Badanie podmiotowe i przedmiotowe w pediatrii - ebook

WYKAZ WYBRANYCH AKRONIMÓW

AGA (Adequate for Gestational Age) – dzieci urodzone o czasie, o masie ciała odpowiadającej wiekowi ciążowemu (10.–90. centyl), noworodki eutroficzne

ELBW (Extremely Low Birth Weight) – noworodki ze skrajnie małą urodzeniową masą ciała, ważące < 1000 g

ESPGHAN European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition

FSH (follicle-stimulating hormone) hormon folikulotropowy

HPV (Human Papillomavirus) – wirus brodawczaka ludzkiego

IUGR (Intrauterine Growth Retardation) – wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrastania

k.k. Kodeks karny

k.p.c. Kodeks postępowania cywilnego

k.p.k. Kodeks postępowania karnego

KEL Kodeks Etyki Lekarskiej

KRiO Kodeks rodzinny i opiekuńczy

LBW (Low Birth Weight) – noworodki o małej masie urodzeniowej ciała

LGA (Large for Gestational Age) – noworodki urodzone z masą ciała większą niż wynika to z wieku ciążowego (powyżej 90. centyla)

LH (luteinizing hormone) hormon luteinizujący

MLBW (Moderately Low Birth Weight) – noworodki z umiarkowanie małą urodzeniową masą ciała, o masie ciała 1500–2499 g

NOP niepożądany odczyn poszczepienny

OUN ośrodkowy układ nerwowy

RSV (Respiratory Syncytial Virus) – syncytialny wirus oddechowy

RZV (Recombinant Zoster Vaccine) – rekombinowana szczepionka przeciwko półpaścowi

SGA (Small for Gestational Age) – noworodki hipotroficzne

UPP Ustawa z dnia 6 listopada 2008 r. o prawach pacjenta i Rzeczniku Praw Pacjenta

UZL Ustawa z dnia 5 grudnia 1996 r. o zawodach lekarza i lekarza dentysty

VLBW (Very Low Birth Weight) – noworodki o urodzeniowej masie ciała 1000–1499 g

WHO World Health Organization – Światowa Organizacja Zdrowia

WZW A wirusowe zapalenie wątroby typu A

WZW B wirusowe zapalenie wątroby typu BPRZEDMOWA

Niezwykle szybki rozwój wszystkich dziedzin medycyny, w tym medycyny wieku rozwojowego, opiera się w głównej mierze na wprowadzaniu coraz nowszych metod diagnostycznych i terapeutycznych. Zafascynowanie technologicznymi innowacjami, które mogą przynieść i pacjentom, i pracownikom opieki zdrowotnej, którzy się nimi zajmują, wiele korzyści, nie może jednak zmienić faktu, że najważniejszym źródłem wiedzy o stanie zdrowia pacjenta jest dla lekarza umiejętne przeprowadzenie badania podmiotowego (wywiadu) i badania przedmiotowego. Biorąc powyższe pod uwagę, zespół autorów podjął zadanie przygotowania trzeciego wydania niniejszego podręcznika. Jego „instruktażowa” formuła sprawdziła się zarówno w akademickim nauczaniu propedeutyki pediatrii, jak i w pracy lekarskiej. Została zatem utrzymana. Tekst dotychczasowych rozdziałów został poprawiony (zgodnie z aktualnymi zaleceniami) i uzupełniony. Zostały dodane nowe rozdziały, których treść łączy się ściśle z przystępowaniem do zbierania wywiadu i badania lekarskiego. Omawiamy w nich zasady nawiązywania kontaktu z chorym dzieckiem i jego opiekunami oraz podstawowe zasady prawne obowiązujące przy udzielaniu dziecku świadczeń zdrowotnych.

Wykorzystując przede wszystkim własne wieloletnie doświadczenie dydaktyczne z zakresu propedeutyki pediatrii, autorzy korzystali również z wiedzy zawartej w publikacjach, których wykaz został zamieszczony w bibliografii.

Szczególne podziękowanie wyrażamy mgr Beacie Jareckiej za trud przygotowania do druku ostatecznej wersji poprawionego i uzupełnionego tekstu.

Wyrazy szacunku i podziękowania kierujemy pod adresem Zespołu Redakcyjnego Wydawnictwa Lekarskiego PZWL za uwzględnienie podręcznika w planach wydawniczych i nadanie książce ostatecznej szaty edytorskiej.

Mamy nadzieję, że trzecie wydanie podręcznika spotka się z podobnym zainteresowaniem czytelników, jak dwa poprzednie.

W imieniu autorów

prof. dr hab. n. med. Anna ObuchowiczWSTĘP
ANNA OBUCHOWICZ

Pediatria, określana również jako medycyna wieku rozwojowego, obejmuje okres życia człowieka od jego urodzenia do 18. roku życia. Jest to czas szczególnie intensywnego rozwoju zarówno somatycznego, psychicznego, jak i motorycznego. Przystępując do badania dziecka należy zatem każde z nich traktować indywidualnie, z uwzględnieniem jego okresu rozwojowego. Tylko takie podejście pozwoli badającemu uniknąć niewłaściwej interpretacji fizjologicznych cech rozwojowych jako objawów chorobowych i odwrotnie. Przykładem mogą być odmienne na poszczególnych etapach rozwoju proporcje obwodów głowy i tułowia, obecność ciemiączek, kształtowanie się granic serca, częstość akcji serca, wyczuwalność brzegu wątroby poniżej luku żebrowego, występowanie odruchów noworodkowych itp. Również sposób nawiązania kontaktu z dzieckiem musi być dostosowany do jego rozwoju. W celu zaznajomienia Czytelnika z charakterystycznymi cechami fizycznymi, motorycznymi i psychicznymi dziecka na poszczególnych etapach jego rozwoju, poświęcamy tym zagadnieniom pierwszy rozdział podręcznika. Postępujące zmiany rozwojowe omawiamy w zakresie niezbędnym do właściwej oceny danych z wywiadu i badania przedmiotowego.

Dla zbierającego wywiad ważna jest znajomość zasad przeprowadzania szczepień ochronnych, ich zakresu, przeciwwskazań oraz możliwości występowania powikłań i odczynów poszczepiennych. Informacje na ten temat znajdują się w rozdziale poprzedzającym szczegółowe omówienie zbierania wywiadu. Z corocznie publikowanym Programem Szczepień Ochronnych Czytelnik może zapoznać się w Dzienniku Urzędowym Ministerstwa Zdrowia (Komunikat Głównego Inspektora Sanitarnego).

Pediatryczne badanie przedmiotowe jest sztuką wymagającą umiejętności, cierpliwości, a nawet włączenia w nie elementów zabawy. Przyjazne nastawienie, spokojny głos i ruchy ułatwiają przeprowadzenie badania. Powinno się ono odbywać w nagrzanym, dobrze oświetlonym pomieszczeniu i być poprzedzone dokonaniem przez lekarza dezynfekcji rąk.

Umiejętność nawiązywania dobrego kontaktu z dzieckiem i jego opiekunem jest niezbędnym warunkiem przeprowadzenia badania lekarskiego. Ogólne zasady tego postępowania omawiamy w niniejszym podręczniku z pełną świadomością, że to „praktyka czyni mistrza”. Zatem na bazie ogólnych zasad każdy lekarz wypracowuje, w miarę upływu lat, własne metody prowadzenia rozmowy w układzie dwustronnym: lekarz–pacjent i trójstronnym (charakterystyczne dla pediatrii) lekarz–pacjent–opiekun pacjenta.

Zasadniczo badanie prowadzi się według schematu zamieszczonego w tej publikacji i w takiej kolejności należałoby je opisać w historii choroby. Zdarza się jednak, że kolejność badania zmuszeni jesteśmy dostosować do aktualnego nastroju małego pacjenta. I tak np. gardło, którego badanie jest niemiłe dla większości dzieci, oceniamy zwykle na końcu. Kolejność badania będzie również uzależniona od ogólnego stanu pacjenta.

Prawidłowo zebrany wywiad i pełne badanie przedmiotowe dostarczają najważniejszych informacji medycznych na temat pacjenta, które są podstawą dalszego postępowania lekarskiego – dokonania rozważań różnicowych oraz ustalenia zakresu diagnostyki i sposobu leczenia chorego dziecka.

Biorąc pod uwagę rozpiętość wieku pacjentów pediatrycznych, a także ich często negatywne nastawienie do konieczności poddania się badaniu, warto przyjąć jako motto pracy słowa znanego pediatry, profesora Jana Bogdanowicza (1894–1967):

„Pediatra powinien lubić każde dziecko, i brzydkie, i ładne, i spokojne, i awanturnicze, uśmiechające się i plujące na lekarza, wrzeszczące i szczypiące”. Takie podejście pozwoli cieszyć się pracą z niezwykłą grupą pacjentów, jaką są dzieci, przez całe zawodowe życie.ROZDZIAŁ 1
ROZWÓJ FIZYCZNY, MOTORYCZNY I PSYCHICZNY ZDROWEGO DZIECKA
MARIA KNIAŻEWSKA, JOLANTA PIETRZAK, KAROLINA KOWALCZE

Znajomość fizjologii rozwoju dziecka jest niezbędna w codziennej pracy lekarza i stanowi podstawę oceny stanu dziecka zarówno zdrowego, jak i chorego.

Biorąc pod uwagę pewne wspólne cechy charakterystyczne dla określonego wieku, wyróżniono dwa główne okresy rozwojowe: prenatalny i postnatalny.

Okres prenatalny:

• stadium zarodka (od zapłodnienia do 8. tygodnia życia płodowego);

• faza płodowa (od 9. tygodnia życia płodowego do narodzin).

Okres postnatalny, który podzielono na podokresy:

• noworodkowy (od urodzenia do 28. dnia życia);

• niemowlęcy (od 2. miesiąca do ukończenia 1. roku życia);

• poniemowlęcy, nazywany również okresem wczesnego dzieciństwa lub okresem małego dziecka (od 2. roku życia do skończenia przez dziecko 3 lat);

• przedszkolny (od 4. do 6. roku życia);

• szkolny (od 7. do 15. roku życia), w tym okres wczesnoszkolny, obojętnopłciowy lub przedpokwitaniowy (od 7. roku życia do pierwszych objawów rozpoczynającego się dojrzewania płciowego, tj. u dziewczynek na ogół do 8.–9. roku życia, u chłopców do 9.–10. roku życia), oraz okres dojrzewania płciowego, pokwitaniowy (od 8.–10. roku życia do 15.–17. roku życia);

• młodzieńczy (od 16.–17. do 20. roku życia);

• dojrzałości (powyżej 20. roku życia).

1.1. Okres noworodkowy
Jolanta Pietrzak

Okres ten obejmuje 28 pierwszych dni życia dziecka. W tym czasie następuje adaptacja poszczególnych układów i narządów do podjęcia samodzielnych czynności życiowych.

Donoszony noworodek (urodzony między 38. a 42. tygodniem ciąży) waży średnio 3000–3500 g (zakres normy to 2501–4000 g), a długość jego ciała wynosi 50–52 cm. Chłopcy są nieco więksi od dziewczynek (masa ciała średnio o 300 g, a długość ciała o 2 cm).

Zgodnie z definicją Światowej Organizacji Zdrowia (WHO, World Health Organization) noworodek urodzony przed ukończeniem 37. tygodnia ciąży to wcześniak. Tym mianem określa się również dzieci urodzone przed 22. tygodniem ciąży z oznakami życia (urodzenie dziecka bez oznak życia, przed 22. tygodniem ciąży kwalifikuje się jako poronienie). Masa ciała wcześniaka mieści się w zakresie od 501 do 2500 g, długość ciała – poniżej 50 cm. Noworodki z ciąż bliźniaczych częściej rodzą się przedwcześnie i ważą poniżej 2500 g. Ciąża rozwiązana powyżej 42. tygodnia uznawana jest za przenoszoną.

Dzieci urodzone o czasie, o masie ciała odpowiadającej wiekowi ciążowemu (10.–90. centyl) to noworodki eutroficzne (AGA, Adequate for Gestational Age). Noworodki urodzone z masą ciała większą niż wynika to z wieku ciążowego (powyżej 90. centyla), zwane są hipertroficznymi (LGA, Large for Gestational Age). Do grupy noworodków o małej masie ciała (LBW, Low Birth Weight) należą zarówno dzieci urodzone przedwcześnie, jak i wykazujące wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrastania (IUGR, Intrauterine Growth Retardation), tzn. małą masę ciała w stosunku do przewidywanej na podstawie wieku ciążowego (noworodki hipotroficzne, SGA, Small for Gestational Age). Wyróżnia się wśród nich noworodki z hipotrofią asymetryczną (masa ciała za mała, długość ciała prawidłowa w stosunku do wartości należnych dla wieku ciążowego) oraz symetryczną (zarówno masa, jak i długość ciała są za małe w stosunku do należnych dla wieku ciążowego). W związku z tym, że urodzeniowa masa ciała stanowi silny wskaźnik chorobowości i umieralności noworodkowej, grupę noworodków LBW dzieli się na podgrupy: noworodki z umiarkowanie małą urodzeniową masą ciała (MLBW, Moderately Low Birth Weight), o masie ciała 1500–2499 g, noworodki z bardzo małą urodzeniową masą ciała (VLBW, Very Low Birth Weight), o masie ciała 1000–1499 g, noworodki ze skrajnie małą urodzeniową masą ciała (ELBW, Extremely Low Birth Weight), ważące 500–999 g. Proporcje ciała noworodka różnią się znacznie od proporcji ciała niemowlęcia, dziecka starszego i osoby dorosłej. Głowa stanowi ¼ długości ciała (w porównaniu z ⅛ tej długości u osoby dorosłej). Część mózgowa czaszki jest większa od części twarzowej. Twarz noworodka jest okrągła, ze słabo rozwiniętą szczęką w stosunku do żuchwy. Kości czaszki są tylko częściowo skostniałe i luźno połączone ze sobą. Często wyczuwalne są szpary szwów czaszkowych. W pierwszych dobach po urodzeniu kości czaszki mogą na siebie zachodzić, można obserwować również deformacje czaszki. Czasem obserwuje się przedgłowie – obrzęk tkanek miękkich części przodujących, nieograniczony liniami szwów czaszkowych (ustępuje w ciągu 24–48 godzin). Przedgłowie należy różnicować z krwiakiem podokostnowym, w którym obrzęk ograniczony jest przez szwy czaszkowe i utrzymuje się przez 6–8 tygodni. Pomiędzy kośćmi czołowymi i ciemieniowymi znajduje się ciemiączko przednie (duże), zwykle w kształcie rombu, rzadziej trójkąta, o wymiarach przekątnych średnio 2–4 cm. Jest ono miękkie, płaskie (na poziomie kości czaszki). Jego tętnienie jest zjawiskiem prawidłowym w czasie płaczu dziecka oraz wtedy, gdy nie stwierdza się patologicznych przyczyn tętnienia. Pomiędzy kośćmi ciemieniowymi i potylicznymi znajduje się ciemiączko tylne (małe) wielkości 1–1,5 cm. Szerokie szwy czaszkowe i duże ciemiączka sugerować mogą wrodzoną niedoczynność tarczycy, wodogłowie lub wrodzoną łamliwość kości. Bardzo małe ciemiączko jest charakterystyczne dla małogłowia, wczesnego zarastania szwów czaszkowych, a także dla wcześniactwa. Wzrost ciśnienia śródczaszkowego w przypadku wodogłowia, zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych, krwiaka podtwardówkowego czy obrzęku mózgu może powodować powiększanie się szwów czaszkowych i ciemiączka.

Średni urodzeniowy obwód głowy noworodka donoszonego wynosi około 35 cm (34–36 cm) i jest o 1–2 cm większy od obwodu klatki piersiowej.

Klatka piersiowa noworodka ma kształt beczkowaty, jej wymiary są małe w porównaniu z dużym brzuchem, który jest wysklepiony powyżej poziomu klatki piersiowej. Kończyny noworodka są krótkie. Środek ciężkości ciała jest umiejscowiony powyżej pępka (u dorosłego na wysokości spojenia łonowego).

Dla dzieci w tym wieku typowe jest ułożenie grzbietowe, ze zgiętymi kończynami górnymi w stawach łokciowych i lekko zgiętymi kończynami dolnymi w stawach kolanowych, a aktywność ruchowa kończyn górnych jest większa niż dolnych. Ręce noworodka są stale zaciśnięte, z przywiedzeniem kciuka. Ułożenie ciała jest symetryczne, ale ruchy spontaniczne cechują się asymetrią i gwałtownością.

W warunkach prawidłowych powłoki skórne noworodka mają zabarwienie czerwonoróżowe lub różowe. Powszechnym objawem jest niewielka sinica dłoni i stóp w pierwszej dobie życia, która świadczy o niedojrzałości krążenia obwodowego lub jest sygnałem hipotermii. Bladość powłok skórnych może wskazywać na niedotlenienie, niewydolność krążenia lub wstrząs. Sinica uogólniona lub centralna występuje u noworodków z wadą serca lub zaburzeniami oddychania.

Na skórze twarzy występują milia – małe, białe grudki wypełnione keratyną. Zanikają one samoistnie w ciągu pierwszych tygodni/miesięcy życia. Obecność żółtobiałych grudek skupionych w okolicy nosa jest spowodowana hiperplazją gruczołów łojowych; zanikają one samoistnie w pierwszych tygodniach życia. U około połowy donoszonych noworodków w 2. lub 3. dobie życia pojawia się plamisto-grudkowa wysypka – rumień toksyczny (erythema toxicum neonatorum), który naprzemiennie nasila się i słabnie w ciągu pierwszych kilku dni i ustępuje w trakcie pierwszego tygodnia życia. U niektórych noworodków można obserwować zmiany naczyniowe („pocałunki aniołów”), zlokalizowane najczęściej na czole, powiekach, nosie i wardze górnej, które zwykle bledną w ciągu pierwszego roku życia. Takie zmiany na karku (zwane „uszczypnięciami bociana”) mogą utrzymywać się dłużej. U noworodków z ciemną karnacją skóry obserwuje się melanozę skórną – plamy mongolskie w kolorze szarym lub niebieskim w okolicy krzyżowej lub na pośladkach.

Sznur pępowiny początkowo jest półprzezroczysty, niebieskawy, wilgotny, w ciągu 24 h staje się matowy i żółtobrązowy, wysycha i stopniowo zmienia kolor na czerwonobrązowy. Do około 7. dnia życia, w miejscu przyczepu pępowiny, w wyniku martwicy następuje stopniowe oddzielenie się jej kikuta. Czasem obserwuje się rozstęp mięśni prostych brzucha – podłużny ubytek różnej długości w linii środkowej, pomiędzy mięśniami prostymi brzucha, widoczny przez powłoki brzuszne jako uwypuklenie podczas krzyku dziecka. Anomalia ta nie ma znaczenia klinicznego. Znika (pod warunkiem że nie towarzyszy jej przepuklina pępkowa) zwykle samoistnie w późniejszym okresie życia lub wymaga postępowania rehabilitacyjnego.

U około ⅓ zdrowych noworodków wyczuwa się węzły chłonne – najczęściej pachwinowe i szyjne, rzadziej pachowe.

Donoszony noworodek jest w pełni wydolny oddechowo, oddycha z częstością 60–80 oddechów na minutę bezpośrednio po porodzie, a w okresie późniejszym – z częstością 40–60 oddechów na minutę. Oddechy są płytkie, wykonywane głównie z udziałem mięśni brzucha i przepony, często nieregularne. Krótkotrwałe okresy bezdechu (5–10 sekund) i sporadyczne stękania oddechowe są fizjologiczne w pierwszych dniach życia dziecka. Wciąganie mostka, międzyżebrzy i przyczepów przepony, bezdechy powyżej 20 sekund i sinica wskazują na zaburzenia oddychania. Przejściowa niedodma, związana ze stopniowym rozprężaniem się pęcherzyków płucnych, występuje w pierwszych godzinach po porodzie w dolnych segmentach płuc i częściach przykręgosłupowych, zanikając stopniowo przy kolejnych oddechach.

W pierwszych godzinach (czasem dniach) życia krążenie noworodka stanowi formę przejściową między krążeniem płodowym a niemowlęcym. Zamyka się otwór owalny i przewód tętniczy. Prawidłowa częstość pracy serca wynosi 140–160 uderzeń na minutę (maksymalnie do 180 uderzeń na minutę) bezpośrednio po porodzie, po 30 minutach od porodu zwalnia do 100–120 uderzeń na minutę, natomiast w pierwszym miesiącu życia waha się w granicach 128 uderzeń na minutę w czasie snu do 160 uderzeń na minutę w okresach aktywności. U niektórych noworodków urodzonych po terminie częstość skurczów serca wynosi 80 uderzeń na minutę. Szmery nad sercem są częstym objawem w okresie noworodkowym, a ponieważ mogą być objawem wady serca, zawsze wymagają diagnostyki.

Zaburzenia adaptacyjne, obserwowane najczęściej w pierwszych godzinach/dniach życia, związane są z niezamknięciem lub ponownym otwarciem otworu owalnego i/lub przewodu tętniczego (np. w wyniku niedotlenienia okołoporodowego czy zaburzeń elektrolitowych). Wyrażają się sinicą obwodową, tachykardią lub bradykardią, zmianą głośności i/lub czystości tonów serca, nieprawidłową sylwetką serca lub zmianami w EKG. Mają najczęściej charakter przejściowy. Jeśli nie ustępują, należy różnicować je z wrodzonymi wadami serca. Ciśnienie tętnicze u noworodka waha się w granicach 60–80 mmHg (skurczowe) i 40–60 mmHg (rozkurczowe).

U noworodków w dobrym stanie klinicznym nie mierzy się rutynowo ciśnienia tętniczego krwi.

Prawidłowa temperatura ciała noworodka mierzona w odbycie wynosi 37°C, a na powierzchni skóry 36,5–37,4°C. Mechanizmy termoregulacyjne nie są w pełni sprawne w związku z deficytem energetycznym, dużą powierzchnią ciała, słabo rozwiniętą tkanką tłuszczową oraz małym zapasem glikogenu w wątrobie. Bardzo ważna jest zatem ochrona dziecka przed nadmierną utratą ciepła, zwłaszcza w pierwszych dniach życia. U noworodków donoszonych źródłem termogenezy jest silnie unaczyniona i unerwiona przez neurony współczulne tkanka tłuszczowa brunatna, zlokalizowana m.in. w okolicach karku, między łopatkami, dookoła nerek oraz wzdłuż aorty. Stres związany z oziębieniem powoduje wzrost stężenia noradrenaliny, która stymuluje lipolizę w brunatnej tkance tłuszczowej i wytwarzanie ciepła.

Układ pokarmowy noworodka jest w pełni wykształcony morfologicznie i czynnościowo. Najczęściej w pierwszej dobie życia noworodek oddaje smółkę, w kolejnych dniach – stolce przejściowe o zielonym zabarwieniu i luźnej konsystencji, co jest związane z kolonizacją bakteryjną i przejściową nietolerancją laktozy. Następnie stolce przybierają kolor żółty, u dzieci karmionych naturalnie nadal mają konsystencję luźną, a u karmionych sztucznie bardziej zwartą. Pod wpływem powietrza zabarwienie stolca zmienia się na kolor zielony (skutek utleniania bilirubiny do biliwerdyny). Liczba stolców zależy od rodzaju i częstości karmienia oraz od ilości spożywanego pokarmu. Wynosi ona 3–5 dziennie. Noworodki karmione piersią mogą nie oddawać stolca nawet przez 2–3 dni albo oddawać po 6–7 stolców dziennie. Zaburzenia adaptacyjne wiążą się najczęściej ze słabą kontrolą zwieraczy przełyku i odbytu, nadmierną ruchomością żołądka oraz nadmiernym połykaniem powietrza przy karmieniu (brak koordynacji ssania i połykania). Przejawiają się skłonnością do czkawki, ulewań, wymiotów, kolką jelitową.

Wątroba noworodka jest wyczuwalna około 2 cm poniżej prawego łuku żebrowego. W pierwszej dobie życia dziecka jej dolny brzeg może znajdować się nawet 3 cm poniżej tego łuku. Wiąże się to z przejściowymi, szybko ustępującymi zaburzeniami krążenia. Czasem poniżej lewego łuku żebrowego jest wyczuwalny dolny brzeg śledziony. Wielkość obu narządów należy oceniać w odniesieniu do stanu ogólnego dziecka. Wątroba noworodka nie jest w pełni przystosowana do życia pozamacicznego. Wyrazem tego jest żółtaczka fizjologiczna i niedobór czynników krzepnięcia. Żółtaczka fizjologiczna (występuje u około 60% noworodków zdrowych, urodzonych w terminie) spowodowana jest niedojrzałością enzymatyczną narządu (przejściowy niedobór glukuronylotransferazy), co powoduje zmniejszone sprzęganie bilirubiny z kwasem glukuronowym i zmniejszony jej transport do dróg żółciowych. Objawem żółtaczki jest zażółcenie powłok skórnych, błon śluzowych i twardówek oczu, pojawiające się w 2. dobie życia i utrzymujące do 7.–8. doby. Zażółcenie jest związane ze wzrostem we krwi stężenia bilirubiny całkowitej i jej frakcji wolnej. Żółtaczka związana z karmieniem piersią jest najczęstszą postacią przedłużającej się żółtaczki u noworodków. Postać wczesna ujawnia się w 2.–3. dobie życia i jest spowodowana zbyt późnym rozpoczęciem karmienia piersią lub karmieniem nieefektywnym, co zwiększa wchłanianie jelitowe i wzmaga krążenie wątrobowo-jelitowe bilirubiny. Postać późna ujawnia się pod koniec pierwszego tygodnia życia i może trwać do 8.–12. tygodnia życia. Jest związana z zaburzeniami przemiany bilirubiny w wątrobie pod wpływem czynników opóźniających glukuronidację oraz związków potencjalnie przenoszonych w mleku kobiecym (jony metali, steroidy, nukleotydy), hamujących wydalanie bilirubiny.