Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci - ebook
Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci - ebook
Kompendium postępowania diagnostycznego oraz terapeutycznego w częstych genetycznie uwarunkowanych chorobach neurologicznych wieku dziecięcego, jak padaczka, autyzm, zespoły dysmorficzne, wybrane zaburzenia metabolizmu czy choroby nerwowo-mięśniowe. Kompendium –przygotowane przez znanych i cenionych specjalistów – składa się z dwóch części: W części I omówiono klinikę i praktyczne możliwości zastosowania badań genetycznych w wybranych, częstych zaburzeniach rozwoju, w części II przedstawiono zasady testów diagnostycznych (analizy chromosomów i sekwencjonowania eksonów) oraz wybrane aspekty zaburzeń mitochondrialnego DNA. Książka adresowana jest przede wszystkim do pediatrów oraz neurologów dziecięcych, którzy w codziennej praktyce podejmują decyzje, jaki kierunek diagnostyki przyjąć oraz jak interpretować wynik, a także zaplanować leczenie, dalsze badania i postępowanie dla rodziny. Publikacja powinna również zainteresować genetyków klinicznych.
Kategoria: | Medycyna |
Zabezpieczenie: |
Watermark
|
ISBN: | 978-83-01-23119-4 |
Rozmiar pliku: | 9,2 MB |