Wprowadzenie do bioinformatyki - ebook
Wprowadzenie do bioinformatyki - ebook
26 czerwca 2000 roku nastąpiły zmiany, które na zawsze zmieniły oblicze biologii i medycyny. Premier Wielkiej Brytanii Tony Blair oraz prezydent Stanów Zjednoczonych Bill Clinton wzięli udział w konferencji prasowej za pośrednictwem łączy satelitarnych, aby wspólnie ogłosić zakończenie projektu nad Genomem Człowieka. W dzienniku The New York Times pojawił się wówczas nagłówek: Ludzki kod genetyczny rozszyfrowany przez naukowców. Sekwencja 3 miliardów baz stanowiła punkt kulminacyjny prac trwających ponad dekadę, kiedy to cel był łatwo dostrzegalny, a jedynie pytania sprowadzały się do tempa postępu technologicznego oraz napływu funduszy na realizację badań.
Genom ludzki zapewnia nam przede wszystkim in¬formacje. Komputery natomiast odegrały kluczową rolę przy określaniu sekwencji, jak również przy zastosowaniu ich w biologii czy też medycynie. Wykorzystanie komputerów przełożyło się nie tylko na samą wydajność przetwarzania i przechowywania danych, ale było również niezbędne przy stosowaniu wyszukanych metod matematycznych do osiągnięcia założonego celu. Związek biologii i nauk komputerowych przyczynił się do powstania nowego pola naukowego zwanego bioinformatyką.
Obecnie bioinformatyką jest nauką stosowaną. Komputery od zawsze stanowiły kluczowy element projektów mających na celu określenie sekwencji, struktury czy innego rodzaju dane. Programy komputerowe są stosowane w celu generowania wniosków z archiwów danych biologii molekularnej i medycyny, aby móc wyodrębnić elementy wspólne, jak również aby opracować przydatne prognozy.
Książka Wprowadzenie do bioinformatyki skierowana jest do studentów jak również praktykujących naukowców, którzy potrzebują zaznajomić się z dostępem do archiwów danych (i to nie tylko tych na temat genomów i białek), poznać jak wykorzystywać narzędzie służące do pracy z tymi archiwami oraz znaleźć odpowiedź na wszelkiego rodzaju pytania związane z tymi danymi i narzędziami.
• Rozdział 1 stanowi wprowadzenie do tematu oraz nakreśla wszystkie kluczowe punkty: sekwencje DNA i białek, genomy i proteomy, bazy danych oraz wyszukiwanie informacji, sieć WWW oraz programowanie komputerowe. Przed rozwinięciem poszczególnych tematów w sposób szczegółowy niezbędne jest stworzenie podstaw do dalszych dyskusji.
• Rozdział 2 przedstawia podstawy genetyki i genomów oraz rozwój sekwencjonowania DNA.
• Rozdział 3 omawia wyniki badania oraz istotne przykłady sekwencjonowania genomu.
• Rozdział 4 podejmuje kwestię analizy związków miedzy sekwencjami: dopasowania i drzewa filogenetyczne. Niniejsze metody stanowią podstawę dla współczesnych wyzwań stawianych bioinformatyce: wykrywanie dalekich pokrewieństw, rozumienie związków między genomami różnych organizmów czy śledzenie biegu rewolucji na poziomie gatunkowym oraz molekularnym.
• Rozdział 5 porusza trzy kwestie, odnoszące się do struktury oraz fałdowania białek. Sekwencję oraz strukturę należy traktować jako pełnoprawnych partnerów, zaś bioinformatyka dostarcza metod umożliwiających w miarę możliwości swobodne poruszanie się między nimi. Całkowite zrozumienie struktur białek jest niezbędne do określenia ich funkcji oraz mechanizmów działania, jak również kluczowe ze względu na ich kliniczne i farmakologiczne zastosowania.
• Rozdział 6 opisuje stan faktyczny dostępnej literatury naukowej z uwzględnieniem przejścia od formy papierowej do elektronicznej. Rzeczone przejścia niesie ze sobą szereg konsekwencji tak natury intelektualnej jak i praktycznej. Ponadto wywarło znaczny wpływ na badania w obrębie bioinformatyki.
• Rozdział 7 podejmuje kwestię sztucznej inteligencji oraz uczenia maszynowego. Jedynie znikomej ilości działań, w tym nawet tych spoza świata nauki, udało się uniknąć zastosowania tych metod. W przypadku biologii molekularnej odgrywają one kluczową rolę.
• Rozdział 8 stanowi wprowadzenie do biologii systemów. Głównym założeniem biologii systemów jest integracja: jak to jest, że wszystkie elementy pasują do siebie? Jak oddziałują na siebie? Jak to jest, że pojedyncze cząsteczki i procesy tworzą razem pewną całość, która przewyższa poszczególne elementy w samowystarczalności?
• Rozdział 9 opisuje procesy metaboliczne. Aktywności poszczególnych enzymów stanowią przedmiot zainteresowań klasycznej biochemii. Jednakże zrozumienie sposobów sterowania nimi jest celem biologii molekularnej, ukazując szereg mechanizmów na poziomach transkrypcji, translacji, modyfikacji post-translacyjnych oraz interakcji inhibitorów oraz efektorów allosterycznych z samymi enzymami. Interakcja tych systemów sterowania stanowi podstawę rozwoju biologii systemów jako kontynuacja rozdziału 8.
• Rozdział 10 podejmuje kwestię bardziej ogólnych mechanizmów kontroli, w tym ekspresję genów. Sterowanie ekspresją genów wpisuje się w odpowiedziach na bodźce i zmiany w środowisku komórki, oraz oddziałuje na krótko- i długoterminowe procesy rozwojowe.
| Kategoria: | Biologia |
| Zabezpieczenie: |
Watermark
|
| ISBN: | 978-83-01-20963-6 |
| Rozmiar pliku: | 10 MB |
FRAGMENT KSIĄŻKI
- • Rozdział 1 stanowi wprowadzenie do tematu oraz nakreśla wszystkie kluczowe punkty: sekwencje DNA i białek, genomy i proteomy, bazy danych oraz wyszukiwanie informacji, sieć WWW oraz programowanie komputerowe. Przed rozwinięciem poszczególnych tematów w sposób szczegółowy niezbędne jest stworzenie podstaw do dalszych dyskusji.
- • Rozdział 2 przedstawia podstawy genetyki i genomów oraz rozwój sekwencjonowania DNA.
- • Rozdział 3 omawia wyniki badania oraz istotne przykłady sekwencjonowania genomu.
- • Rozdział 4 podejmuje kwestię analizy związków między sekwencjami: dopasowań i drzew filogenetycznych. Niniejsze metody stanowią podstawę dla współczesnych wyzwań stawianych bioinformatyce: wykrywania dalekich pokrewieństw, rozumienia związków między genomami różnych organizmów czy śledzenia biegu ewolucji na poziomie gatunkowym oraz molekularnym.
- • Rozdział 5 porusza trzy kwestie odnoszące się do struktury oraz fałdowania białek. Sekwencję oraz strukturę należy traktować jako pełnoprawnych partnerów, a bioinformatyka dostarcza metod umożliwiających w miarę możliwości swobodne poruszanie się między nimi. Całkowite zrozumienie struktur białek jest niezbędne do określenia ich funkcji oraz mechanizmów działania, jak również kluczowe ze względu na ich kliniczne i farmakologiczne zastosowania.
- • Rozdział 6 opisuje stan faktyczny dostępnej literatury naukowej, z uwzględnieniem przejścia od formy papierowej do elektronicznej. Rzeczone przejście niesie ze sobą szereg konsekwencji, zarówno natury intelektualnej, jak i praktycznej. Ponadto wywarło ono znaczny wpływ na badania w obrębie samej bioinformatyki.
- • Rozdział 7 podejmuje kwestię sztucznej inteligencji oraz uczenia maszynowego. Jedynie znikomej ilości działań, w tym nawet tych spoza świata nauki, udało się uniknąć zastosowania tych metod. W przypadku biologii molekularnej odgrywają one kluczową rolę.
- • Rozdział 8 stanowi wprowadzenie do biologii systemów. Głównym założeniem biologii systemów jest integracja: jak to jest, że wszystkie elementy pasują do siebie? Jak oddziałują na siebie? Jak to jest, że pojedyncze cząsteczki i procesy tworzą razem pewną całość, która przewyższa poszczególne elementy w samowystarczalności?
- • Rozdział 9 opisuje procesy metaboliczne. Aktywności poszczególnych enzymów stanowią przedmiot zainteresowania klasycznej biochemii. Jednakże zrozumienie sposobów sterowania nimi jest celem biologii molekularnej, ukazuje szereg mechanizmów na poziomach transkrypcji, translacji, modyfikacji posttranslacyjnych oraz interakcji inhibitorów oraz efektorów allosterycznych z samymi enzymami. Interakcja tych systemów sterowania stanowi podstawę rozwoju biologii systemów, co już zostało wspomniane w rozdziale 8.
- • Rozdział 10 podejmuje kwestię bardziej ogólnych mechanizmów kontroli, w tym ekspresji genów. Kontrola ekspresji genów uczestniczy w odpowiedzi na bodźce i zmiany w otoczeniu komórki, oraz steruje krótko- i długoterminowymi procesami rozwoju.WPROWADZENIE DO BIOINFORMATYKI W SIECI
Bioinformatyka jest nierozerwalnie związana z siecią web. Z niniejszą książką jest ściśle związana dedykowana strona internetowa: https://global.oup.com/uk/orc/biosciences/bioinf/leskbioinf4e/.
Powyższa strona obejmuje:
1. 1. Odnośniki do wszystkich stron wspomnianych w niniejszej książce, w kontekście, dzięki czemu czytelnik może wejść na poszczególne strony bez konieczności przepisywania ich adresów.
2. 2. W poprzednich wydaniach weblemy były zamieszczane w treści książki. Teraz są one dostępne online na platformie Online Resource Centre. Ponadto zostały one rozwinięte oraz cechuje je zróżnicowany poziom trudności: od ćwiczeń względnie prostych, do zaawansowanych projektów.
3. 3. Animacje wykresów strukturalnych.
4. 4. Źródła internetowe stanowią uzupełnienie dla poszczególnych tematów. Niektóre z tych stron wprowadzają metody takie jak dopasowanie sekwencji lub modelowanie homologiczne struktur białek. Inne zawierają listy z linkami do innych stron podejmujących określony temat.
5. 5. Ogólnie rzecz biorąc, wszelkie materiały, które czytelnik może uznać za potrzebne do posiadania w wersji komputerowej, w tym dane do ćwiczeń i problemów, jak również wszystkie programy są teraz dostępne na platformie Online Resource Centre.PODZIĘKOWANIA
Jestem wdzięczny wielu kolegom za merytoryczne dyskusje i cenne rady udzielane podczas przygotowywania niniejszej książki, jak również uniwersytetom Uppsali, Umeå, Tor Vergata w Rzymie, Bolonii i Cabridge za możliwość wykorzystania ich doświadczeń.
Podziękowania niech zechcą przyjąć: S. Adhya, D.J. Abraham, S. Aparicio, M.M. Babu, T. Baglin, D. Baker, S. Balaji, M. Bashton, A. Bateman, A. Bench, J.M. Bollinger, V. Bonazzi, M. Brand, A. Brazma, A. Buckle, C. Cantor, R.W. Carrell, S. Chavali, C. Chothia, D. Crowther, T. Dafforn, A. P. Diz, I. Dodd, R.B. Eckhardt, J.G. Ferry, R. Foley, A. Friday, M. Galperin, M.B. Gerstein, T. Gibson, J. Gough, J. Irving, B. Jorden, J. Karn, K. Karplus, P. Klappa, A.S. Konagurthu, E.V. Koonin, M. Krichevsky, P. Lawrence, E.L. Lesk, M.E. Lesk, V.E. Lesk, V.I. Lesk, A. Lister, L. Lo Conte, D.A. Lomas, A.D. MacKerell Jr, T. Madden, J. Magre, M. McFall-Ngai, J. McInerney, P. Miller, C. Mitchell, J. Moult, E. Nacheva, C. Notredame, C. Ouzounis, A.P. Pandurangan, H. Parfrey, D. Parkinson, A. Pastore, M. Peitsch, D. Penny, J. Pettitt, C.A. Praul, C. Ravarani, S. Reikine, F.W. Roberts, G.D. Rose, P.B. Rosenthal, B. Rost, B. Santhanam, E.J. Simon, M. Segal, O. Skovegaard, G. Slodkowicz, E.L. Sonnhammer, R. Srinivasan, R. Staden, J. Sulston, I. Tickle, A. Tramontano, A.A. Travers, A.R. Venkitaraman, G. Vriend, P. Welsch, J.C. Whisstock, M. Wildersten, A.S. Wilkins, S.H. White, V.E. Womble oraz E.B. Ziff za wszelką pomoc i krytyczną lekturę treści.
A.M.L.
Cambridge, lipiec 2018Przypisy
1 Wyjątkiem było prorocze stwierdzenie autorstwa fizyka Erwina Schrödingera – oparte na założeniach Maxa Delbrücka – wyrażone w jego wpływowej publikacji z 1944 roku What is Life?: Sądzimy, że gen – lub nawet całe włókno chromosomu – stanowi aperiodyczne ciało stałe. Niech cię nie zwiedzie wzmianka o ciele stałym. Sam Schrödinger w przypisie zauważył, że znaczna giętkość chromosomu, podobnie jak cienkiego miedzianego drutu, nie przeczy takiej interpretacji.
2 Wiosna tego roku była przepełniona ważnymi wydarzeniami: 5 marca zmarł Stalin; 29 maja Edmund Hillary i Tenzing Norgay weszli na szczyt Mount Everestu 2 czerwca odbyła się koronacja Królowej Elżbiety II.
3 G. Stent (red.) (1980). The Double Helix: Text, Commentary, Reviews, Original Papers. W.W. Norton, Nowy Jork & Londyn.
4 A. Klug (2003). The discovery of the DNA double helix. Changing Science and Society. T. Krude (red.) Cambridge University Press, Cambridge, str. 5–43.
5 Nawet w przypadku bliźniąt jednojajowych można stwierdzić niewielkie różnice. W jednym przypadku zaobserwowano pięć różnic w obrębie zasad między bliźniętami. Mutacje nastąpiły już po podziale zapłodnionej komórki jajowej. Biorąc pod uwagę zastosowania genomiki przy identyfikacji tożsamości, stwierdza się, że o wiele łatwiej jest rozróżnić bliźnięta jednojajowe niż różnice we wzorcach metylacji.
