Wiek diagnozy. Jak obsesja na punkcie zdrowia czyni nas bardziej chorymi - ebook

OD AUTORKI

Wszystkie historie przedstawione w książce są prawdziwe. Przytaczam je tak, jak były opowiadane – dokonałam jedynie pewnych skrótów. Ponieważ miały bardzo osobisty charakter, zmieniłam część imion i szczegółów, które mogłyby ułatwić identyfikację moich rozmówców. Byli wśród nich moi pacjenci, co za każdym razem wyraźnie zaznaczam w tekście. Rozmawiałam również z wieloma ekspertami, którzy zajmują się zagadnieniami omawianymi w książce. Niektórzy z nich woleli zachować anonimowość ze względu na wrażliwą naturę tematu.PROLOG

Przez ostatnią dekadę często myślałam o Abigail, za każdym razem z lekkim poczuciem winy, a to dlatego, że kiedy miała zaledwie 15 lat – na długo, zanim spotkałam ją po raz pierwszy – zrobiłam coś, co mogło na zawsze zmienić jej życie.

– Pamiętasz, jak zasugerowałam, że powinnaś pójść do neurologa? – zapytałam ją niedawno. – Czy pomyślałaś wtedy, że na coś chorujesz?

– Nie, w sumie nie – odpowiedziała ze śmiechem.

Poczułam ulgę, wcześniej bowiem martwiłam się, że niepotrzebnie podporządkowałam życie nastoletniej dziewczyny medycynie.

Abigail ma obecnie dwadzieścia kilka lat, pracuje w przedszkolu. W 2012 roku niemal odruchowo postawiłam jej diagnozę, o którą wcale nie prosiła. Jestem lekarką, stawianie diagnoz to mój zawód. My, lekarze, próbujemy przewidywać przyszłe problemy zdrowotne, szukamy oznak choroby, aby wykryć ją jak najwcześniej. Uważa się, że na tym polega jedno z głównych zadań współczesnej medycyny. Kiedy jednak spoglądałam wstecz, niepokoiłam się, że bez odpowiednio mocnych przesłanek narzuciłam Abigail nową tożsamość: zrobiłam z niej pacjentkę.

Jej matka, Stephanie, leczy się u mnie od prawie 20 lat. Najpierw przez długi czas nie umiano rozpoznać choroby, potem postawiono niewłaściwą diagnozę. Upłynęły niemal trzy dekady, zanim wreszcie stwierdzono na sto procent, co jej dolega.

Stephanie zachorowała w 1990 roku, gdy miała zaledwie 22 lata i była w 29. tygodniu pierwszej ciąży. Pewnego dnia niespodziewanie straciła przytomność. Uznano, że to skutek rzucawki, stanu chorobowego występującego u ciężarnych kobiet, charakteryzującego się nadciśnieniem tętniczym i drgawkami. Dziecko urodziło się przedwcześnie i zmarło.

Drugi napad przyszedł kilka lat później, już po tym, jak Stephanie wydała na świat zdrową dziewczynkę, starszą siostrę Abigail. Dostała drgawek, kiedy schodziła z małą po schodach. Nic się im nie stało, ale od tamtej pory napady drgawkowe stały się nieodłączną częścią życia Stephanie. Szukała pomocy u kilkunastu lekarzy, usłyszała wiele sprzecznych diagnoz. Najpierw powiedziano jej, że to padaczka, ponieważ jednak leczenie nie przyniosło żadnych rezultatów, lekarze zmienili zdanie. Ktoś zasugerował, że napady drgawkowe mają charakter psychosomatyczny i są wywoływane przez stres. Lekarz zajmujący się Stephanie podczas jednego z jej licznych pobytów na szpitalnym oddziale ratunkowym wrócił do poprzedniej diagnozy. A więc jednak padaczka. Ale potem Stephanie usłyszała od innego lekarza, że to mimo wszystko choroba psychosomatyczna. Niektórzy lekarze przepisywali jej leki przeciwpadaczkowe, inni wystawiali skierowanie do psychiatry. Tymczasem jej stan się nie poprawiał.

W 2007 roku, a więc 17 lat po wystąpieniu pierwszych objawów, zwrócono się do mnie z prośbą o konsultację. Jestem specjalistką od napadów drgawkowych, oczekiwano zatem, że raz na zawsze rozstrzygnę sprawę. Przyjęłam Stephanie do szpitala i czekałam, aż nastąpi kolejny napad. W neurologii najważniejszą rolę odgrywają wiedza i doświadczenie lekarza: należy odpowiednio zinterpretować historię pacjenta i obserwować objawy fizyczne. Wystarczyło, że zobaczyłam, jak przebiega napad drgawkowy Stephanie. Typowe toniczne sztywnienie mięśni i kloniczne skurcze. Jedno i drugie widziałam już sama nie wiem ile razy. Z całą pewnością była to padaczka.

Nie oznaczało to jednak, że rozwiązałam zagadkę, gdyż napady padaczkowe mogą stanowić objaw wielu różnych chorób mózgu, na przykład nowotworów, chorób genetycznych, zakażeń, stanów zapalnych, wad rozwojowych i urazów. Ani badania, które przeprowadziliśmy, ani historia choroby Stephanie nie pozwoliły mi postawić konkretnej diagnozy. Tak czy inaczej, Stephanie ucieszyła się, że przynajmniej zdołaliśmy potwierdzić epilepsję. Wiedziała wreszcie, co odpowiadać, kiedy ktoś pytał o jej chorobę. Mogła poczuć się częścią społeczności osób cierpiących na padaczkę, pojawiła się nadzieja, że ktoś lepiej pokieruje jej leczeniem. Na razie terapia nie działała, a napady drgawkowe powracały, mimo to Stephanie była zadowolona. Częściowe rozpoznanie uważała za lepsze niż dotychczasową niepewność. Teraz mogliśmy tylko czekać i obserwować postępy choroby.

W przypadku wielu trudnych diagnoz wszystko sprowadza się w znacznym stopniu do czekania. Są dwie rzeczy, które pomagają lekarzom rozpoznać chorobę lub postawić konkretną, ostateczną diagnozę: po pierwsze, bywa, że sprawa wyjaśnia się, gdy dochodzą nowe objawy, po drugie, zdarza się, że dzięki postępom naukowym jesteśmy w stanie zebrać precyzyjniejsze informacje, zanim stan pacjenta się pogorszy. Tym razem musiałam liczyć na jedno i drugie.

Najważniejszą rzecz zauważył rezydent.

– Nie masz wrażenia, że Stephanie trochę dziwnie chodzi? – zapytał mnie, kiedy ponownie przyjęłam ją na oddział w celu przeprowadzenia badań.

– Nie, nic nie rzuciło mi się w oczy – odparłam.

Tak naprawdę jednak nie pamiętałam, kiedy ostatnio przyglądałam się ruchom Stephanie. Leczyłam ją od pięciu lat, zazwyczaj spotykałyśmy się w gabinecie, rozmawiałyśmy o jej napadach drgawkowych, czasami o jej rodzinie i o pracy. Nigdy nie wspomniała o trudnościach z chodzeniem, a ja nie miałam powodu, żeby ją o to pytać.

– Jeden z lekarzy mówi, że trochę się zataczasz – powiedziałam Stephanie podczas następnej rozmowy. – Zauważyłaś jakieś problemy?

Jej mąż Mark, który siedział na krześle koło łóżka, zaśmiał się pod nosem.

– Mark uważa, że to strasznie zabawne – odparła Ste­phanie z uśmiechem i spojrzała na męża, lekko przekrzywiając głowę. – Owszem, potykam się o własne nogi, ale mam tak od zawsze.

Stephanie zazwyczaj bagatelizowała swoje napady drgawkowe. Nie lubiła dramatyzować z ich powodu. Zadałam kilka dodatkowych pytań i dowiedziałam się, że od dziecka miała problemy z koordynacją ruchową, które ostatnio się nasiliły. Mark przytaknął. Zmiany zachodziły bardzo powoli i nie wydawały się szczególnie niepokojące, nic więc dziwnego, że do tej pory mi o nich nie wspomnieli.

Poprosiłam Stephanie, żeby przeszła się korytarzem. Zobaczyłam, że trochę się kołysze i powłóczy nogami, poza tym jej stopy były lekko skierowane do wewnątrz. Następnie zapytałam, czy mogłaby zrobić kilka kroków wzdłuż linii prostej, jak podczas badania trzeźwości kierowców. Udało się jej, ale z dużym trudem. Wróciłyśmy do pokoju, Stephanie położyła się w łóżku, a ja zbadałam jej nogi. Okazały się sztywne. Odruchy były nieco zbyt silne, a niektóre mięśnie odrobinę zbyt słabe, odnotowałam też sztywność mięśni ramion, choć Stephanie nie zauważyła żadnych problemów.

Neurolodzy mówią w takich przypadkach o paraplegii spastycznej (SP). Spastyczność to nadmierne napięcie mięśni, w tym przypadku mięśni kończyn, natomiast paraplegia to osłabienie. Przyczyną może być dowolne zaburzenie neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym lub mózgu. Nie raz zdarzyło się, że podczas napadu drgawkowego Stephanie upadła. Może uszkodziła sobie szyję? Może doszło do urazu rdzenia kręgowego?

– Abigail chodzi tak samo – odezwał się nagle Mark.

Popatrzyłam zaskoczona na Stephanie. Ilekroć opowiadała o swoich dzieciach, mówiła, że ze wszystkim świetnie sobie radzą. Nie sądziłam, że cokolwiek im dolega.

– No, w sumie chyba tak – przytaknęła Stephanie. – Jest niezdarna tak jak ja.

– Dzieciaki w szkole mówią na nią Pingwin – dodał Mark.

Właśnie wtedy zrobiłam rzecz, z powodu której przez lata dręczyły mnie wyrzuty sumienia. Abigail była nastolatką, w szkole żartowano z niej, bo „śmiesznie chodziła”. Co prawda czasami sprawiała wrażenie nieśmiałej, ale w rzeczywistości miała sporo pewności siebie i dobrze odnajdowała się w najróżniejszych sytuacjach. Lubiła sporty zespołowe, mimo to ze względu na jej sposób poruszania się zawsze wybierano ją do drużyny jako ostatnią (tak samo zresztą było dawniej w przypadku Stephanie). Przysto­sowała się: pływanie i joga pasowały jej bardziej niż wszystko, co wymagało biegania.

Od razu rzuciłam się na te nowe informacje, pełna entuzjazmu, jak każdy neurolog, który dostrzegł kilka kawałków diagnostycznej układanki. Wykluczyłam uraz rdzenia kręgowego, zasugerowałam, że Stephanie i Abigail powinny udać się do specjalisty od zaburzeń ruchowych. Specjalista potwierdził moje przypuszczenia, oznajmił bowiem, że obie chorują na paraplegię spastyczną, mającą zapewne podłoże genetyczne.

Proces diagnozowania Stephanie i Abigail ciągnął się długo. Co kilka lat udawało się zrobić niewielki krok naprzód. W 2012 roku wykonano badania genetyczne, ale nie przyniosły one szczególnie wartościowych wyników. Krótko potem dokonały się w tej dziedzinie ogromne postępy naukowe i w 2019 roku otrzymałam list od neurogenetyka zajmującego się Stephanie i Abigail. Po przeprowadzeniu nowych badań u obu kobiet wykryto nieprawidłowy wariant genu _KCNA__1_.

_KCNA__1_ koduje białka pomagające transportować jony do środka i na zewnątrz komórki, a więc odpowiedzialne za proces absolutnie zasadniczy dla prawidłowego funkcjonowania układu nerwowego. Nie każda zmiana w sekwencji genu będzie oznaczała chorobę, zidentyfikowano jednak liczne warianty powiązane z problemami neurologicznymi, między innymi z padaczką i trudnościami z chodzeniem. Wariant odziedziczony przez Stephanie i Abigail występował rzadko. Naprawdę rzadko: opisano tylko dwa przypadki. Naukowcom brakowało na razie wiedzy na temat tej nowo odkrytej choroby genetycznej, ale objawy wymienione w dwóch wspomnianych opisach przypadków sugerowały, że wreszcie udało się jednoznacznie stwierdzić, co dolega Stephanie.

A zatem po prawie 30 latach zagadka doczekała się rozwiązania. Stephanie miała wariant genu _KCNA__1_ powodujący padaczkę i paraplegię spastyczną. Diagnoza była zaskakująca, rzadko spotykana, jej postawienie wymagało mnóstwa pracy i wykorzystania najnowszej wiedzy medycznej. Lekarze uwielbiają takie sytuacje. Udało się wyjaśnić wszystkie dolegliwości dręczące Stephanie.

Kłopot w tym, że diagnoza powinna do czegoś prowadzić. Ustalamy, skąd biorą się objawy, po to, żeby zacząć terapię, poza tym pacjent może poszukać wsparcia u ludzi, którzy cierpią na to samo i zyskali już nieco doświadczeń pomocnych w radzeniu sobie z chorobą. W przypadku Stephanie i Abigail skończyło się na diagnozie. Obie kobiety należą do niemałej – i rozrastającej się – grupy pacjentów, u których dzięki postępom nauki rozpoznano wyjątkowo rzadkie schorzenie o nieznanym przebiegu i rokowaniach.

Na podstawie rozmowy ze Stephanie i Markiem nabrałam podejrzeń, że Abigail – której nigdy nie widziałam na oczy – boryka się z tym samym zaburzeniem neurologicznym co jej matka, więc zaleciłam, żeby udała się do specjalisty. Zakładałam, że lepiej odkryć przyczynę. I że dla Abigail na pewno będzie to miało pozytywne skutki.

– Mam nadzieję, że nie zafiksowałaś się przeze mnie na swoim ciele albo swoim zdrowiu – powiedziałam jej niepewnie wiele lat później.

Zastanawiała się przez chwilę.

– Chyba rozumiem, o co ci chodzi – odpowiedziała. – To trochę tak jak u mnie w przedszkolu. Dzieci często się przewracają. Jeśli dziecko widzi, że się skaleczyło i krwawi, zaczyna wrzeszczeć. Ale jeśli nie ma krwi, po prostu wstaje jak gdyby nigdy nic i wraca do zabawy.

– Niepokoiłam się, że z mojej winy będziesz się za bardzo zamartwiać – przyznałam.

– Nie. – Abigail pokręciła głową i się uśmiechnęła. – Po prostu żyję swoim życiem. Po jedenastu latach wreszcie poczu­łam ulgę.

W przeciwieństwie do Abigail Stephanie musiała długo czekać na ostateczną diagnozę. Przeżyła wiele trudnych lat, zarazem jednak odrobiła cenną lekcję. Nie wiedziała, czy choroba będzie postępowała, postanowiła więc nie rezygnować ze swoich ambicji. Wychowała dzieci bez niepotrzebnego martwienia się o ich przyszłość. Dawniej, kiedy sama była nastolatką, wyobrażała sobie, że czeka ją wspaniałe życie.

– O mojej chorobie genetycznej dowiedziałam się dopiero po czterdziestce. Wcześniej robiłam swoje. Pracowałam, żyłam. Dopóki nie okazało się, że mam nieprawidłowe warianty genów, mogłam trzymać się nadziei, że choroba ustąpi – powiedziała mi.

– Naprawdę? Lepiej było żyć bez diagnozy? – spytałam zaskoczona. Z moich doświadczeń wynika, że większość ludzi jest przeciwnego zdania.

– Błoga niewiedza ma swoje zalety – odparła Stephanie z uśmiechem.

Abigail usłyszała diagnozę w znacznie młodszym wieku. Nie musiała żyć w niepewności jak jej matka, zarazem jednak bardzo wcześnie została pozbawiona optymistycznej wiary w wyzdrowienie.

Kiedy zasugerowałam, że Abigail powinna udać się do specjalisty, nie zdawała sobie jeszcze sprawy, że ma problemy ze zdrowiem. Na pewno prędzej czy później wyszłyby one na jaw. Kłopoty z chodzeniem pomału się nasilały. Po studiach Abigail przeprowadziła się do Francji i pracowała jako opiekunka do dzieci w kurorcie narciarskim, ale tamtejsze strome, śliskie i nierówne ulice stanowiły dla niej coraz większe wyzwanie. Pewnego wieczora ona i jej przyjaciele trochę wypili, wzięli kilka zawieszek na szyję i postanowili zrobić sobie lekko złośliwe identyfikatory. Na identyfikatorze Abigail napisano: „Hej, jestem Abigail, przewracam się na śniegu”. Obecnie Abigail chodzi tylko na krótkie dystanse, nie może też długo stać. Podczas niedawnej wizyty w Disneylandzie musiała korzystać z wózka inwalidzkiego.

Zastanawiam się, jakie korzyści przyniosła jej wczesna diagnoza. Abigail, w przeciwieństwie do matki, nie nasłuchała się sprzecznych opinii specjalistów. Nigdy nie spotka się z podejrzliwymi pytaniami ani niedowierzaniem. Jej choroba występuje niezwykle rzadko i nikt nie potrafi przewi­dzieć, jak będzie się rozwijała, ale przypadek Stephanie dostarcza licznych wskazówek. Córka obserwuje matkę i dzięki temu dowiaduje się, co najpewniej czeka ją samą. Ponadto widzi, że Stephanie radzi sobie całkiem dobrze. Diagnoza ośmieliła Abigail, przekonała ją, że warto robić plany na przyszłość. Owszem, uganianie się za przedszkolakami staje się coraz trudniejsze i pewnego dnia Abigail nie będzie już w stanie – albo nie będzie chciała – wykonywać tej pracy, więc zaczęła myśleć o zmianie zawodu. Na dłuższą metę będzie musiała znaleźć sobie coś mniej wymagającego fizycznie.

Dzięki diagnozie zyskała wsparcie: może na przykład parkować samochód na miejscach dla osób z niepełnosprawnością, w różnych sytuacjach przysługuje jej prawo do korzystania z pomocy opiekuna. W razie potrzeby będzie mogła ubiegać się o zasiłek. Wie już, że w jej rodzinie występuje zaburzenie genetyczne. Jeśli zapragnie urodzić dziecko, może skorzystać z terapii, która uchroni je przed odziedziczeniem choroby – albo i nie, jeśli Abigail postanowi inaczej. Dzięki diagnozie może bardziej świadomie decydować o swoim życiu.

Niewiele jednak zabrakło, a wszystko potoczyłoby się inaczej, na przykład gdyby Abigail popadła w obsesję na punkcie swojego ciała. Kto wie, może zamiast próbować sportów zespołowych i pogodzić się z tym, że nigdy nie będzie najlepszą zawodniczką w drużynie, zaczęłaby unikać wszelkiej aktywności fizycznej. Zamiast zostać nauczycielką wychowania przedszkolnego, o czym zawsze marzyła, wybrałaby inny zawód, wymagający mniej ruchu. Może w ogóle nie zostałaby zatrudniona, gdyby pracodawca dowiedział się o diagnozie. Może odmówiono by jej ubezpieczenia, skoro cierpi na postępującą chorobę neurologiczną.

Abigail jest silna i pragmatyczna jak jej matka, nie fiksuje się więc na swojej diagnozie i żyje dalej, nie mogłam tego jednak przewidzieć, kiedy wysłałam ją do specjalisty. Niejeden człowiek na jej miejscu uczyniłby diagnozę zasadniczym elementem swojej tożsamości, podporządkowałby jej całe życie. Słowo „pacjent” wywodzi się z łacińskiego _patior_, oznaczającego „cierpieć”. Kiedy uczyniłam Abigail pacjentką, mogłam skazać ją na cierpienie. Na szczęście tak się nie stało – ale nie ma w tym mojej zasługi.