgorsze objawy choroby, przez dobrych kilka miesięcy nie mógł wrócić do pracy w pełnym wymiarze. Zwyczajnie brakowało mu sił i energii. Do dziś uważa, że cudem uszedł wtedy z życiem. Gorączka plamista należy do najniebezpieczniejszych chorób odkleszczowych i nawet przy dzisiejszym dostępie do antybiotyków niemal pięć procent zakażonych umiera na jej skutek.

Ta historia uświadomiła mu natomiast, że warto mieć dobrego lekarza pierwszego kontaktu, i szybko dokonał stosownych zmian.Przerażająca cisza

Kobieta siedziała obok szpitalnego łóżeczka i wpatrywała się w swoją trzymiesięczną córkę. Parę ostatnich dni było prawdziwym koszmarem. W pewnej chwili okrągłe policzki dziewczynki zbladły, a cichy charkot wydobywający się z jej gardła nagle ustał. W sali natychmiast rozległ się alarm i do środka wbiegła pielęgniarka.

Rzuciła okiem na pulsoksymetr i szybko przyłożyła niewielki stetoskop do klatki piersiowej niemowlęcia. Dziecko ledwo oddychało. Pielęgniarka sięgnęła po leżącą przy łóżeczku przezroczystą rurkę do odsysania i wprowadziła ją głęboko do gardła dziewczynki. Po chwili rozległ się dźwięk przypominający dopijanie resztek napoju przez słomkę i plastikowy cewnik wypełniła przezroczysta ciecz. Niemowlę zakrztusiło się własną śliną.

Niedługo potem dziecko zakwiliło. Jego płacz był cichy i żałosny, niczym miauczenie kociaka. Wskazania pulsoksymetru zaczęły się piąć w górę i buzia dziewczynki na powrót się zaróżowiła.

Matka spojrzała wyczekująco na pediatrę, który dołączył do pielęgniarki. Przez moment wydawało jej się, że na jego twarzy zobaczyła cień strachu, i zaczęła się obawiać, że lekarze nie będą mogli pomóc jej dziecku.

Kilka dni wcześniej jej prawidłowo rozwijająca się, okrąglutka trzymiesięczna córeczka przestała jeść. Kobieta miała już jedno starsze dziecko i wiedziała, że apetyt maluszka może się zmieniać, więc na początku specjalnie się tym nie przejęła. Następnego dnia udało jej się nakarmić dziewczynkę tylko raz, więc zaczęła się niepokoić, a kiedy dzień później zaczęła się odwracać od piersi i odmawiać butelki, matka zadzwoniła do pediatry.

Lekarz zbadał dziecko i wysłał je na badania do specjalisty, podejrzewał bowiem, że w jego gardle utknął jakiś obiekt. Niczego jednak nie znaleziono i matka trafiła z niemowlęciem do szpitala. Tam podano mu kroplówkę i przeszło szereg badań.

Rodzicom powiedziano, że to najprawdopodobniej jakiś wirus. Dziewczynka nie miała gorączki, a jej odruchy i badanie fizykalne nie odbiegały od normy. Była tylko nieco osłabiona. Do laboratorium wysłano próbki krwi i moczu. Wyniki tych badań, podobnie jak ocena stanu klatki piersiowej, jamy brzusznej i miednicy, były prawidłowe. Dziecku wykonano też punkcję lędźwiową. W płynie mózgowo-rdzeniowym również nie stwierdzono żadnych nieprawidłowości. Mimo dobrych wyników lekarze na wszelki wypadek zaczęli podawać niemowlęciu antybiotyki, ale trzy dni później dziewczynka nadal nie jadła. Była tak słaba, że nie mogła nawet unieść głowy. Wtedy jej rodzice poprosili o przeniesienie do pobliskiego szpitala pediatrycznego.

Jeszcze tego samego wieczora przetransportowano dziecko do szpitala dziecięcego Morgan Stanley na Manhattanie. Dyżur pełnił akurat odbywający ostatni rok szkolenia specjalizacyjnego rezydent pediatrii Pelton Phinizy. Zauważył, że na oddział wprowadzono niemowlę, i natychmiast dołączył do zespołu ratunkowego. Przejrzał krótką dokumentację medyczną przesłaną ze szpitala rejonowego, po czym poszedł obejrzeć dziecko.

Specjalista od razu zorientował się, że jest poważnie chore.

– Zapaliły mi się wszystkie czerwone lampki – powiedział mi później.

Dziewczynka leżała zupełnie bez ruchu, jak rozgwiazda. Jej powieki opadały, jakby właśnie zasypiała. Najbardziej jednak zaniepokoił go wydobywający się z jej gardła chrapliwy dźwięk.

Rodzice powiedzieli mu, że ich córka zaczęła odmawiać jedzenia, ale jeszcze kilka dni wcześniej była zupełnie zdrowa. Nie doznała żadnego urazu ani nie miała kontaktu z chorymi. Matka niemal codziennie zabierała dziewczynkę i jej siostrę do parku. Starsza córka nie miała żadnych objawów infekcji.

Niemowlę nie gorączkowało, ale rodzice podejrzewali, że może być zakatarzone, bo od kilku dni wydawało dziwny chrapliwy dźwięk, jakby w jego gardle zalegała jakaś wydzielina. Najwyraźniej nie czuło się dobrze, bo było marudne.

Phinizy zbadał dziewczynkę. Była pulchniutka i mimo opadających powiek jej wzrok był zaskakująco ożywiony. Jednak kiedy pediatra ją podniósł, jej głowa natychmiast opadła z powrotem, jakby była zbyt ciężka, by szyja mogła ją podtrzymać. Ramiona i dłonie zwisały bezwładnie po obu stronach tułowia. Lekarz ostrożnie odłożył dziecko do łóżeczka, a potem uniósł jedno z jego ramion i przełożył je na drugą stronę klatki piersiowej. Ze względu na specyfikę mięśni barkowych u niemowląt taki manewr jest zwykle niemożliwy i ich dłonie ledwo dotykają przeciwległej strony. Tym razem ręka dziecka nie stawiała żadnego oporu i sięgnęła znacznie dalej. Wyglądała trochę jak szal zawiązany zbyt ciasno wokół tułowia. Gdy Phinizy włożył patyczek do ust dziewczynki, by podrażnić jej gardło, zachłysnęła się, ale odruchy kończyn zupełnie zaniknęły.

Pediatra ponownie przejrzał dokumenty z poprzedniego szpitala. Tamtejsi lekarze zdążyli wykluczyć najbardziej prawdopodobne przyczyny dolegliwości dziecka. Wyniki badań krwi, moczu oraz płynu mózgowo-rdzeniowego sugerowały, że nie jest to żadna choroba zakaźna. Ultrasonografia jamy brzusznej nie wskazywała na przemieszczenia w obrębie jelit ani na ich niedrożność. Co zatem mogło być nie tak?

W ten sposób mogły się objawiać jakieś wrodzone choroby układu nerwowego lub mięśniowego, choć wywiad rodzinny na to nie wskazywał. Jednak niektóre zaburzenia są wynikiem połączenia dwóch defektywnych genów, po jednym od każdego z rodziców. Czyżby dziewczynka cierpiała na zespół Guillaina-Barrégo? Schorzeniu temu może towarzyszyć paraliż mięśni podobny do tego, który można było zaobserwować u niemowlęcia. Inną możliwością była jakaś infekcja ośrodkowego układu nerwowego, na przykład zapalenie mózgu. Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego mogło go nie wykryć. W grę wchodził też botulizm, czyli zatrucie jadem kiełbasianym. Występuje ono niezwykle rzadko – w USA odnotowuje się rocznie poniżej stu pięćdziesięciu przypadków zachorowań – może natomiast prowadzić do poważnego, a nawet śmiertelnego porażenia mięśni.

Jednego Phinizy był pewien – dziecko było zbyt chore, aby pozostać na zwykłym oddziale pediatrycznym. Chrapliwy dźwięk wydobywający się z jego gardła bardzo go niepokoił, sugerował bowiem, że niemowlę nie jest w stanie samodzielnie przełykać. Istniało realne zagrożenie, że udusi się własną śliną, czego już raz uniknięto kilka dni wcześniej w szpitalu okręgowym. Dziewczynkę należało przenieść na oddział intensywnej opieki medycznej, aby bez przerwy monitorować jej stan i w razie potrzeby podłączyć respirator. Lekarz udał się zatem na OIOM i odszukał pełniącego tam dyżur specjalistę intensywnej terapii doktora Stanleya Huma.

Phinizy krótko opisał przypadek i podzielił się swoimi obserwacjami. Hum był zaskoczony nagłym paraliżem u zdrowego dotąd dziecka. Jest kilka chorób, którym towarzyszą tego typu objawy. Jedną z nich jest zespół Guillaina-Barrégo, ale analiza płynu mózgowo-rdzeniowego wykluczyła już tę ewentualność. Choć Hum tylko raz w życiu zetknął się z botulizmem, domyślił się, że niemowlę ma klasyczną postać tego potencjalnie śmiertelnego schorzenia, jeszcze zanim miał okazję je zobaczyć.

Do zatrucia jadem kiełbasianym dochodzi pod wpływem wytwarzanej przez bakterie typu _Clostridium botulinum_ (laseczki jadu kiełbasianego) toksyny, która paraliżuje mięśnie, uniemożliwiając skurcze. Gdy zakażenie obejmie przeponę, konieczna jest natychmiastowa interwencja medyczna, w przeciwnym razie pacjent może się udusić.

Botulizm został po raz pierwszy opisany w dziewiętnastym wieku po tym, gdy wskutek zatrucia zawierającą toksynę botulinową kiełbasą sparaliżowanych zostało kilkuset mieszkańców niemieckiego miasta. Nazwa choroby pochodzi od łacińskiego słowa _botulus_ oznaczającego kiełbasę.

W przeszłości do zatruć dochodziło głównie drogą pokarmową, dziś przyczyną większości z nich jest kontakt z glebą, w której występuje bakteria. Na całym świecie najwięcej przypadków zachorowań odnotowuje się u małych dzieci. Dzieje się tak dlatego, że niezupełnie rozwinięta flora jelitowa niemowląt stwarza laseczkom jadu kiełbasianego dogodne warunki do produkcji toksyny. Dziewczynka mogła się zarazić podczas zabawy w parku. Teren ten został niedawno zalany w rezultacie huraganu Sandy i było bardzo prawdopodobne, że w naniesionej w ten sposób glebie zaczęły się namnażać odpowiedzialne za zakażenie drobnoustroje.

Na potwierdzenie diagnozy trzeba było poczekać kilka dni, a leczenie jest tym skuteczniejsze, im szybciej zostanie podjęte. Hum zasugerował więc, aby jeszcze przed otrzymaniem wyników podać dziecku antidotum, zawierające przeciwciała przeciwko toksynie, które zatrzymują rozwój choroby. Phinizy pospieszył przekazać wieści rodzicom dziewczynki, a zespół lekarzy z oddziału intensywnej terapii skontaktował się z kalifornijskim producentem odtrutki. Następnego dnia preparat był już na miejscu.

Wkrótce po przeniesieniu na OIOM u niemowlęcia pojawiły się trudności z oddychaniem, więc Hum zlecił podłączenie respiratora. Dopiero kilka dni później wyniki badań potwierdziły słuszność wstępnej diagnozy. Przez dwa i pół tygodnia dziecko pozostawało na oddziale intensywnej opieki medycznej, a ze szpitala wypisano je po miesiącu. Dziewczynka nie była już tak pulchna jak wcześniej, ale wrócił jej apetyt i była pogodna.

W jednym z najnowszych raportów na temat błędów diagnostycznych doktor Hardeep Singh podkreśla, że do ponad trzech czwartych z nich dochodzi podczas pierwszego spotkania pacjenta z lekarzem na skutek niedostatecznego wywiadu lub nieodpowiedniego badania przedmiotowego. W tym przypadku doktor Phinizy nie zaniechał żadnego z tych elementów – na podstawie rozmowy z rodzicami dziecka oraz dokumentów przesłanych przez szpital rejonowy zebrał szczegółowe informacje na temat historii choroby i dokładnie zbadał małą pacjentkę. Nie był pewien, co jej dolegało, ale dzięki jego skrupulatności starszy stażem kolega rozpoznał chorobę, nawet zanim zobaczył dziecko.

Technologicznie zaawansowane narzędzia diagnostyczne pełnią dziś w medycynie bardzo istotną rolę. Jak się jednak okazuje, do właściwej diagnozy prowadzą najczęściej tradycyjne umiejętności słuchania oraz badania.